A Portaria nº 822/01 do Ministério da Saúde e as peculiaridades das hemoglobinopatias em saúde pública no Brasil

Ramalho, Antonio Sérgio; Magna, Luís Alberto; Paiva-e-Silva, Roberto Benedito de

doi:10.1590/s0102-311x2003000400040

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“…Therefore, some complications such as leg ulcers, renal pathology, and strokes become less frequent. However, the frequency of other complications such as osteonecrosis and retinopathy may be increased 27 .…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Hemoglobinopathies in newborns from Salvador, Bahia, Northeast Brazil

et al. 2005

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Section: Discussionmentioning

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Hemoglobinopathies in newborns from Salvador, Bahia, Northeast Brazil

et al. 2005

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“…A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais frequente no Brasil, com uma incidên-cia de 1-3 por 1.000 nascidos vivos, índice dez a trinta vezes maior que a da PKU. 8 O diagnóstico precoce da anemia falciforme, através da TN, permite o acompanhamento dos pacientes antes das manifestações e da sintomatologia e, com isto, a prevenção das complicações e sequelas. A profilaxia abrange o tratamento medicamentoso, a administração de vacinas e a identificação precoce e manejo adequado dos episódios febris.…”

Section: Introductionunclassified

Muito além do "Teste do Pezinho"

Mendonça¹,

Garcia²,

Almeida³

et al. 2009

Rev. Bras. Hematol. Hemoter.

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IntroduçãoA doença falciforme caracteriza-se por uma alteração geneticamente determinada na produção da hemoglobina, formando a hemoglobina S (HbS)A. 1 HbS sofre polimerização em situações de estresse oxidativo, alterando a capacidade de deformabilidade e a plasticidade da hemácia, que assume o formato de foice. 2 Com isto, há maior risco de provocarem fenômenos vasooclusivos, principais responsáveis pela sintomatologia apresentada pelos homozigotos. 1 As manifestações clínicas envolvem crises dolorosas, síndrome torá-cica aguda, AVC, alterações esplênicas, crise aplásica, úlce-ras de perna, manifestações osteoarticulares, hepatobiliares e oculares, síndrome renal, complicações cardiovasculares e infecções. 3 Além da HbS, outra hemoglobina variante, também de origem africana, a HbC, ocorre devido a uma mutação no gene da cadeia beta. As manifestações clínicas na homozigose (HbCC) envolvem anemia hemolítica e esplenomegalia leves. 2,4 Pode ocorrer, entretanto, interação entre os genes da HbS e HbC e talassemias, determinando os genótipos SC e ST, respectivamente. 5 Nas síndromes falciformes (SS, SC e ST), os eritrócitos apresentam concentração de HbS superior a 50%. Dentre estas, destaca-se a anemia falciforme, definida pela homozigose (HbSS), em função de sua maior prevalência e gravidade clí-nica. 3 O indivíduo heterozigoto é portador do traço falcêmico e não apresenta, portanto, alterações eritrocitárias, tampouco manifestações clínicas importantes.

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“…A Ética no Aconselhamento Genético: um Desafio à Educação Médica cimo de bem-estar, tendo sido uma das razões para a inclusão da anemia falciforme no pacote de doenças genéticas testadas no Programa de Triagem Neonatal brasileiro 19,20 . No caso de doenças incuráveis e sem tratamento, o aconselhamento genético é objeto de delicadas negociações entre profissionais da saúde e movimentos sociais.…”

Section: Cristiano Guedes and Debora Dinizunclassified