Hiperplasia congênita das supra-renais por deficiência da 21- hidroxilase: altura final de 27 pacientes com a forma clássica

Lemos-Marini, Sofia Helena Valente de; Guerra‐Júnior, Gil; Morcillo, André Moreno; Baptista, Mónica; Silva, Luciana O.; Maciel‐Guerra, Andréa T.

doi:10.1590/s0004-27302005000600008

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“…Considerando que um estudo anterior do nosso serviço mostrou comprometimento da altura final de pacientes com a forma clássica da HAC-21 13 , não se sabe se os pacientes deste grupo conseguirão manter crescimento adequado, já que pode haver perda estatural na puberdade, época em que a aderência ao tratamento das doenças crônicas costuma ser menor. Deve-se levar em conta, porém, que o grupo anteriormente estudado era mais heterogêneo: alguns pacientes foram diagnosticados tardiamente, vários haviam sido tratados com prednisona ou dexametasona, que têm maior efeito bloqueador de crescimento que a hidrocortisona, além de seu diagnóstico e tratamento inicial terem sido feitos em vários serviços ou sob supervisão de diversos profissionais.…”

Section: Discussionunclassified

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Normalization of height and excess body fat in children with salt-wasting 21-hydroxylase deficiency

et al. 2011

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Objective: To evaluate growth and body composition of patients with the salt wasting form of classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency and to compare them with healthy children.Methods: Twenty-one prepubertal patients (eight boys and 13 girls) between 2.1 and 10.2 years and 67 prepubertal healthy controls (36 boys and 31 girls) between 1.2 and 11.7 years were included. Weight, height, upper-arm circumference, skinfolds, body composition determined by bioimpedance, and bone age were measured. The following data were obtained from the medical records: parents' height, serum levels of 17-hydroxyprogesterone and Δ4-androstenedione, prescribed hydrocortisone doses, weight and length at birth, in the beginning of the treatment, and at 2 years. Results:Patients had lower weight and length z scores at the first appointment compared with the same data at birth, showing recovery after the beginning of the treatment without advanced bone age. Mean height z score was higher in controls (0.28±0.86) than in patients (-0.61±0.99, p < 0.001); this difference disappeared when the patients' height was adjusted to their bone age (0.33±1.68, p = 0.912). Patients had higher body mass index (p < 0.001), fat mass (p < 0.001), and fat mass index (p < 0.001) than controls. There was no difference in the skinfolds between the two groups (p = 0.157). Conclusions:Patients had growth recovery with mean height similar to the general population; however, they had higher body fat, which seems to be visceral, since there was no difference between the skinfolds of both groups. J Pediatr (Rio J). 2011;87(3):263-268:Congenital adrenal hyperplasia, adrenal, body composition, growth, child. ResumoObjetivo: Avaliar crescimento e composição corporal de portadores da forma clássica perdedora de sal da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, comparando-os com crianças saudáveis. Métodos:Foram incluídos 21 pacientes (oito meninos e 13 meninas), entre 2,1 e 10,2 anos, e 67 controles pré-púberes (36 meninos e 31 meninas), entre 1,2 e 11,7 anos. Avaliou-se peso, estatura, perímetro braquial, dobras cutâneas, composição corporal por bioimpedância e idade óssea. Foram obtidas dos prontuários dos pacientes as seguintes informações: estatura dos pais, valores de 17-OH progesterona e Δ4-androstenediona, dose de hidrocortisona prescrita, dados de peso e estatura ao nascimento, no início do tratamento e aos 2 anos de idade. Resultados:Os pacientes apresentaram menor escore z de peso e de altura na primeira consulta em relação à situação de nascimento, com posterior recuperação após o início do tratamento, sem apresentar avanço da idade óssea. A média do escore z da altura dos controles (0,28±0,86) foi maior que a dos casos (-0,61±0,99, p < 0,001). Essa diferença desaparece quando se ajusta a altura dos pacientes para a idade óssea (0,33±1,68, p = 0,912). Os pacientes apresentaram maiores índices de massa corporal (p < 0,001), massa gorda (p < 0,001) e índice de massa gorda (p < 0,001) do que os contr...

