Fenilcetonúria materna: relato de caso

Figueiró-Filho, Ernesto Antônio; Lopes, Alessandro Henrique Antunes; Senefonte, Flávio Renato de Almeida; Júnior, Virgilio Gonçalves de Souza; Botelho, Carlos; Duarte, Geraldo

doi:10.1590/s0100-72032004001000009

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“…In consequence of this, occurs an increase of the phenylalanine concentration and its sub-products in the blood and urine (phenylpyruvate, phenylacetate, phenylactate and phenylacetylglutamine), with reduced formation of tyrosine. Serious cerebral damage are caused by the rise of the plasmatic concentration of phenylalanine in the organism, such as the competitive inhibition of the transport of the other necessary amino acids to the protein synthesis, weak formation or stabilization of polyribossome, reduced synthesis and increased degradation of myelin, as well as inadequate formation of norepinehrine and serotonin (Longo, 2002;Figueiró-Filho et al, 2004), beyond these facts can still occur the inadequate formation of enzyme involved in the detoxification of the organism, as it is the case of enzymes from glutathione, enzyme from Phase II.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Chemopreventive activity of phenylalanine against damage mutagenic prompted by the acute administration of cyclophosphamide in pregnant and non-pregnant mice using the micronucleus test

Mauro

Pesarini

Ishii

et al. 2010

Rev. bras. farmacogn.

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RESUMO: "Atividade quimiopreventiva da fenilalanina contra danos mutagênicos pela administração aguda de ciclofosfamida em ratas grávidas e não grávidas, utilizando o teste do micronúcleo". A presente pesquisa teve por objetivo avaliar a capacidade quimiopreventiva da fenilalanina. Utilizou-se um lote de fêmeas prenhes e não prenhes divididas nos seguintes grupos experimentais: G1, PBS (0,1 mL/kg p.c.); G2, ciclofosfamida (35 mg/kg p.c.-i.p.); G3, fenilalanina (150 mg/kg p.c.-v.o.) e G4, fenilalanina (300 mg/kg p.c. -v.o.) e G5 (150 mg/kg p.c. de fenilalanina e 35 mg/kg de ciclofosfamida); G6, (300 mg/kg p.c. de fenilalanina e 35 mg/kg de ciclofosfamida). As coletas de sangue periférico foram realizadas em T0, antes da administração de qualquer substância teste e/ou veículos, e igualmente em T24 e T48, onde as coletas foram realizadas respectivamente 24 e 48 h após a administração da ciclofosfamida. Em uma análise geral verificou-se que, para o grupo de fêmeas não prenhes, a avaliação da antimutagenicidade demonstrou porcentagens de redução de danos de 57,24% e 31,64% para G5 e G6, respectivamente, em T24, e 29,32% e 24,13% para G5 e G6, respectivamente, em T48. Nos animais prenhes a antimutagenicidade de 24 h demonstrou eficiência quimiopreventiva apenas para a menor dose (G5) e as porcentagens de redução de danos foram de 43,25% em G5 e 18,47% em G6. No momento T48 as porcentagens de redução de danos foram de 44,67% e 37,76% para G5 e G6, respectivamente.Unitermos: Fenilalanina, antigenotóxico, ciclofosfamida, prenhes.ABSTRACT: This study aimed to evaluate the quimiopreventive ability of phenylalanine. We used pregnant and non-pregnant female mice divided into the following groups: G1-PBS, (0.1 mL/kg b.w); G2, cyclophosphamide (35 mg/kg p.c.-i.p.); G3 and G4, phenylalanine (150 and 300 mg/kg b.w respectively-v.o.) and G5 and G6, association between the two doses of phenylalanine and cyclophosphamide, respectively. The peripheral blood samples were taken at T0, before the administration of any drug test and / or vehicles, also at T24 and T48 where the collections were made 24 and 48 h after administration of cyclophosphamide, respectively. A general analysis has found that, for the group of non-pregnant female, the antimutagenic evaluation showed reduction percentages of damage of 57.24% and 31.64% for G5 and G6, respectively, at T24, and 29.32% and 24.13% for G5 and G6, respectively, at T48. Antimutagenic pregnant animals in the 24 h quimiopreventive efficiency shown only for the lower dose (G5) and the percentages of reduction were 43.25% in G5 and G6 at 18.47%. At T48 the harm-reduction percentages were 44.67% and 37.76% for G5 and G6, respectively.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Chemopreventive activity of phenylalanine against damage mutagenic prompted by the acute administration of cyclophosphamide in pregnant and non-pregnant mice using the micronucleus test

Mauro

Pesarini

Ishii

et al. 2010

Rev. bras. farmacogn.

