Hipomelanose de Ito - relato de um caso

Abstract

ResumoObjetivo: Os autores têm como objetivo relatar um caso de hipomelanose de Ito (HI), uma síndrome neurocutânea rara, com alterações neurológicas e cromossômicas associadas ao comprometimento cutâneo e pneumonias de repetição.Relato do caso: Este relato é referente a um paciente masculino, 1 ano e 11 meses, internado no Hospital Universitário São Vicente de Paulo por broncopneumonia bilateral. Ao exame foram observadas máculas hipocrômicas na pele compatíveis com HI, além de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O paciente foi submetido à bióp-sia incisional de pele das lesões do abdômen, eletroencefalograma, ressonância magnética e estudo citogenético.Resultados: Os exames histológico e imunoistoquímico evidenciaram ausência de melanina e diminuição de melanócitos em áreas focais da epiderme, respectivamente. O eletroencefalograma apresentou disfunção córtico-subcortical difusa. A ressonância magnética do encéfalo foi compatível com cisto aracnoídeo em região temporal. O cariótipo evidenciou mosaicismo cromossômico com uma linhagem normal (46,XY) e uma linhagem celular que apresentava deleção intersticial nas bandas 22.2 -24.2 do braço longo do cromossomo 10 (25%).Conclusões: Os autores, com o presente estudo, destacam a importância das lesões de pele na definição etiológica das desordens neuropediátricas.J Pediatr (Rio J) 2001; 77(1): 59-62: hipomelanose de Ito, síndromes neurocutâneas, incontinência pigmentar acromiante. AbstractObjectives: The authors report a case of hypomelanosis of Ito (HI), a rare neurocutaneous syndrome, with neurological and chromosomal alterations associated to the cutaneous involvement and recurrent pneumonia.Case report: This is the case of a male patient, 1 year and 11 months old, hospitalized with bilateral bronchopneumonia at the São Vicente de Paulo Hospital. Examining the patient, hypochromic maculas in the skin, compatible with HI, and a delay in the neuropsychomotor development were observed. The patient was submitted to incisive biopsy of the skin lesions of the abdomen, electroencephalogram, magnetic resonance and cytogenetic evaluation.Results: The histologic and immunohistochemistry exams evinced melanin absence and melanocyte reduction in focal areas of the epidermis, respectively. The electroencephalogram revealed diffuse cortico-subcortical disfunction. The encephalon magnetic resonance imaging was compatible with arachnoid cyst in the temporal region. The cariotipo evinced chromosome mosaic with a normal lineage (46,XY) and a cellular lineage revealing interstitial deletion in the 22.2 -24.2 bands of the arm of chromosome 10 (25%).Conclusions: With the present study, the authors emphasize the importance of skin lesions in the etiologic definition of neuropediatric disorders.

Cutaneous mosaicisms: concepts, patterns and classifications

“…Together with the cutaneous condition, there can be abnormalities in the central nervous system, convulsions, psychomotor delay and ocular, skeletal and dental anomalies. 2,10,11 …”

Enfermedades raras: hipomelanosis de Ito

“…Se estima que en el 38% de los casos aparecen otras manifestaciones cutáneas tales como manchas café con leche, nevos marmorata, manchas azules mongólicas, heterocromía de iris y del pelo, y alopecia difusa. (1,7,8) Según el estudio publicado por Massi y colaboradores en el 2008, de 34 casos estudiados, 64,7% presentaron retraso madurativo, relacionados con macrocefalias, crisis epilépticas y otras alteraciones lingüístico-cognitivas tales como retardo psicomotor y del lenguaje, hiperactividad, déficit de atención y comportamiento autista. (5) En el trabajo publicado por Trägardh en 2014 se reporta una incidencia de 1:7540 nacimientos y una prevalencia de 1: 82.000 individuos en la población general.…”

“…(5) En el trabajo publicado por Trägardh en 2014 se reporta una incidencia de 1:7540 nacimientos y una prevalencia de 1: 82.000 individuos en la población general. Almeida (2001) publica que esta enfermedad neurocutánea se encuentra usualmente presente al nacimiento y que eventualmente puede repigmentar con el pasar de los años. (1,8) Su causa se atribuye actualmente a un mosaicismo cromosómico, demostrable en el tercio de los casos, el cual puede ocurrir en cualquier autosoma o en un cromosoma sexual; también puede ser causada por múltiples alteraciones cromosómicas, como una translocación equilibrada de un cromosoma X con un autosómico no mosaico.…”

“…A menudo esos pacientes presentan estrabismo, problemas auditivos, hirsutismo, escoliosis, parches con franjas en forma de remolino o con aspecto de mota en brazos y piernas y la parte media del cuerpo, acompañado de grados variables de discapacidad intelectual. (5,8) Los estudios complementarios para esta enfermedad dependen siempre de las afecciones extra cutáneas que se presenten; en los reportes de caso se encontraron muchos hallazgos, que se relacionan con dichas anormalidades y su pronóstico.…”

Análise da escrita de uma criança com Hipomelanose de ITO

“…2008 A hipomelanose de Ito é uma hipocromia segmentar caracterizada por manchas cutâneas, decorrentes de uma rara alteração na mielinização e pode estar associada a manifestações neurológicas, musculoesqueléticas, oftalmológicas, malformações cardíacas, orais, genitais e urológicas. Apresentandose no nascimento ou nos primeiros anos de vida, anomalias provocadas por essa patologia podem comprometer o desenvolvimento e a maturação do indivíduo, conforme apontam Almeida et al (2001), Curatola e Massimo (2005).…”