Síndrome de Wallenberg a propósito de três casos

Foram observados três irmãos portadores de idiotia amaurótica juvenil. A sintomatologia compunha-se, basicamente, de uma tríade, representada por: a - distúrbios visuais (baixa progressiva da visão, culminando, após poucos meses, em amaurose), que constituíram, nos três irmãos, a manifestação inicial da moléstia, surgindo entre os 6 e 7 anos de idade; b - desordens psíquicas significativas, apresentando-se, no caso 1, concomitantemente às desordens visuais, traduzindo-se sobretudo por intensa agitação psicomotora, que se prolongou até o período final da moléstia (a paciente faleceu aos 17 anos de idade); o rebaixamento global das funções intelectuais era também pronunciado no caso 2 e menos intenso no caso 3; c - crises convulsivas, que se estabeleceram a partir dos 11 anos de idade em todos os casos. Ao exame sômato-neurológico, apenas se destaca hiporreflexia osteotendínea generalizada (casos 1 e 2); não se evidenciaram manifestações extrapiramidais, cerebelares ou piramidais. O exame dos fundos oculares demonstrou, ao lado de atrofia das papilas, retinose pigmentar, evidente nos casos 2 e 3. São particularmente salientados os seguintes estudos levados a efeito nos casos 2 e 3: o exame dos tipos sangüíneos, que concluiu pela existência de estreita consangüinidade nos pais dos pacientes (primos-irmãos); o estudo eletrencefalográfico; a determinação eletroforética das proteínas, lipo e glicoproteínas plasmáticas, que revelou acentuadas alterações nesses três componentes; a análise eletroforética das proteínas do liqüido cefalorraqueano, que evidenciou diminuição da relação albumina/globulina, especialmente ligada a aumento da fração γ, no caso 2 (mais evoluído); no caso 3 verificou-se apenas aumento isolado da γ globulina liquórica, com queda da fração β. Finalmente, foi feito o estudo hematológico dos linfócitos vacuolizados, que ocorreram em alta proporção no sangue periférico dos casos 2 e 3 e de uma prima-irmã dos mesmos, com moléstia semelhante, mostrando-se êsse distúrbio estreitamente relacionado com a gravidade do quadro clínico.

Idiotia amaurótica familiar, forma juvenil: estudo clínico e laboratorial de três casos

Juliäo¹,

Canelas²,

Longo³

1956

Sensibilidade vibratória: valor semiótico em algumas afecções do sistema nervoso

Canelas¹

1958

Neuronal ceroid-lipofuscinosis, a type of amaurotic family idiocy: clinical and pathological study of four cases

Queiróz

Neto

Faria

1974

Neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) is a recent term, proposed for acurate designation of the late-onset types of Amaurotic Family Idiocy (AFI). Histopathology shows ubiquitous intraneuronal accumulation of lipopigments, being the most important factor for characterization of the entity at present time. Biochemical changes and pathogenesis are obscure. NCL is in contrast to the infantile type of AFI (Tay-Sachs disease), in which intraneuronal accumulation of gangliosides (sphingolipids) is due to the well known deficiency of a lysosomal enzyme. The authors report on four cases of NCL, two brothers of the late infantile (Jansky-Bielschowsky) type and a brother and a sister of the juvenile (Spielmeyer-Sjögren) type. One autopsy and three cortical biopsies revealed moderate to severe distention of the neurons by lipopigment, with nerve cell loss, gliosis and cerebral atrophy. Lipopigment was also increased in liver, heart and spleen. The patients were the first in Brazilian literature in whom the storage material was identified as lipopigment by histochemical methods. A brief summary of the clinical features of NCL is presented, and relevant problems are discussed, concerning interpretation of the nature of the storage material, and significance of the disease for gerontological research.