Situação atual da triagem neonatal para hipotireoidismo congênito: críticas e perspectivas

Abstract

SUMÁRIOO hipotireoidismo congênito (HC) é uma das causas mais frequentes de deficiência mental passível de prevenção. Esforços devem ser utilizados na sua detecção e no tratamento precoces. O atraso no diagnóstico e no tratamento resultará em sequela neurocognitiva. A triagem neonatal mudou a evolução natural dessa enfermidade. O nível de corte do TSH utilizado é 10 mUI/l. No Brasil, a triagem neonatal é realizada há três décadas. Atualmente todos os estados brasileiros e o Distrito Federal a realizam. Analisando os últimos dados do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), observamos que existe uma diferença enorme entre os Serviços de Referência nos vários estados. A cobertura do PNTN é de 81,61% dos recém-nascidos. Apenas 56,94% colheram a amostra até sete dias de vida. Os tempos médios da coleta até a chegada da amostra ao laboratório, da realização da dosagem do TSH, da liberação do resultado e reconvocação das crianças suspeitas estão fora do preconizado, culminando numa idade média de início de tratamento muito acima da ideal. Isso resulta na impossibilidade de cumprimento do principal objetivo da triagem, que é o início precoce do tratamento para a prevenção de sequelas. Estudos recentes têm sugerido mudança do nível de corte do TSH para 6 mUI/l para reduzir os falso-negativos. Medidas devem ser adotadas para que os índices ideais do PNTN sejam atingidos. Arq Bras Endocrinol Metab. 2011;55(8):528-33 Descritores Triagem neonatal; hipotireoidismo congênito SUMMARY Congenital hypothyroidism (CH) is one of the most common treatable causes of mental retardation. Efforts should be done in its early detection and treatment. Delays in diagnosis and treatment will result in impaired neurocognitive outcomes. Neonatal screening changed the natural history of this disease. The cutoff value for TSH is 10 mUI/L. In Brazil, neonatal screening has been done for three decades. Currently, it is performed in all Brazilian States and the Brazilian Federal District. Looking at recent data on the National Program for Neonatal Screening (NPNS) we can see a huge difference in the results among Brazilian States. NPNS involved 81.61% of the newborns. Only in 56.94% of the cases, samples were collected from newborns up to 7 days of life. Mean time of collection to arrival of the specimen in the lab, TSH determination, release of results and summoning the patient are far longer than the ideal times, causing a delay in early treatment to prevent neurological sequelae. Recent studies have suggested that changing TSH cutoff values to 6 mUI/L may reduce false negative results. Strategies should be adopted to achieve the goals established by the NPNS. Arq Bras Endocrinol Metab. 2011;55(8):528-33

Habilidade motora fina e linguagem expressiva em crianças com hipotireoidismo congênito

“…It is a major preventable cause of mental retardation and neuropsychomotor developmental delay (NPMD) (9) . Diagnosis at early age and immediate initiation of adequate treatment are key factors in the evolution of the disease and prevention of sequelae.…”

Ten-year evaluation of a Neonatal Screening Program for Congenital Adrenal Hyperplasia

“…This may occur with any neonatal screening in Brazil, since the country has no legislation requiring notification of screening results or of cases diagnosed in private networks (19).…”

Evolution to permanent or transient conditions in children with positive neonatal TSH screening tests in Sergipe, Brazil

“…During recent years, the concern for false-negative screening has been raised in Brazilian NSP, with different neonatal TSH cutoffs (19,20). In our sample, over half of the children with permanent CH and most of the hyperthyrotropinemia cases were diagnosed with neonatal TSH between 5.2 and 10 µU/mL.…”

“…Korada and cols., 2010, decreased the limit for the TSH cutoff from 20 µU/mL to 6 µU/mL and observed that, in 67 children with TSH between 6.1 and 10 µU/mL, 4 continued to display TSH levels greater than 6 µU/mL (23). In the Brazilian state of Santa Catarina, the recommended cutoff point is 6 µU/mL because, at 10 µU/mL, some CH cases can be missed (20). A study conducted in Rio de Janeiro, Brazil, found a significant number of cases of permanent CH screened with neonatal TSH levels between 4.5 and 10 µU/mL (62.6% with confirmatory TSH > 10 µU/ mL), recommending a neonatal TSH cutoff value of 4.5 µU/mL to prevent missed cases despite the inevitable necessity of more confirmatory tests (24).…”