Генетические факторы являются важным звеном в комплексе условий, предопределяющих возникновение ишемического инсульта (ИИ). Мутации имеют различное значение для риска ИИ. Моногенные синдромы определяют возникновение строго детерминированного вида инсульта. К таким синдромам относятся: церебральная аутосомная доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL-мутация гена NOTCH3); церебральная аутосомная рецессивная артериопатия с субкортикаными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CARASIL-мутация в гене HTRA1); болезнь Фабри (FD-мутация GLA D313Y); COL4A1-ассоциированная болезнь малых сосудов головного мозга (связана с мутацией в гене, кодирующем коллаген IVα1); синдром Элерса-Данлоса (ЭДС-мутация в гене COL3A1); наследственная эндотелиопатия с ретинопатией, нефропатией и инсультом (HERNS-мутация в гене TREX1); серповидноклеточная анемия (SCD-мутация в гене бетаглобина); гомоцистинурия-наследственное нарушение метаболизма, связанное с мутациями в генах фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR CBS; нейрофиброматоз 1 типа (NF1-мутация в гене NF1); врожденная телеангиэктазия (HHT-мутации в генах ENG, ALK1 или SMAD4); наследственная церебральная амилоидная ангиопатия (CAA-мутация в гене АРР); церебральные кавернозные мальформации (CCM-мутации в генах CCM1, CCM2 или CCM3); митохондриальная энцефалопатия, лактоацидоз, инсультоподобные эпизоды (MELAS-мутации в генах MT-ND1, MT-ND5, MT-TH, MT-TL1, MT-TV). Исследование генетического профиля позволяет персонифицировать медицинскую тактику при ИИ. К лючевые слова: ишемический инсульт; генетические факторы предрасположенности.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.