A 55-year-old man with alcoholism required sigmoid resection for complicated diverticulitis. A few weeks after starting parenteral nutrition, he developed multidirectional gaze nystagmus, gait ataxia, and confusion, leading to the diagnosis of Wernicke encephalopathy. Thiamine treatment was started and his symptoms improved, helping to confirm the diagnosis. However, the patient developed memory loss consistent with Korsakoff syndrome due to hemorrhage involving the fornix and the bilateral anterior thalami (figure). More typical fluid-attenuated inversion recovery lesions (mamillary bodies, tectal plate, and periaqueductal area), which may be reversible, 1 were not seen. Macroscopic hemorrhage is rarely observed in Wernicke-Korsakoff syndrome 2,3 and is associated with poor prognosis. 3
Цель. Определить генетические аспекты в развитии ишемического инсульта при ФП и разработать аналитический программный комплекс для определения гене-тического риска возникновения ишемического инсульта у больного с ФП. Материал и методы. Обследовано 43 пациента с ФП и ОНМК в анамнезе, 78 пациентов -с ФП без ОНМК. Контрольная группа состояла из 188 человек без сердечно-сосудистой патологии. Обследуемым проводили: ЭКГ, ЭхоКГ, холтеровское ЭКГ-мониторирование, тест с физической нагрузкой, ЧПСЛП, анализ крови на гормоны щитовидной железы. Для подтверждения ишемической природы ОНМК у обследуемых пробандов проведена компьютерная томография головного мозга. У всех обследуемых проведено молекулярно-генетическое исследование. Результаты. Согласно отношению шансов наличие аллеля А полиморфизма -455G>A гена FGB риск развития ишемического инсульта у больных с ФП увели-чивает в 1,7 раз в сравнении с теми пациентами, у которых данный аллель отсутствует; наличие генотипов с редким аллелем Т в гомозиготном и гетерози-готном состоянии полиморфизма 807С>Т гена GPIα в 2,5 раз увеличивает риск развития ОНМК при ФП; при наличии аллеля С полиморфизма -5Т>С гена GPIβα риск развития ОНМК у больных с ФП увеличивается в 1,9 раза по сравнению с пациентами, у которых данный аллель отсутствует; наличие генотипов с ред-ким аллелем С в гомозиготном и гетерозиготном состоянии полиморфизма -5Т>С гена GPIβα увеличивают риск развития инсульта в 2,3 раза; наличие аллеля А полиморфизма 10976G>A гена FVII снижает вероятность развития ОНМК в 2,6 раз. Учитывая результаты исследования, разработан "Клинико-генетический рискометр развития ишемического инсульта при ФП". Посредством данного информационно-аналитического комплекса возможно рассчитать генетиче-ский риск возникновения ишемического инсульта у обследуемого. Заключение. Таким образом, настоящее исследование показало, что гомо-зиготный генотип АА по редкому аллелю полиморфизма 455G>A гена FGB, гетерозиготный генотип СТ и гомозиготный генотип ТТ по редкому аллелю полиморфизма 807С>Т гена GPIα, гетерозиготный генотип ТС и гомозиготный генотип СС по редкому аллелю полиморфизма -5Т>С гена GPIβα определены как генетические предикторы развития ишемического инсульта у больных с ФП. Аллель А полиморфизма 10976G>A гена FVII оказывает протективный эффект в развитии ишемического инсульта у больных с ФП. Зная показатели генетического исследования у больных с ФП, возможно рассчитать генетиче-ский риск развития ишемического инсульта при ФП посредством разработан-ного нами аналитического программного комплекса "Клинико-генетический рискометр развития ишемического инсульта при ФП". CLINICAL-GENETIC RISKOMETER FOR THE ISCHEMIC STROKE RISK ASSESSMENT IN ATRIAL FIBRILLATIONAksyutina N. V. Aim. To assess genetic issues in the ischemic stroke development in AF and to invent an analytical programmed complex for genetic risk estimation of stroke development in a patient with AF. Material and methods. Totally 43 patients studied with AF and stroke in anamnesis, 78 -with AF and no stroke. Controls consisted of 188 persons...
Цель. Выявить генетические предикторы ишемического инсульта у больных с ФП. Материал и методы. Обследован 121 пациент с ФП и 155 их родственников I-III степени родства. В первую группу вошло 43 пробанда с ФП и ОНМК в анамнезе и 54 их родственника, во вторую -78 пробандов с ФП без ОНМК и 101 их родственник. Контрольная группа состоит из 188 человек. Обследуе-мым проводили ЭКГ, ЭхоКГ, холтеровское ЭКГ-мониторирование, ВЭМ, ЧПСЛП, молекулярно-генетическое исследование. Результаты. Генотип АА полиморфизма -455 G>A гена FGB статистически значимо преобладал у пациентов с ФП и ОНМК при сравнении с пациентами с ФП без ОНМК (20,94% относительно 6,4%, р=0,036). Отношение шансов показывает, что вероятность возникновения ОНМК при наличии гомозиготного генотипа АА по редкому аллелю в 3,9 раза выше, чем при его отсутствии. Сум-марно генотипы СТ и ТТ по редкому аллелю полиморфизма 807С>Т гена ITGA2 статистически значимо преобладали у пациентов с ФП и ОНМК при сравнении с группой контроля (76,7% относительно 56,9%, р=0,026). Вероятность воз-никновения ОНМК при наличии генотипов СТ и ТТ по редкому аллелю в 2,5 раза выше, чем при их отсутствии. Генотипы ТС и СС по редкому аллелю поли-морфизма 5 Т>C гена GPIBA статистически значимо чаще выявлялись у боль-ных с ФП и ОНМК при сравнении с контролем (41,9% относительно 23,9%, р=0,028). Наличие генотипов ТС или СС повышает вероятность возникновения ОНМК при ФП в 2,3 раза. Аллель А полиморфизма 10976 G>A гена F7 статисти-чески значимо реже выявлен у пациентов с ФП и ОНМК при сравнении с конт-рольной группой (6,98% относительно 16,22%, р=0,043). Вероятность возник-новения ОНМК при отсутствии аллеля А в 2,6 с раз выше, чем при его наличии. Заключение. Таким образом, настоящее исследование показало, что гомо-зиготный генотип АА по редкому аллелю полиморфизма -455G>A гена FBG, гетерозиготный генотип СТ и гомозиготный генотип ТТ по редкому аллелю полиморфизма 807С>Т гена ITGA2, гетерозиготный генотип ТС и гомозигот-ный генотип СС по редкому аллелю полиморфизма -5 T>C гена GPIAB опре-делены как генетические предикторы развития ишемического инсульта у больных с ФП. Аллель А полиморфизма 10976 G>A гена F7 оказывает протек-тивный эффект в развитии ишемического инсульта у больных с ФП. Зная показатели генетического исследования у больных с ФП, возможно рассчи-тать генетический риск развития ишемического инсульта при ФП. Оценка генетического риска может способствовать ранней профилактике ишемиче-ского инсульта при ФП. Aim. To reveal genetic predictors of the ischemic stroke in patients with AF. Material and methods. Totally 121 patient studied with AF and 155 their relatives of I-III grade of relation. First group consisted of 43 probands with AF and stroke anamesis and 54 their relatives, the second group -78 probands with AF without stroke and 101 their relative. Control group consists of 188 subjects. The patients underwent ECG, EchoCG, Holter ECG-monitoring, VEM, TELAS, molecular-genetic investigation. Results. Genotype AA of polymorphism -455 G>A of gene FGB statistically significantly predo...
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.