Síndrome de Menkes: revisão da patogenia a propósito de um caso anatomo clínico

Reed, Umbertina Conti; Rosemberg, Sérgio; Diament, Aron Judka; Scaff, Milberto; Canelas, Horacio M.; Lefèvre, Antônio B.

doi:10.1590/s0004-282x1984000300010

Cited by 5 publications

(3 citation statements)

References 37 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…No entanto, taxa normal de c eruloplasmina no soro foi registrada em um pac i e n t e de Finelli 7 . Concentrações baixas de ceruloplasmina plasmática também são observadas em outras afecções como: desnutrição grave, hepatite fulminante, deficiência severa de cobre, hipoceruloplasmina hereditária, perdas renais ou intestinais de proteínas por tempo prolongado, doença de Menkes 6,16 .…”

Section: Discussionunclassified

Doença de Wilson: diagnóstico clínico e sinais das "faces do panda" à ressonância magnética. Relato de caso

Brito

Coutinho

Almeida

et al. 2005

Arq. Neuro-Psiquiatr.

View full text Add to dashboard Cite

RESUMO -Homem de 25 anos de idade foi internado com sintomatologia polimorfa típica das afecções dos gânglios da base, associada a manifestações psiquiátricas. Fez uso de periciazina; no entanto, a suspensão do medicamento não melhorou a sintomatologia. Foi estabelecido o diagnóstico de doença de Wilson pela visualização do anel de Kayser-Fleischer através de exame com lâmpada de fenda e pelos exames laboratoriais que mostraram diminuição da ceruloplasmina plasmática e aumento de excreção de cobre urinário. A ressonância magnética, ponderada em T2, em cortes axiais do mesencéfalo e ponte, evidenciou imagens das "faces do panda". PALAVRAS-CHAVE: doença de Wilson, ressonância magnética, sinal das "faces do panda".Wilson's disease: clinical diagnosis and "faces of panda" signs in magnetic resonance imaging. Case report ABSTRACT -A 25 year-old man was admitted with polimorph symptomatology resembling basal ganglia disease associated with psychiatric manifestations. The patient had been treated with pericyazine. The drug was stopped but the symptomatology did not improve. The diagnosis of Wilson's disease was established through ophthalmologic examination with slit-lamp that revealed the Kayser-Fleischer ring and laboratory abnomalities showing a low serum ceruloplasmin level and increased urinary copper excretion. T2-weighted axial magnetic resonance imaging demonstrated the " face of panda signs" in the midbrain and pons.KEY WORDS: Wilson's disease, magnetic resonance imaging, "faces of panda" signs.A doença de Wilson é conhecida desde 1883, quando Westphal a denominou de pseudoesclerose ao observar a presença de tremores e rigidez em dois pacientes. Strümpell, em 1898, evidenciou d o e n ç a de fígado em autópsia de dois pacientes portadores de tremores. Em 1912, Kinnier Wilson descreveu a forma clássica da doença, correlacionando a sintomatologia dos gânglios da base à doença do fígado, denominando-a, então, degeneração lenticular p r ogressiva. Hall, em 1921, a descreveu como degeneração hepatolenticular 1,2 . A degeneração hepatolenticualar origina-se de distúrbio genético, de t r a n smissão autossômica recessiva, que provoca alterações no metabolismo do cobre. Estas alterações c o mprometem a síntese de ceruloplasmina e provocam deposição de cobre em vários locais do organismo, principalmente, no fígado, cérebro, córnea (membrana de Descemet) e rins. É uma doença rara, com início entre os 11 e 25 anos de idade. A sintomatologia é caracterizada por manifestações neurológicas, hepáticas, psiquiátricas e oculares 3 -8 . O anel de K a y s e r-Fleischer e as alterações do nível de ceruloplasmina no sangue e da excreção urinária de c o b r e representam os dados de maior importância para o diagnóstico da doença. Todavia, nas últimas d é c adas, achados radiológicos, especialmente as alterações do tronco cerebral reveladas pela ressonância magnética (RM) e conhecidas como sinais das "faces do panda" têm demonstrado significativo valor no estudo da degeneração hepatolenticular [9][10][11][12][13][14][15] .

show abstract

Section: Discussionunclassified

Doença de Wilson: diagnóstico clínico e sinais das "faces do panda" à ressonância magnética. Relato de caso