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Section: Discussionunclassified

“…Diversos estudos avaliaram a estatura final de pacientes com HAC-21, a maioria mostrando perda de estatura, com altura final abaixo do alvo parental 3,[10][11][12][13] .…”

Section: Introductionunclassified

Normalization of height and excess body fat in children with salt-wasting 21-hydroxylase deficiency

et al. 2011

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“…Diversos fatores parecem interferir na altura fi nal de indivíduos com HAC-C21-OHD, como a idade ao diagnóstico e/ou início do tratamento, o controle laboratorial em longo prazo e a utilização por tempo prolongado de doses inadequadas de glicocorticóides em relação às necessidades habituais (2)(3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)(11)(12)(13)(14) .…”

Section: Introductionunclassified

“…O tratamento com reposição de glicocorticóide tem por objetivo aumentar as concentrações séricas de cortisol, diminuindo as de ACTH e a elevação dos compostos prébloqueio enzimático (1) . Em face à sobrevida crescente dos afetados por HAC-C21-OHD com o uso de glicocorticóide, passou-se a buscar um melhor potencial de crescimento e uma altura fi nal favorável (2)(3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)(11)(12)(13)(14)(15)(16)(17) . O uso de mineralocorticóide, a 9α-fl udrocortisona, em pacientes com concentrações ele-vadas de renina plasmática, independentemente da presença do quadro clínico de perda de sal, é citado em alguns estudos como um fator para o crescimento normal (18,19) ; contudo, outros estudos não demonstraram qualquer diferença na velocidade de crescimento ou no controle laboratorial em longo prazo, no que diz respeito àqueles sem evidência clínica de perda salina (20,21) .…”

Section: Introductionunclassified

Avaliação do crescimento, do controle laboratorial e da corticoterapia em um grupo de pacientes com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase

Ramos

Bento

Gonçalves³

et al. 2007

Rev. paul. pediatr.

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OBJETIVO: Avaliar o padrão de crescimento de pacientes com hiperplasia adrenal congênita com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase (21-OH), em relação ao controle hormonal e ao uso de corticóide no tratamento. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos prontuários de 45 pacientes. Como padrão de crescimento, foi utilizado o ganho ou não de altura, avaliando-se a diferença entre o escore Z da estatura na última consulta (para idade óssea) em relação ao escore Z da estatura no início do tratamento (para a idade cronológica). Foram avaliadas todas as concentrações de 17-OH progesterona (17-OHP), androstenediona e renina, sendo considerados bem controlados os pacientes com 50% ou mais das dosagens normais. Em relação ao corticóide, foram analisados o tipo e a dose. RESULTADOS: A idade na última consulta variou de 2,8 a 26,6 anos (12,6+5,8 anos), sendo 31 do sexo feminino, 30 com a forma perdedora de sal; 62% foram considerados bem controlados para 17-OHP, 75% para androstenediona e 78% para renina. A hidrocortisona foi usada por 41 pacientes (20,2+2,6 mg/m²/dia) e, por 40, em associação com a 9a-fludrocortisona. Encontrou-se 14 pacientes com ganho, 20 com manutenção e 11 com perda estatural. Os pacientes perdedores de sal (p=0,01) e os bem controlados (p=0,0005) para 17-OHP e androstenediona apresentaram associação significativa com o ganho de estatura. CONCLUSÕES: Nesta amostra de pacientes com a forma clássica da deficiência da 21-OHD, o melhor crescimento apresentou associação com o bom controle laboratorial da 17-OHP e da androstenediona e com a forma perdedora de sal.

