A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica

Pfeilsticker, Leopoldo Nizam; Stole, Guita; Sartorato, Edi Lúcia; Delfino, Denise; Maciel‐Guerra, Andréa T.

doi:10.1590/s0034-72992004000200007

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“…26 Other two Brazilian studies found a prevalence of heterozygotic individuals with hearing loss of 6.45 14 and 2.66%. 27 .The prevalence in both studies was smaller than in the literature, perhaps because of the differences in the sample or due to ethnic and regional characteristics of the Brazilian population, 14 as previously mentioned.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 56%

Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética: rastreamento da mutação 35delG em neonatos

Piatto¹,

Oliveira²,

Alexandrino³

et al. 2005

J. Pediatr. (Rio J.)

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Suggested citation: Piatto VB, Oliveira CA, Alexandrino F, Pimpinati CJ, Sartorato EL. Prospects for genetic hearing loss screening: 35delG mutation tracking in a newborn population. J Pediatr (Rio J). 2005;81:139-42. AbstractObjectives: To investigate the prevalence of the 35delG mutation in a newborn population, with specific molecular testing, and to evaluate the prospects for genetic neonatal screening for hearing impairment.Population and method: 233 newborn were evaluated at the Hospital de Base de São José do Rio Preto, SP, for molecular analysis of the 35delG mutation in the connexin 26 gene, with the reaction technique in allele-specific polymerase chain reaction, after genomic DNA extraction from umbilical cord blood.Results: Five heterozygotes were identified, obtaining a prevalence of 2.24% of 35delG mutation carriers in the study population. Conclusion:Using the molecular test allowed for the identification of the 35delG mutation in the study population with the possibility of being used as a complement to neonatal audiometric screening as being simple, fast, and easily to perform with low costs.J Pediatr (Rio J). 2005;81(2):139-42: 35delG mutation, molecular analysis, hearing impairment, neonatal screening.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 56%

Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética: rastreamento da mutação 35delG em neonatos

Piatto¹,

Oliveira²,

Alexandrino³

et al. 2005

J. Pediatr. (Rio J.)

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“…Aline Mizozoe de Amorim (1) , Carolina Alves Ferreira de Carvalho (2) , Marisa Frasson de Azevedo (3) , Silvia Bragagnolo Longhitano (4) RESUMO Objetivo: descrever os resultados da avaliação auditiva de uma família com perda auditiva de caráter hereditário autossômico dominante. Métodos: foram avaliados 17 indivíduos, por meio da audiometria tonal, audiometria vocal, timpanometria e pesquisa dos refl exos acústicos, além de acompanhamento genético.…”

Section: Hereditary Hearing Loss: Case Reportunclassified

“…(2) Fonoaudióloga; Mestranda em Distúrbios da Comunicação Humana pela Universidade Federal de São Paulo. (3) Fonoaudióloga; Professora Adjunta do Curso de Fonoaudiologia da Universidade Federal de São Paulo; Doutora em Distúrbios da Comunicação Humana pela Universidade Federal de São Paulo.…”

Section: Descritoresunclassified

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Perda auditiva hereditária: relato de casos

Amorim¹,

Carvalho

Azevedo

et al. 2008

Rev. CEFAC

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RESUMOObjetivo: descrever os resultados da avaliação auditiva de uma família com perda auditiva de caráter hereditário autossômico dominante. Métodos: foram avaliados 17 indivíduos, por meio da audiometria tonal, audiometria vocal, timpanometria e pesquisa dos refl exos acústicos, além de acompanhamento genético. Resultados: Dos 17 sujeitos avaliados, 11 apresentaram algum grau de perda auditiva neurossensorial (64,7%), sendo oito do sexo feminino (73%) e três do sexo masculino (27%). A idade dos sujeitos avaliados variou de cinco a 68 anos (média=29,6) e a idade do aparecimento da queixa variou de 20 a 38 anos (média=26,1). Ocorreu a progressão da perda auditiva com o aumento da idade, sendo que a partir dos 41 anos, não houve indivíduos com audição normal na família. Conclusão: a investigação audiológica de todos os membros da família, independentemente da queixa, é imprescindível, pois a perda auditiva pode existir, mesmo que esta ocorra em freqüên-cias isoladas. DESCRITORES: Estudos de INTRODUÇÂOA perda auditiva pode ser causada tanto por fatores ambientais como fatores genéticos, podendo ocorrer em 1-3 de cada 1000 nascidos vivos 1 . O estudo da surdez de origem genética possibilita diagnósticos cada vez mais amplos, logo pacientes com causa indefi nida de perda auditiva podem apresentar alterações genéticas determinantes de sua patologia 2 . A literatura refere que a hereditariedade, é responsável por grande parte das perdas auditivas bilaterais severas e/ou profundas 3 . As desordens genéticas que provocam perda auditiva podem apresentar-se associadas a anoma-■ lias de outros órgãos (perda auditiva sindrômica) ou de forma isolada, sendo esta, a maioria encontrada na literatura [4][5][6] . Podem ser congênita, quando sintomática desde o nascimento, ou tardia, quando manifestada em qualquer idade após o nascimento 7 . A perda auditiva hereditária, seja como uma manifestação de uma determinada síndrome ou sem qualquer outra anomalia associada, é, na maioria das vezes, regida pelas leis mendelianas de hereditariedade 7,8 . Se um gene anormal for sufi ciente para produzir uma defi ciência auditiva, a perda é hereditária e caracterizada por um traço dominante. Se um par de genes anormal (um de cada genitor) for necessário para produzir a alteração, a defi ciência é caracterizada por uma herança recessiva 9 . A perda auditiva genética não-sindrômica é classifi cada em autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao cromossomo X ou de herança mitocondrial. Na transmissão de uma perda auditiva hereditária dominante, um dos pais, em geral, é afetado (com comprometimento auditivo), e transmite a anormalidade para cerca de 50% de seus fi lhos. Na transmissão recessiva, ambos os pais são portadores do gene, porém geralmente não são afetados (audição normal), e passam a perda auditiva para aproximadamente 25% dos seus fi lhos 9 . Em geral, em termos fenotípicos, as formas autossômicas recessivas são mais graves, pré ou

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“…Some authors have reported on the correlation between this condition and hypersensitivity to aminoglycosides 1,4 . In the United States, this mutation has been found in 15% of the patients with aminoglycoside-induced hearing loss 5 . Mutation A1555G has been described as the main cause of aminoglycoside-induced hearing loss 2 .…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

Pupo

Pirana

Spinelli

et al. 2008

Rev. Bras. Otorrinolaringol.

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We hereby report on the audiological and genetic findings in individuals from a Brazilian family, with the following mitochondrial mutation A1555G in the 12SrRNA gene (MT-RNR-1). Nine individuals underwent speech, audiologic (tonal audiometry and logoaudiometry) and genetic evaluations. Eight individuals among the A1555G carriers were affected by hearing impairment and one person had normal hearing thresholds till the end of the present study. The audiologic evaluation results indicated normal hearing thresholds all the way to bilateral profound hearing loss with post-lingual onset and variable configuration. Two affected siblings presented progressive hearing loss. It was impossible to precise the time of hearing loss onset; however, the impairment was present in both children and adults. The genetic study revealed the A1555G mitochondrial mutation

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A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica

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Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética: rastreamento da mutação 35delG em neonatos

Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética: rastreamento da mutação 35delG em neonatos

Perda auditiva hereditária: relato de casos

Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

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