Fenilcetonúria e habilidades de leitura e escrita

Abstract

OBJETIVO: verificar o desempenho de indivíduos com fenilcetonúria, diagnosticados e tratados precocemente, quanto à leitura e escrita e correlacionar este desempenho com vocabulário receptivo e Quociente Intelectual. MÉTODOS: participaram 17 indivíduos com idade cronológica entre 7 e 14 anos. Todos cursavam escolas públicas do 2o ao 7o ano. Foram coletados dados dos prontuários sobre diagnóstico, tratamento, nível socioeconômico e escores do Quociente Intelectual e aplicados os instrumentos: Teste de Vocabulário por Imagem Peabody e Teste de Desempenho Escolar (subtestes de escrita e leitura). Os pais responderam questões sobre o contexto escolar. A análise estatística foi inferencial e foi aplicado o Teste de correlação de Pearson (p≤ 0,05). RESULTADOS: analisando os prontuários verificou-se que nenhum participante conseguiu manter os níveis de fenilalanina em índices normativos ao longo da vida; 29,41% foram diagnosticados com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade, 41,17% apresentavam problemas de sono e 64,70% irritabilidade e negativismo. Nos subtestes de leitura e escrita, 23,53% obtiveram escores compatíveis com seu grau de escolaridade, em níveis médios ou acima; 41,18% obtiveram classificação inferior à média baixa na avaliação do vocabulário receptivo por meio do Teste de Vocabulário por Imagem Peabody. Houve correlação entre o desempenho nas provas de leitura e escrita e os escores de quociente intelectual e o desempenho no teste de vocabulário receptivo. CONCLUSÃO: embora os participantes tenham obtido escores normativos em quociente intelectual, apresentaram dificuldades no desempenho dos subtestes de leitura e escrita. Estudos adicionais são necessários para a real compreensão das necessidades acadêmicas de indivíduos com fenilcetonúria.

As Interfaces Produzidas Pela Ambiência Em Uma Unidade Básica De Saúde Em Cidade De Médio Porte No Interior De Minas Gerais

“…A idade escolar é uma fase crítica para a continuidade do tratamento, devido a autonomia e o tempo que os pacientes ficam fora do domicílio e dos cuidados maternos, sendo as dificuldades no acompanhamento, na aprendizagem e as queixas escolares as reclamações recorrentes por parte dos responsáveis 34 .…”

Mortalidade De Pedestres Em Acidentes De Trânsito No Brasil Durante O Período De 2010 a 2017: Um Estudo Ecológico De Série Temporal

“…Por outro lado, outros estudos associam a origem das leveduras responsáveis por uma CI ser prioritariamente da colonização de CVC (34) , estes autores praticamente desconsideram a via respiratória como fonte de leveduras para o desenvolvimento da infecção sistêmica.…”

“…Uma das hipóteses para esse fato é o cuidado integral da criança de lares em que a mãe é analfabeta e o cuidado da criança para outras pessoas no caso da mãe que tem ensino superior. O tempo de estudo dos pais melhora suas habilidades cognitivas de estimulação dos filhos, condiciona as práticas de cuidado e o próprio ambiente ecológico em que a criança estará inserida, ampliando as experiências físicas e socioculturais dessas crianças, incentivando globalmente seu melhor desenvolvimento30 , no entanto nosso estudo não teve uma correlação significativa em relação a escolaridade e nível de Phe sérica.O tratamento da PKU é realizado a partir da exclusão e/ou restrição no consumo do aminoácido fenilalanina da alimentação, além do fornecimento de Fórmula Metabólica (FM) rica em aminoácidos sintéticos e isenta em Phe35 .e deve ser mantido por toda a vida36 .Ao analisar a influência da fenilalanina no cérebro em desenvolvimento foi verificado que as concentrações elevadas de fenilalanina com idade entre 7 e 14 anos foram associadas a velocidades mais lentas de processamento de informações do que em controle saudáveis22 .A idade escolar é uma fase crítica para a continuidade do tratamento, devido a autonomia e o tempo que os pacientes ficam fora do domicílio e dos cuidados maternos, sendo as dificuldades no acompanhamento, na aprendizagem e as queixas escolares as reclamações recorrentes por parte dos responsáveis34 . Nos casos em que o tratamento da fenilcetonúria ocorreu sem transgressões da dieta ou com transgressões leves, os pacientes não apresentaram manifestações neurológicas, porém na maioria dos casos que atendemos os pacientes tiveram transgressões da dieta e apresentam alterações neurológicas.…”

Characterization Of Patients Diagnosed With Phenylketonuria In The Neonatal Treatment Reference Service

“…It is a consequence of the mutation of the gene located on chromosome 12q22.24, which causes partial or total deficiency of the liver enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), which converts L-phenylalanine (Phe) to tyrosine (Tyr). This interferes with brain protein synthesis and causes extensive changes in the central nervous system causing serious cognitive and neurological deficits due to brain and serum phenylalanine accumulation (LAMÔNICA et al, 2015).…”