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“…A deficiência enzimática implica na diminuição da síntese dos hormônios situados abaixo da cadeia metabólica e no aumento dos metabólitos precursores à enzima afetada. O ponto em comum de todas elas é o aumento da secreção do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) pela hipófise, que se deve à perda do retrocontrole negativo, exercido pelo cortisol (1)(2)(3) .…”

Section: Hiperplasia Adrenal Congênitaunclassified

Avaliação metabólica de mulheres jovens com hiperplasia adrenal congênita

Rezek¹

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Aos meus pais, Taylor e Vera, por tornarem possível mais esta vitória; Ao meu marido, Gustavo, pela paciência e compreensão nos momentos de ausência; Ao meu filho Augusto, pelas horas que tivemos que nos amar apenas pelos pensamentos; À Dra Sofia Helena Valente de Lemos Marini e ao Dr Gil Guerra Junior, por me ensinarem os primeiros passos na Endocrinologia Pediátrica com tanta dedicação, sabedoria e amizade, Dedico esta pesquisa, fruto de trabalho e idealismo. v AGRADECIMENTOS A todas as pacientes e aos seus familiares, pela colaboração irrestrita à elaboração deste estudo e à confiança em nós depositada; À Dra Lilia Freire Rodrigues de Souza Li, pela disponibilidade, dedicação e amizade nestes meses de convivência, pesquisa e estudos; Ao Dr André Moreno Morcillo, pelo auxílio na análise estatística; Ao Dr Roger Frigério Castilho pelo auxílio nas dosagens laboratoriais; E ao Dr Taylor Brandão Schnaider, pelo apoio necessário ao cumprimento deste trabalho, Toda a minha gratidão vi "Aprender é a única coisa de que a mente nunca se cansa, nunca tem medo e nunca se arrepende". Leonardo da Vinci vii RESUMO Introdução: Pacientes adultos com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase apresentam maior incidência de obesidade, adiposidade visceral, hiperinsulinismo, resistência insulínica e hiperandrogenismo que indivíduos normais. A disfunção adrenomedular e o hipercortisolismo intermitente parecem estar associados a estas anormalidades, o que predispõe estes pacientes a um risco aumentado de desenvolvimento de síndrome metabólica e doença aterosclerótica. Objetivo: Avaliar a presença de resistência insulínica e dislipidemia em pacientes adultas jovens com HAC e investigar a associação com o índice de massa corporal (IMC) e a dose de glicocorticóide prescrita. Metodologia: Foram estudadas 18 pacientes entre 15 e 23 anos, avaliadas com medidas de IMC, circunferência abdominal, dose de glicocorticoide, glicemia, insulinemia, colesterol total e frações e triglicérides. Resultados: O IMC estava normal em 12 pacientes, cinco apresentavam sobrepeso e uma obesidade. A circunferência abdominal estava aumentada em sete pacientes. A insulinemia de jejum e o HOMA IR estavam aumentados em 7 e 8 pacientes, respectivamente. Apenas duas das pacientes apresentaram aumento de colesterol total e/ou de triglicérides, e duas diminuição dos níveis de HDL-colesterol. A resistência insulínica não apresentou associação com o IMC, a circunferência abdominal ou a dose de glicocorticoide prescrita. Conclusão: Mulheres jovens com hiperplasia adrenal congênita não apresentaram dislipidemia mas mostraram uma alta incidência de resistência insulínica e obesidade central, independente do IMC e da dose de glicocorticóide prescrita.

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Hiperplasia congênita das supra-renais por deficiência da 21- hidroxilase: altura final de 27 pacientes com a forma clássica

Abstract: There was a FH impairment and adult height improvement seems to depend mainly on early diagnosis and treatment.

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Normalization of height and excess body fat in children with salt-wasting 21-hydroxylase deficiency

Normalization of height and excess body fat in children with salt-wasting 21-hydroxylase deficiency

Avaliação do crescimento, do controle laboratorial e da corticoterapia em um grupo de pacientes com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase

Avaliação metabólica de mulheres jovens com hiperplasia adrenal congênita

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