Combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency due to p.R96W mutation in the CYP17 gene in a Brazilian patient

Abstract

SUMMARYCongenital adrenal hyperplasia (CAH) resulting from 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency is a rare autosomal recessive disease and the second most common form of CAH in Brazil. We describe the case of a Brazilian patient with CYP17 deficiency (17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency) caused by a homozygous p.R96W mutation on exon 1 of the CYP17 gene, an unusual genotype in Brazilian patients with this form of CAH. The patient, raised as a normal female, sought medical care for lack of pubertal signs and primary amenorrhea at the age of 16 years. At evaluation, the presence of a 46,XY karyotype, hypertension and hypokalemia were observed. We emphasize the recognition of CYP17 deficiency in the differential diagnosis of cases of hypergonadotrophic hypogonadism and hypertension in young patients who need specific treatment for both situations. Arq Bras Endocrinol Metab. 2010;54(8):744-8 SUMÁRIO A hiperplasia adrenal congênita (HAC), em razão da deficiência de 17α-hidroxilase/17,20-liase, é uma doença autossômica recessiva rara e a segunda causa mais comum de HAC no Brasil. Descrevemos o caso de um paciente brasileiro portador da deficiência 17α-hidroxilase/17,20-liase (CYP17) em homozigose para a mutação p.R96W no éxon 1 do gene da CYP17A1, uma mutação incomum entre os casos brasileiros descritos com essa forma de HAC. Esse paciente, criado como um indivíduo normal do sexo feminino, procurou atendimento por ausência de sinais puberais e amenorreia primária aos 16 anos de idade. Durante a avaliação, constataram-se um cariótipo 46,XY e a presença de hipertensão e hipocalemia. Enfatizamos o reconhecimento da deficiência da CYP17 dentre os possíveis diagnósticos em um paciente jovem com hipogonadismo hipergonadotrófico e hipertensão, os quais necessitam de tratamento particularizado para ambas as situações. Arq Bras Endocrinol Metab. 2010;54(8):744-8

Puberdade tardia por deficiência de 17alfa-hidroxilase-17-20 liase: Relato de caso

“…1,10 A mutação genética no CYP17A1 afeta tanto a esteroidogênese ovariana quanto adrenal. 11 A 17alfa-hidroxilase e a 17-20-liase são responsáveis pela hidroxilação da progesterona e pregnenolona e pela produção de DHEA e androstenediona. 3,11,12 Se nem a atividade da 17alfa-hidroxilase nem da 17,20-liase estão presentes, a pregnenolona é convertida em mineralocorticoide.…”

Use of Prednisone With Abiraterone Acetate in Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer

“…Similarly, subjects with congenital CYP17A1 deficiency produce excessive mineralocorticoids and develop hypertension and hypokalemia [20], which can be mitigated by glucocorticoid replacementtherapy, including low-dose prednisone or prednisolone [21]. The use of glucocorticoid replacement to correct treatment-related steroid imbalances is similar to the use of glucocorticoid replacement therapy for other forms of acute or chronic adrenal insufficiency [22].…”

Intrauterine sexual differentiation: biosyntesis and action of sexual steroid hormones

“…Other anomalies of sexual differentiation are sexual infantilism in women, syndrome of polycystic ovary (Costanzo 1998;Nóbrega et al 2004;Martin et al 2008;Costenaro et al 2010;Kalfa et al 2010) and androgen insensitivity from mutations in the genes of these receptors that generate XY individuals with female external genitalia at birth (Domenice et al 2002).…”