Brito

Coutinho

Almeida

et al. 2005

Arq. Neuro-Psiquiatr.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…As ações desempenhadas pelas enzimas que dependem deste elemento são prejudicadas, o que causa sinais característicos da SM. 1,4 Durante os primeiros meses de vida, a maioria das crianças acometidas não apresentam sinais, apenas alterações inespecíficas, o que leva a grande dificuldade no diagnóstico precoce, resultando em manifestações graves. 3 O diagnóstico é baseado em achados bioquímicos como baixos níveis séricos de ceruloplasmina e cobre, e às próprias características clínicas.…”

Section: Introductionunclassified

Intervenção da fisioterapia na síndrome de Menkes

et al. 2020

View full text Add to dashboard Cite

Objetivo: Descrever a intervenção da fisioterapia motora e respiratória no caso de uma criança com Síndrome de Menkes. Método: Relato de caso, com base em registros retrospectivos, no qual são apresentados dados referentes ao acompanhamento fisioterapêutico de uma criança com o diagnóstico de Síndrome de Menkes. Os dados foram obtidos por meio do prontuário, entrevista com familiares e informações dos profissionais envolvidos. O referido paciente foi encaminhado para assistência fisioterapêutica aos 5 meses de vida, devido ao quadro de pneumonia com presença de atelectasia, associado as manifestações típicas da Síndrome, sendo então acompanhado por um período de 04 meses. Foram realizados 76 atendimentos, de um total de 91 agendamentos, os quais incluíram fisioterapia motora e respiratória, sendo aplicados métodos, técnicas, manuseios e posturas, para estimulação do desenvolvimento neuropsicomotor, e realizadas técnicas e recursos fisioterapêuticos para desobstrução e reexpansão pulmonar. Resultados: A cada sessão, a criança apresentou evidente melhora imediata no padrão e tipo respiratório, na frequência respiratória, na ausculta pulmonar e nos sinais de desconforto respiratório. Além disso, a estimulação motora e manutenção do quadro músculo esquelético, impediram agravos e deformidades. Segundo relato da mãe, a criança mostrava-se menos agitada após as sessões, com melhora no padrão e conforto respiratório, o que impactou de forma positiva na sua qualidade de vida. Conclusão: A fisioterapia motora e respiratória se apresentam como terapêuticas favoráveis para condição de saúde geral de pacientes com Síndrome de Menkes e novos estudos devem ser conduzidos no sentido de elucidar essa intervenção, com amostras maiores.

show abstract

“…Os produtos resultantes foram o 3-metóxi-4-(2-hidroxi-3-metacriloíloxipropoxi) benzil; 3,4-bis (2-hidroxi-3-metacriloíloxipropoxi) benzil; 3-metóxi-4-methacriloíloxibenzil, e os grupos 3,5-dimetacriloíloxibenzil. Outro tipo de síndrome relacionada com o metabolismo do cobre é a doença de Menkes (tricopoliodistrofia), descrita pela primeira vez por Menkes e colaboradores (O´HALLORAN et al, 1997;PAULO, 2011;REED et al, 1984;SARKAR, 2000). Ela é um tipo de heredodegeneração do sistema nervoso central, de herança recessiva, cujo erro inato do metabolismo do cobre se caracteriza clinicamente por aspecto peculiar do cabelo, grave retardo do desenvolvimento neuro-psicomotor, síndrome convulsiva, alterações ósseas e arteriais.…”

Section: Complexos De Bases De Schiff Biopoliméricasunclassified

Preparação e caracterização de bases de Schiff e complexos metálicos a partir de quitosana e derivados de salicilaldeído

Araújo¹

View full text Add to dashboard Cite

Síndrome de Menkes: revisão da patogenia a propósito de um caso anatomo clínico

Cited by 5 publications

References 37 publications

Doença de Wilson: diagnóstico clínico e sinais das "faces do panda" à ressonância magnética. Relato de caso

Doença de Wilson: diagnóstico clínico e sinais das "faces do panda" à ressonância magnética. Relato de caso

Intervenção da fisioterapia na síndrome de Menkes

Preparação e caracterização de bases de Schiff e complexos metálicos a partir de quitosana e derivados de salicilaldeído

Contact Info

Product

Resources

About