Foram observados três irmãos portadores de idiotia amaurótica juvenil. A sintomatologia compunha-se, basicamente, de uma tríade, representada por: a - distúrbios visuais (baixa progressiva da visão, culminando, após poucos meses, em amaurose), que constituíram, nos três irmãos, a manifestação inicial da moléstia, surgindo entre os 6 e 7 anos de idade; b - desordens psíquicas significativas, apresentando-se, no caso 1, concomitantemente às desordens visuais, traduzindo-se sobretudo por intensa agitação psicomotora, que se prolongou até o período final da moléstia (a paciente faleceu aos 17 anos de idade); o rebaixamento global das funções intelectuais era também pronunciado no caso 2 e menos intenso no caso 3; c - crises convulsivas, que se estabeleceram a partir dos 11 anos de idade em todos os casos. Ao exame sômato-neurológico, apenas se destaca hiporreflexia osteotendínea generalizada (casos 1 e 2); não se evidenciaram manifestações extrapiramidais, cerebelares ou piramidais. O exame dos fundos oculares demonstrou, ao lado de atrofia das papilas, retinose pigmentar, evidente nos casos 2 e 3. São particularmente salientados os seguintes estudos levados a efeito nos casos 2 e 3: o exame dos tipos sangüíneos, que concluiu pela existência de estreita consangüinidade nos pais dos pacientes (primos-irmãos); o estudo eletrencefalográfico; a determinação eletroforética das proteínas, lipo e glicoproteínas plasmáticas, que revelou acentuadas alterações nesses três componentes; a análise eletroforética das proteínas do liqüido cefalorraqueano, que evidenciou diminuição da relação albumina/globulina, especialmente ligada a aumento da fração γ, no caso 2 (mais evoluído); no caso 3 verificou-se apenas aumento isolado da γ globulina liquórica, com queda da fração β. Finalmente, foi feito o estudo hematológico dos linfócitos vacuolizados, que ocorreram em alta proporção no sangue periférico dos casos 2 e 3 e de uma prima-irmã dos mesmos, com moléstia semelhante, mostrando-se êsse distúrbio estreitamente relacionado com a gravidade do quadro clínico.
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