Изучение популяционно-генетической структуры североосетинских кумыков проводится в рамках генетико-эпидемиологического обследования населения республики Северная Осетия-Алания. Кумыки компактно проживают в Моздокском районе и составляют 18% населения района. В данной работе использованы небиологические источники информации - 6303 брачные записи (тотальная выборка) и 50 демографических анкет, полученных в ходе опроса женщин пострепродуктивного возраста. Параметры изоляции расстоянием Малеко: Nе=4220, σ=35,6, а=0,00067, b=0,0277. Индекс территориальной эндогамии 0,86. Этническая брачная ассортативность 3,3. Интенсивность метисации 17,6%. Эффективная плодовитость 2,94±0,17. Тотальный индекс Кроу составил 0,214, а его компоненты Im=0,048, If=0,159. The study of the genetic structure of the North Ossetian Kumyks is carried out as part of a genetic and epidemiological survey of the population of the Republic of North Ossetia-Alania. Kumyks compactly live in Mozdoksky district and present 18% of district population. Based on the marriage records for 1990-2000, the main population genetic parameters of the North Ossetian Kumyks were determined. Malekot’s parameters of isolation are Ne=4220, σ=35.6, a=0.00067, b=0.0277. The territorial endogamy index is 0.86. Ethnic marital assortativity is 3.3. The intensity of mestization is 17.6%. Effective fertility is 2.94±0.17. The total Crow index is 0.214, and its components Im=0.048, If=0.159.
Патогенные варианты в гене GJB2 являются наиболее частой молекулярной причиной несиндромальной аутосомно рецессивной нейросенсорной тугоухости типа 1 (DFNB1). В работе оценен спектр генетических вариантов и доли GJB2-ассоциированной тугоухости у пациентов с наследственными несиндромальными нарушениями слуха в популяции осетин из Республики Северная Осетия-Алания (РСО-Алания). Проведено секвенирование по Сэнгеру экзонов 1 и 2 гена GJB2 с последующим анализом вариации числа копий локусов путём мультиплексной лигаза-зависимой амплификации зондов (MLPA). Исследование включало 83 пациента с наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью из 74 неродственных семей из популяции осетин РСО-Алания. Причина несиндромальной нейросенсорнй тугоухости у осетин в РСО-Алания, обусловленная патогенными вариантами гена GJB2, подтверждена в 26,8% случаев. Два генетических варианта GJB2 (GJB2(NM_004004.6):c.358_360del (p.Glu120del) - 54,2% и GJB2(NM_004004.6):c.35del (p.Gly12ValfsTer2) - 37,5%) составляют 91,7% патогенных аллелей гена GJB2. Pathogenic variants in the GJB2 gene are the most common molecular cause of nonsyndromic autosomal recessive sensorineural hearing loss type 1 (DFNB1). The aim of the work was to evaluate the spectrum of genetic variants and the proportion of GJB2-associated hearing loss in patients with hereditary non-syndromic hearing disorders in the Ossetian population from the Republic of North Ossetia-Alania. Sanger sequencing of 1 and 2 exons of the GJB2 gene, followed by analysis of the variation in the number of copies of loci by multiplex ligase-dependent amplification (MLPA) was carried out. The study was conducted on a sample of 83 patients with hereditary nonsyndromic sensorineural hearing loss from 74 unrelated families from the population of Ossetians of the Republic of North Ossetia-Alania (RSO-Alania). The cause of nonsyndromic sensorineural hearing loss in Ossetians in the RSO-Alania, due to pathogenic variants of the GJB2 gene, was confirmed in 26.8% of patients. Two genetic variants (GJB2(NM_004004.6):c.358_360del (p.Glu120del)) - 54.2% и GJB2(NM_004004.6):c.35del (p.Gly12ValfsTer2) - 37.5%) account for 91.7% of pathogenic alleles of the GJB2 gene in Ossetian patients.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.