Monogenic signs of susceptibility to ischemic stroke: literature review

Abstract

Генетические факторы являются важным звеном в комплексе условий, предопределяющих возникновение ишемического инсульта (ИИ). Мутации имеют различное значение для риска ИИ. Моногенные синдромы определяют возникновение строго детерминированного вида инсульта. К таким синдромам относятся: церебральная аутосомная доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL-мутация гена NOTCH3); церебральная аутосомная рецессивная артериопатия с субкортикаными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CARASIL-мутация в гене HTRA1); болезнь Фабри (FD-мутация GLA D313Y); COL4A1-ассоциированная болезнь малых сосудов головного мозга (связана с мутацией в гене, кодирующем коллаген IVα1); синдром Элерса-Данлоса (ЭДС-мутация в гене COL3A1); наследственная эндотелиопатия с ретинопатией, нефропатией и инсультом (HERNS-мутация в гене TREX1); серповидноклеточная анемия (SCD-мутация в гене бетаглобина); гомоцистинурия-наследственное нарушение метаболизма, связанное с мутациями в генах фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR CBS; нейрофиброматоз 1 типа (NF1-мутация в гене NF1); врожденная телеангиэктазия (HHT-мутации в генах ENG, ALK1 или SMAD4); наследственная церебральная амилоидная ангиопатия (CAA-мутация в гене АРР); церебральные кавернозные мальформации (CCM-мутации в генах CCM1, CCM2 или CCM3); митохондриальная энцефалопатия, лактоацидоз, инсультоподобные эпизоды (MELAS-мутации в генах MT-ND1, MT-ND5, MT-TH, MT-TL1, MT-TV). Исследование генетического профиля позволяет персонифицировать медицинскую тактику при ИИ. К лючевые слова: ишемический инсульт; генетические факторы предрасположенности.