Синдром Коудена (синдром множественных гамартом) — наследственное аутосомно-доминантное заболевание, связанное с зародышевыми мутациями в локусе 10q23.3 на длинном плече хромосомы 10, где расположен ген-супрессор опухолевого роста PTEN. Характерными признаками данной патологии являются множественные гамартомы, прогрессирующий рост доброкачественных и злокачественных новообразований. Пациенты имеют пожизненный повышенный риск развития рака молочной и щитовидной желез (ЩЖ). Клинический случай: девочка Т., 2009г.р., впервые обратилась в ФГБУ НМИЦЭ в ноябре 2019г с жалобами на узловые образования в левой доле (ЛД) ЩЖ. Наследственный анамнез отягощен по онкологическим заболеваниям со стороны матери: у дяди саркома, у тети рак молочной железы. В 2016-2017гг прошла комбинированную терапию по поводу герминогенной опухоли правого яичника (оварэктомия+3 курса ПХТ). В декабре 2016г (7лет 9мес) впервые обнаружено узловое образование ЛД ЩЖ 6х4х3мм. При динамическом наблюдении 2016-2019гг отмечалось увеличение размеров и количества узлов, в связи с чем была госпитализирована в ФГБУ НМИЦЭ. При обследовании в гормональном профиле эутиреоз, кальцитонин 4.48 пг/мл. На УЗИ ЩЖ: многоузловой зоб ЛД (EU-TIRADS 2-3 и 4), фокальные изменения в правой доле (ПД). Проведена ТАБ, цитологическое заключение: фолликулярная неоплазия, Bethesda IV. В феврале 2020г проведена экстрафасциальная гемитиреоидэктомия слева; по результатам морфологического исследования послеоперационного (ПО) материала: фолликулярная аденома ЛД ЩЖ. При контроле в 2020г на УЗИ ЩЖ зафиксирован рецидив многоузлового зоба: ПД 13х30х8 мм, ЛД - 6х22х9 мм, в обеих долях визуализируются округлые гипоэхогенные образования с хало (EU-TIRADS 2-3). Учитывая размеры и доброкачественные эхографические характеристики узловых образований при тщательном динамическом контроле 2020-2021гг, было рекомендовано продолжить мониторинг УЗИ ЩЖ с частотой 1 раз в 6 месяцев. В связи с отягощенным наследственным анамнезом, сочетанием новообразования яичника и ЩЖ, проведено молекулярно-генетическое исследование (МГИ), в результате которого в гене PTEN выявлен ранее не описанный гетерозиготный вариант p.G127E. Миссенс-мутации в 127 кодоне гена PTEN описаны при болезни Коудена. В октябре 2021г пациентке проведена тотальная тиреоидэктомия. Гистологическое исследование ПО материала: папиллярный рак щитовидной железы, метастазы в паратрахеальных лимфоузлах справа. Основываясь на МГИ, проведено полное клинико-лабораторное обследование, данных за наличие новообразований других органов обнаружено не было. Учитывая отягощенный семейный анамнез, течение заболевания, наличие метастазов в паратрахеальных узлах, а также мутацию в гене PTEN, в марте 2022г проведена радиойодтерапия активностью I-131 2650 МБк. ВЫВОДЫ: определение степени доброкачественности/злокачественности узловых образований ЩЖ, частота выявления которых значительно увеличилась среди детского населения в последнее время, обусловливает терапевтическую тактику и дальнейшее ведение пациента. Выбору правильной тактики может способствовать обнаружение вариантов генов, сопровождающихся повышенным риском развития злокачественных новообразований.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.