Атаксия Фридрейха (АФ) является одним из наиболее распространенных вариантов наследственных атаксий. Это заболевание характеризуется слож-ным фенотипом, включающим неврологические проявления (атаксия, сенсор-ная полиневропатия, дизартрия, нарушение глубокой чувствительности, арефлексия, пирамидные симптомы с вовлечением нижних конечностей, вегетативные нарушения, иногда -психопатологические симптомы), кардио-логические нарушения (кардиомиопатия, сердечная недостаточность, арит-мии), а также нарушения углеводного обмена и скелетные деформации. если неврологические нарушения приводят к значительному ухудшению качества жизни и инвалидизации пациентов, то осложнения со стороны сердечно-сосу-дистой системы являются основными причинами смерти больных с АФ. стоит отметить, что вовлеченность в патологический процесс сердца может оста-ваться не диагностированной. В настоящее время подавляющее большинство зарубежных и отечественных публикаций по АФ посвящены неврологическим проявлениям этого заболева-ния. Несмотря на то, что основной причиной смерти пациентов с АФ являются тяжелая сердечная недостаточность и внезапная сердечная смерть вслед-ствие кардиопатии (выраженной симметричной гипертрофии миокарда с участками интрамиокардиального фиброза), в кардиологическом научно-практическом обществе данной проблеме уделяется мало внимания. Нами представлено клинико-генетическое описание пациента 27 лет с АФ с умеренными неврологическими нарушениями и выраженной гипертрофией миокарда. В статье рассмотрены современные клинико-диагностические аспекты кардиомиопатии, ассоциированной с АФ. Friedreich's ataxia (FA) is one of the most prevalent variants of the inherited ataxias. the disease is characterized by complicated phenotype that includes neurological signs (ataxia, sensory polyneuropathy, dysarthria, disorders of deep sensitivity, areflexia, pyramid symptoms with lower extremities involvement, vegetative disorders, sometimes -psychopathological symptoms), cardiological disorders (cardiomyopathy, heart failure, arrhythmias), and disorders of carbohydrate metabolism, and skeletal deformities. If neurological disorders lead to significant decrease of life quality and disability, cardiovascular complications are the main cause of fatal outcome in FA. It is worthy to mention that involvement of the heart into pathological process might long remain undiagnosed. Recently, most of abroad and local publications on FA are related to neurological presentation. Cardiovascular side of the problem in the scientific society remains underestimated, regardless the risk of sudden death and of heart failure (due to symmetric myocardial hypertrophy with the areas of intramyocardial fibrosis) being high.We present clinical and genetic observation of a 27-year old patient with FA, moderate neurological disorders and severe myocardial hypertrophy. the article is focused on the contemporary clinical and diagnostic aspects of FA associated cardiomyopathy.
Обоснование. Буллезный эпидермолиз (БЭ)редко встречающееся наследственное заболевание кожи. Выделяют простой тип, пограничный (ПоБЭ), дистрофический и синдром Киндлера. ПоБЭ встречается с частотой 2 случая на 1 млн населения. В литературе мало описаний клинических наблюдений ПоБЭ. Вместе с тем клиническая диагностика как самого типа ПоБЭ, так и его подтипов -сложная задача, особенно в раннем возрасте. В статье приводится описание 2 клинических случаев ПоБЭ у пациентов восточнославянского происхождения. Клиническое наблюдение 1. Девочка, этнически украинка, с установленным окончательным диагнозом «ПоБЭ, тяжелый генерализованный подтип». При молекулярно-генетическом исследовании выявлены ранее не описанные в литературе мутации в гене LAMA3. Умерла в возрасте 24 месяцев от острой дыхательной недостаточности. В течение жизни ребенку не могли идентифицировать тип и подтип БЭ, так как имелось сочетание клинических проявлений, патогномоничных для разных подтипов ПоБЭ. Несмотря на наличие таких признаков, как осипший голос, стенозы, образование грануляционной ткани типичной локализации, образование грануляций в гортани, девочка имела стабильную прибавку в весе, отмечались периоды относительной стабилизации кожного процесса в течение заболевания, пациентка была старше средней продолжительности жизни, обычной для пациентов с тяжелым генерализованным подтипом ПоБЭ,все это вызывало затруднения в определении точного диагноза. Клиническое наблюдение 2. Мальчик, этнически русский, диагноз «ПоБЭ, неклассифицированный подтип». При молекулярно-генетическом исследовании выявлена ранее не описанная в литературе гомозиготная мутация в гене LAMA3, достоверно определить подтип не представляется возможным. Пациент Ключевые слова: пограничный буллезный эпидермолиз, пограничный буллезный эпидермолиз тяжелый генерализованный, буллезный эпидермолиз, ларинго-онихо-кутанный синдром, ген LAMA3 Для цитирования: Коталевская ЮЮ, Марычева НМ. Трудности дифференциальной диагностики подтипов пограничного типа буллезного эпидермолиза: описание двух клинических наблюдений.
The authors present a unique clinical observation of the case of a hereditary deficiency of a type 1 glucose transporter, also called de Vivo disease. The type 1 glucose transporter deficiency syndrome (OMIM: 606777, ORPHA: 71277) is an extremely rare genetic disease associated with mutations in the SCL2A gene encoding the transfer of glucose across the blood-brain barrier. The clinical case, given in the article, replenishes the piggy bank of genetically verified glucose transport disruption syndromes leading to the development of polymorphic neurological disorders. The syndrome is most often inherited by an autosomal dominant pathway, but rare cases of autosomal recessive transmission are known. About 500 clinical cases of the present syndrome are described, although, according to various authors, the number of clinically verified cases not confirmed by genetic verification is much higher. In addition to the given data of the clinical course of the disease, detailed results of the genetic interpretation of the hereditary syndrome are given, the modern method of pathogenetic therapy is considered – the ketogenic diet.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.