Изучение популяционно-генетической структуры североосетинских кумыков проводится в рамках генетико-эпидемиологического обследования населения республики Северная Осетия-Алания. Кумыки компактно проживают в Моздокском районе и составляют 18% населения района. В данной работе использованы небиологические источники информации - 6303 брачные записи (тотальная выборка) и 50 демографических анкет, полученных в ходе опроса женщин пострепродуктивного возраста. Параметры изоляции расстоянием Малеко: Nе=4220, σ=35,6, а=0,00067, b=0,0277. Индекс территориальной эндогамии 0,86. Этническая брачная ассортативность 3,3. Интенсивность метисации 17,6%. Эффективная плодовитость 2,94±0,17. Тотальный индекс Кроу составил 0,214, а его компоненты Im=0,048, If=0,159. The study of the genetic structure of the North Ossetian Kumyks is carried out as part of a genetic and epidemiological survey of the population of the Republic of North Ossetia-Alania. Kumyks compactly live in Mozdoksky district and present 18% of district population. Based on the marriage records for 1990-2000, the main population genetic parameters of the North Ossetian Kumyks were determined. Malekot’s parameters of isolation are Ne=4220, σ=35.6, a=0.00067, b=0.0277. The territorial endogamy index is 0.86. Ethnic marital assortativity is 3.3. The intensity of mestization is 17.6%. Effective fertility is 2.94±0.17. The total Crow index is 0.214, and its components Im=0.048, If=0.159.
Наследственная офтальмологическая патология представляет собой генетически неоднородную группу заболеваний, которые проявляются либо как изолированное глазное расстройство, либо как симптом наследственных синдромов (хромосомных или моногенных). Диагностический поиск в некоторых случаях наследственной офтальмологической патологии может быть трудоемким и дорогостоящим. Наиболее сложная ситуация возникает в случае продолжающейся беременности и необходимости дородовой диагностики. В настоящем сообщении рассмотрена необходимость своевременного применения методов высокопроизводительного секвенирования (ВПС) в офтальмогенетической практике. Схожесть клинических проявлений наследственной офтальмопатологии затрудняет верификацию конкретных нозологических форм. В сложных случаях, как представляется, ВПС является методом выбора, и это может существенно ускорить постановку точного диагноза и оценку генетического риска в семье. Inherited ophthalmological pathology is a heterogeneous group of diseases that manifests itself either as an isolated eye disorder or as a symptom of hereditary syndromes (chromosomal or monogenic). Thus, diagnostic search in some cases of ophthalmologic pathology can be laborious and expensive. The most difficult situation may arise when antenatal diagnosis is required during the ongoing pregnancy. In the present report the necessity of timely application of high-throughput sequencing methods in ophthalmogenetic practice is considered. Polymorphism of inherited ophthalmologic pathology may seriously hinder making an accurate diagnosis and make it time consuming and expensive. In complex cases, HTS appears to be a method of choice, and it can significantly speed up diagnosis confirmation of and genetic risk assessment.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.