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“…Um dos desafios associados à redução do tempo de internação de pacientes em pós-parto é a implementação de um programa efetivo de cuidado domiciliar (ou de outro modelo de fácil acesso à puérpera), viabilizando a promoção de qualquer intervenção que, de outro modo, seria ofertada no interior da maternidade 4 . A pesquisa da fenilcetonúria, por exemplo, popularmente conhecida como "teste do pezinho", tem como objetivo detectar e tratar precocemente doenças que, se prevenidas, evitam sequelas como a deficiência mental 28 . Entretanto, dado que as concentrações de fenilalanina podem não estar significativamente elevadas até que o lactente tenha ingerido proteína dietética durante as primeiras 48 horas de vida, a realização desse teste não deve ocorrer precocemente 29 .…”

Section: Discussionunclassified

Parto normal ou cesárea: a influência do tipo de parto desejado na satisfação materna quanto à assistência hospitalar ao nascimento

Bacha

Grassiotto

Cacique

et al. 2017

RAS

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RESUMOO estudo objetivou avaliar a satisfação materna quanto à assistência hospitalar ao parto considerando-se o tipo de parto desejado e o realizado. Tratou-se de estudo descritivo, de corte transversal, com abordagem quantitativa e amostragem por conveniência em um hospital de ensino, em Campinas, São Paulo. 181 puérperas responderam, durante a internação, questionário contendo 18 questões. Pacientes internadas por mais dias apresentavam maior insatisfação para todos os domínios avaliados. Pacientes com menor nível socioeconômico estavam mais insatisfeitas com o parto. No comparativo entre parto desejado e realizado, os grupos mais insatisfeitos eram os de mulheres cuja via de parto desejada foi diferente da realizada: mulheres que desejavam um parto normal e tiveram

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“…(DURANTE;CANCELIER, 2007;FIGUEIRÓ-FILHO;. As crises convulsivas estão frequentemente associadas ao distúrbio do autismo, e se propagam em aproximadamente 7% das crianças, em idade pré-escolar (PEREIRA; WAGNER, 2008;MATTOS;PONDÉ;CALMON, 2016).…”

Section: Introductionunclassified

Perfil do uso de Medicamentos em Pacientes Autistas Acompanhados na APAE de um Município do Interior da Bahia

Fernandes¹,

Portela²,

Moreira³

et al. 2017

IDonline

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Resumo: O autismo é um distúrbio neurológico, na qual, os portadores apresentam em comum desordens típicas, como, dificuldade de interação social e na comunicação, além de exibir movimentos com práticas repetitivas e peculiares. Este transtorno é considerado um problema de saúde púbica e geralmente, outros problemas neuronais estão associadas, proporcionando assim, um agravo na qualidade de vida do portador. Dessa forma, o presente trabalho propõe avaliar o perfil do uso de medicamentos em pacientes autistas acompanhados na APAE de um município do interior da Bahia. Metodologia: O trabalho propõe uma delineamento descritivo exploratório de proporção qualitativo e quantitativo. O local do estudo escolhido para elaboração deste projeto foi a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais -APAE do município de Vitória da Conquista, localizado no interior da Bahia. O trabalho contou com uma população de crianças autistas, com idades entre 03-14 anos, de ambos os sexos. O instrumento para coleta de dados se equivale a um roteiro na qual, algumas questões foram levantadas para elaboração do projeto. Os dados foram tabulados pelos programas Microsoft Excel® e Microsoft Word® do ano 2013. A análise dos questionários ocorreu de maneira individual, pois ocorreram algumas observações peculiares que não tinham sido perguntadas no momento da entrevista, mas a genitora informou. Resultados: De acordo com a análise dos dados, os resultados encontrados foram bastante condizentes com a literatura e evidenciaram uma maior prevalência em pacientes autistas do gênero masculino com 86% dos pacientes escolhidos, e no que diz respeito a faixa etária, 46% possuíam entre seis a 11 anos, além disso, o tempo de diagnóstico foi condizente a este seguimento, pois 72% dos pacientes, foram diagnosticados com idades entre dois a cinco anos. Dos pacientes participantes, 58% não apresentavam patologias associadas à síndrome e 96% utilizam medicamento, na qual, o mais comum foi o risperidona com 41%. Dos 96% que administram a terapia medicamentosa, 60% apresentam entre dois a cinco anos de tratamento, 35% relatam como efeito indesejável a sonolência e 75% recebem medicamento diretamente da genitora, na qual, 98% das responsáveis sabem da importância de manter a terapia correta. Conclusão: pode-se concluir que o trabalho obteve resultados esperados e satisfatórios frente ao perfil dos pacientes cadastrados na APAE do município. No entanto o presente local do estudo não possui a presença do farmacêutico que é o profissional habilitado a promover o uso racional de medicamentos diminuindo assim os riscos de erros e reações adversas, o mesmo deve estar inserido na equipe multiprofissional buscando oferecer melhorias na farmacoterapia contribuindo para evolução clínica dos pacientes e sua qualidade de vida.Descritores: Assistência Farmacêutica. Autismo infantil. Medicamento. Medications Profile Use in Autistic Patients Accompanied in the APAE in a Municipality of BahiaAbstract: Autism is a neurological disorder, in which the carriers present in common ty...

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Fenilcetonúria materna: relato de caso

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Chemopreventive activity of phenylalanine against damage mutagenic prompted by the acute administration of cyclophosphamide in pregnant and non-pregnant mice using the micronucleus test

Chemopreventive activity of phenylalanine against damage mutagenic prompted by the acute administration of cyclophosphamide in pregnant and non-pregnant mice using the micronucleus test

Parto normal ou cesárea: a influência do tipo de parto desejado na satisfação materna quanto à assistência hospitalar ao nascimento

Perfil do uso de Medicamentos em Pacientes Autistas Acompanhados na APAE de um Município do Interior da Bahia

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