Кистозный фиброз-наследственное заболевание, возникающее в результате мутаций в гене регулятора трансмембранного транспорта ионов хлора (CFTR). Установление мутаций в гене CFTR необходимо для выявления клинических особенностей кистозного фиброза. Цель исследования: выявить генотип-фенотипические корреляции между мутациями первого класса патогенности и клиническими проявлениями кистозного фиброза на основе изучения распространенности и структуры мутаций гена CFTR.
Aim: to assess clinical and genetic, microbiological and functional characteristics of patients with cystic fibrosis living in Moscow and Moscow region as of January 31, 2010. Patients and methods: 359 patients were examined. Mean age was 12,1 ± 9,6 years old (0,2-43,2), median age-11,0 (16,0) years. Adult rate (patients older than 18 years old) was 30,6%. Median age at the moment of diagnosis confirmation was 1,0 (5,0) years; 3,8% of all patients (12,4% of adults) were diagnosed in adulthood. Genetic screening for the purpose of cystic fibrosis mutations detection and microbiological assay of lower respiratory tract discharge were performed. Results: the prevalence of the most common mutation in the world-F508del-was 52,96%, a relatively high frequency of «mild» genotypes was observed among adult patients. Interestingly, a high percentage of Burkholderia cepacia complex (8,7%) in the structure of microbiological pattern of the respiratory tract was noted. A significant increase of pneumothorax, haemoptysis, hypoxemic respiratory failure and diabetes mellitus with fasting hyperglycemia frequency was established, while hepatocirrhosis with portal hypertension prevalence was comparable between adults and patients. Conclusions: patients with cystic fibrosis from Moscow and Moscow region have a number of clinical and genetic and microbiological special features in comparison to patients from other regions of Russian Federation and certain western countries.
Муколитики являются часто назначаемыми лекар-ственными средствами в педиатрической практике при различной респираторной патологии, связанной с мукостазом (застоем вязкого секрета в бронхиальном дереве) и кашлем. В отличие от других мукоактивных препаратов механизм действия муколитиков заключа-ется в способности изменять реологические свойства мокроты: вязкость, адгезию и эластичность [1]. Они являются симптоматическими средствами и не влияют на воспалительную реакцию -основное патогенетиче-ское звено бронхолегочных заболеваний [2].В отечественной и зарубежной литературе имеется множество публикаций на тему рациональной муколи-тической терапии, приводятся данные научных исследо-ваний и клинические наблюдения. Однако на практике мы постоянно сталкиваемся со сложными вопросами и нестандартными решениями по лечению бронхоле-гочных заболеваний. Возникает множество вопросов, которые требуют пояснений и доказательств. Среди педиатров продолжаются дискуссии по поводу дозиро-вания муколитиков, назначения в зависимости от воз-растных особенностей детей, преморбидного фона боль-ного, рациональности выбора препарата, оптимальных путей введения и мн. др.Нами были проанализированы наиболее часто задаваемые врачами вопросы, которые вызывают трудности при выборе и назначении муколитического препарата.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.