Manifestações otorrinolaringológicas e esofágicas da epidermólise bolhosa

Abstract

Epidermólise bolhosa (EB) é um conjunto de afecções bolhosas, de caráter hereditário, com diferentes quadros clínicos e diferentes modos de transmissão genética. Os indivíduos evoluem com bolhas na pele e mucosas, que surgem espontaneamente ou após mínimos traumatismos. OBJETIVO: Descrever as manifestações otorrinolaringológicas, as complicações esofágicas relacionadas à EB e a experiência na conduta de pacientes com estenose esofágica decorrente da EB. CASUÍSTICA E MÉTODO: Estudo descritivo de 60 pacientes com EB, atendidos de 1999 a 2006, no serviço de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço do Hospital X, centro de referência para EB. RESULTADOS: Dos 60 pacientes com idade média de 14,5 anos, 28 (46,6%) eram mulheres e 32 (53,4%) homens. Oito (13,4%) tinham o diagnóstico de EB simples, 51 (85%) EB distrófica e um (1,6%) caso de EB adquirida. Lábios, boca, língua e pavilhão auricular foram os locais mais acometidos (32 pacientes - 53,3%). Disfagia foi encontrada em 28 pacientes (46,6%). Após dilatação do esôfago todos apresentaram remissão do sintoma. CONCLUSÃO: EB é uma doença rara e os pacientes devem ser encaminhados para tratamento em centros de referência. Portanto, é fundamental que os médicos envolvidos com os cuidados de pacientes com EB conheçam as condutas necessárias para melhorar a qualidade do tratamento sem prejuízos adicionais.

Epidermólise bolhosa: suas repercussões restritivas na vida diária do paciente

“…No trato gastrintestinal, os achados prováveis são a disfagia, a odinofagia, os engasgos e a obstipação intestinal 6 , sendo o trato superior o mais, frequentemente, atingido pela doença 11 . A maior parte do trato gastrintestinal pode ser acometida, exceto vesícula, pâncreas e fígado, e ocorre mais nos pacientes com o tipo distrófico recessivo.…”

Manifestações Clínicas da Epidermólise Bolhosa: Revisão De Literatura

“…Quando há o envolvimento da laringe, pelo acometimento agudo de bolhas, evoluindo com rouquidão e estridor, é necessária a imediata intervenção otorrinolaringológica para avaliar a necessidade de traqueostomia. O epitélio colunar pseudoestratificado que reveste a maior parte da laringe e da traqueia os fazem menos suscetível à formação de bolhas por fricção 27 . O envolvimento da laringe pode levar a graus variáveis de dificuldade respiratória e, particularmente em crianças com epidermolise bolhosa juncional, pode levar à morte no primeiro ou segundo ano de vida 26 .…”

“…Há perspectivas de desenvolvimento de terapias gênicas no futuro 7,11,18,36 , mas, enquanto tal tratamento não é realidade, a equipe multiprofissional e a família devem se empenhar para proporcionar melhor qualidade de vida para o paciente 18 . Para isso, os cuidados devem ter início desde o nascimento 27 . O suporte clínico objetiva a prevenção e o tratamento das bolhas, infecções, retrações e sinéquias.…”

“…Gazes lubrificadas estão indicadas para fixar os eletrodos para monitorização cardíaca, esfignomanômetro e acessos venosos 27 . A depressão também é uma ocorrência comum entre os pacientes mais gravemente afetados pela epidermólise bolhosa, e a sua frequência aumenta com a idade, pela percepção alterada da imagem corporal e ao aumento das deformidades nas extremidades, o que os torna cada vez mais incapacitados para suas atividades, com presença de dores crônicas e piora na cicatrização das feridas.…”

Fonoaudiologia e prevenção de agravos na epidermólise bolhosa: relato de caso

“…Afecções nas vias aéreas variam desde disfonias, estridor inspiratório, edemas, vesículas, e bolhas em região laringotraqueal, ulcerações, cicatrizes em pregas vocais, até a ocorrência de tecido de granulação e estenose. Os acometimentos em ouvidos, citados na literatura, são otite média e hipoacusia [7][8][9][10][11] .…”