Neurofibromatose tipo I

Moraes, Flávia Souza; Santos, Weika Eulálio de Moura; Salomão, Gustavo

doi:10.1590/s0034-72802013000200013

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“…A d o e n ç a d e v o n R e c k l i n g h a u s e n o u neurofibromatose do tipo 1 consiste em uma facomatose autossômica dominante, na qual há mutação no gene NF1 presente no cromossomo 17. Essa patologia se manifesta por hemorragias intracerebrais espontâneas e por AVEi, mancha café-com-leite, neurofibromas dérmicos e plexiformes [33][34][35][36][37] . O portador da síndrome, além das complicações cerebrais desenvolve tumores benignos em taxas maiores do que a população normal 33 .…”

Section: Discussionunclassified

AVE isquêmico em paciente jovem sem fatores de risco: relato de caso

Lacerda

Brito

Souza

et al. 2018

Rev. Med. (São Paulo)

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RESUMO:Acidente vascular encefálico (AVE) caracterizase por um complexo de sintomas decorrentes de alterações no suporte sanguíneo cerebral, que duram pelo menos 24 horas causam lesões cerebrais. Pode ser classificado em isquêmico (AVEi) e hemorrágico (AVEh), sendo que o mais comum deles é o AVEi, caracterizado por interrupção do fluxo sanguíneo em uma determinada área do encéfalo devido a obstrução arterial ou venosa. A falta de suprimento sanguíneo causa um infarto na área vascularizada pelo vaso obstruído, causando morte neuronal. Existem fatores de risco modificáveis e não modificáveis para o AVE, sendo alguns deles: hipertensão, diabetes, tabagismo, etilismo, sedentarismo, dislipidemias, idade superior aos 55 anos, raça negra, história familiar e AVE prévio. O diagnóstico segue protocolos de acordo com o tempo de início dos sintomas, e basicamente, avalia-se quadro clínico, TC de crânio sem contraste ou ressonância magnética de crânio e exames laboratoriais. O tratamento varia de acordo com sua classificação. No caso apresentado a paciente do sexo feminino, sem comorbidades prévias e fatores de risco, desenvolveu um AVEi mesencefálico com graves sequelas. Não foram investigados alterações em genes da coagulação que pudessem explicar a causa da patologia. O AVEi jovem consiste no acidente vascular encefálico presente em adultos com menos de 45 anos. A patologia necessita, além das investigações padrões, de uma averiguação quanto a etiologia genética. Várias patologias estão associadas ao quadro, como CADASIL, doença de Fraby, coagulopatias, anemia de células falciformes, síndrome de Sneddon, MELAS, síndrome de EhlersDanlos tipo IV, neurofibrimatose tipo 1 e doença de Moya-Moya. Diante disso evidencia-se a necessidade de se conhecer sobre novos estudos e atualizações que descrevam causas não tão conhecidas de AVE.Descritores: Acidente vascular cerebral; Pacientes; Adulto jovem; Adulto; Fatores de risco.ABSTRACT: Encephalic stroke (stroke) is characterized by a complex of symptoms resulting from changes in brain blood support, which last at least 24 hours cause brain damage. It can be classified as ischemic stroke and hemorrhagic stroke, the most common being ischemic stroke, characterized by interruption of blood flow in a certain area of the brain due to arterial or venous obstruction. The lack of blood supply causes an infarct in the area vascularized by the obstructed vessel, causing neuronal death. There are modifiable and non-modifiable risk factors for stroke, including hypertension, diabetes, smoking, alcoholism, sedentary lifestyle, dyslipidemias, age over 55, black race, family history and previous stroke. The diagnosis follows protocols according to the time of onset of symptoms, and basically, it is evaluated the clinical picture, skull CT without contrast or magnetic resonance of the skull and laboratory tests. The treatment varies according to its classification. In the case presented to the female patient, without previous comorbidities and risk factors, she developed a mesencephalic ischemic st...

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Section: Discussionunclassified

AVE isquêmico em paciente jovem sem fatores de risco: relato de caso

Lacerda

Brito

Souza

et al. 2018

Rev. Med. (São Paulo)

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“…Sabe-se que 50% dos pacientes afetados pela NF1 têm a doença por uma herança familiar, enquanto os outros 50% apresentam uma mutação espontânea, nova dentro da árvore genealógica 4,5 . Pode ser identificada até a sexta geração dentro de uma mesma família 8 .…”

Section: Etiologia Da Doençaunclassified

“…Pode-se dizer que as principais manifestações da NF1 são: manchas café com leite, nódulos de Lisch, neurofibroma, efélides inguinais e axilares, neurofibroma plexiforme, glioma óptico, alterações ósseas, endócrinas, do sistema nervoso central e dificuldades de cognição e aprendizado. As três primeiras características citadas, podem ser encontradas em cerca de 90% dos indivíduos com NF1 pré púberes 5 .…”

Section: Fisiopatologiaunclassified

“…Com relação aos aspectos oftalmológicos da doença, as alterações mais prevalentes são os Nódulos de Lisch. (75% das manifestações oculares na NF1) principalmente na parte inferior da íris 5 . Podem ser observados em 95% dos pacientes, como harmatomas da superfície da íris, que acometem os dois olhos, de formatos arredondados, assintomáticos, sem cor ou achegando do amarelo ao marrom, formados por melanócitos, com origem na crista neural 2,7,8 .…”

Section: Fisiopatologiaunclassified

“…As dúvidas sobre a Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) são decorrentes da grande variedade de apresentações clinicas e particularidades em cada caso. Apresenta uma alta incidência, chegando a aproximadamente 1:2.600/3.000¹ ,2,3 ou até 1:7.800 nascidos vivos como apontam alguns estudos 4,5 .…”

Section: Introductionunclassified

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Desmistificando a Neurofibromatose Tipo 1 Na Infância: Artigo De Revisão

Marques

Veronez

2015

Rev. Med. UFPR

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A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma doença multissistêmica autossômica dominante, que acomete cerca de uma criança a cada 2.600/3.000 nascidos vivos. A doença ocorre como resultado da mutação no cromossomo 17q11.2, levando a uma diversificada expressividade clínica mesmo entre indivíduos dentro de uma mesma família. O diagnóstico é clinico e baseado na presença de características como as manchas café com leite, nódulos de Lisch, neurofibromas, as efélides inguinais e axilares, neurofibromas plexiformes, glioma óptico, alterações ósseas, endócrinas, do sistema nervoso central e dificuldades de cognição e aprendizado, característicos da NF1. Crianças e adolescentes ainda hoje sofrem não só com as dificuldades biológicas e complicações próprias da doença, mas também com os estigmas e preconceitos devido ao modo como ela se manifesta externamente, muitas vezes deformando fisicamente o indivíduo.

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Von Recklinghausen\\\'s disease intra oral manifestation: A rare entity

2020

IJCED

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Neurofibromatosis (NF) is an autosomal-dominant disorder, characterized by neurocutaneous tumors arising within multiple organs, which the diagnosis is made based on clinical criteria proposed by National Institute of Health Consensus Development Conference. Neurofibromatosis type I (NF-1), also termed as von Recklinghausen's disease, is the most common type accounting 90% of the cases. We report a clinical case of NF-1 with oral manifestations in a 60-year-old female patient.

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Neurofibromatose tipo I

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Desmistificando a Neurofibromatose Tipo 1 Na Infância: Artigo De Revisão

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