ЦЕЛЬ: создать и внедрить алгоритм системы поддержки принятия врачебных решений (СППВР) по акро- мегалии на онлайн-платформу Всероссийского регистра опухолей гипоталамо-гипофизарной области (ОГГО) для помощи практикующим врачам в принятии клинических решений и повышения полноты и ка- чества вносимых данных. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: разработка алгоритма СППВР регистра ОГГО основан на позициях утверж- денных федеральных клинических рекомендаций по акромегалии. РЕЗУЛЬТАТЫ: алгоритм СППВР анализирует уровень ИФР-1, и его отклонение от возраст-специфиче- ского референсного диапазона, заданного вручную, либо выбранного из преднастроенных вариантов, а также стадию заболевания. При превышении уровня ИФР-1 программа уведомляет врача о наличии активной фазы заболевания, требующей применения одного из лечебных подходов. СППВР, обрабатывая данные о лабораторных показателях (ИФР-1, пролактин), наличии определенных клинических признаков (сужение полей зрения, снижение артериального давления, снижение либидо и нарушения менструаль- ного цикла, выделения из молочных желез), распознает признаки вариантов течения (СТГ-секретирующая опухоль гипофиза или опухоль со смешанной секрецией), воздействия опухоли на подлежащие структуры (с развитием хиазмального синдрома, гипопитуитаризма), и показания к нейрохирургическому лечению. Алгоритм СППВР оценивает полноту данных, внесенных в регистр ОГГО по пациентам с акромегалией, и выводит напоминание о необходимости внесения приоритетных показателей. ВЫВОДЫ: редкая встречаемость акромегалии в работе практикующего врача-эндокринолога, при нали- чии различных лечебных подходов, определяет необходимость разработки вспомогательных алгоритмов, позволяющих выбрать оптимальную тактику ведения пациента. Разработка и внедрение СППВР является важной задачей для помощи врачам, улучшения качества вносимых данных и расширения аналитических возможностей платформы регистра ОГГО.
Ежегодно в Институт детской эндокринологии ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России госпитализируется более 5,5 тысяч детей и подростков из всех регионов РФ с различными эндокринными заболеваниями. С целью аккумуляции уникальных данных для дальнейшего клинико-эпидемиологического мониторинга этих пациентов разработана структура единой ЭНДОКАРТЫ учета 7 нозологий, внедренная в медицинскую информационную систему (МИС) ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»: опухоли гипоталамо- гипофизарной области, первичный гиперпаратиреоз, хронический гипопаратиреоз, гипогликемический синдром, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие, низкорослость и врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН). ЦЕЛЬ: оценить структуру патологии редких эндокринных заболеваний у лиц детского возраста (менее 18 лет), госпитализированных в ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии». МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: объект исследования - база данных ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России детей в возрасте от 0 до 18 лет. Детская Эндокарта начала функционировать с декабря 2020 года. Анализ выполнен по данным выгрузки от 15.01.2023. РЕЗУЛЬТАТЫ: регистр первичного гиперпаратиреоза включает 18 детей (8 мальчиков, 10 девочек), средний возраст составляет 16 лет. При первичном обращении у 8 детей (44,5%) наблюдалось мани- фестное течение первичного гиперпаратиреоза, у 10 (55,5%) пациентов мягкое течение. В группе па- циентов в активной фазе заболевания медианы паратгормона и общего кальция составили 131,7 пг/мл и 2,89 ммоль/л соответственно. Всем детям было проведено хирургическое лечение и достигнута ремиссия. Регистр опухолей гипоталамо-гипофизарной области включает данные о 38 детях (17 мальчиков, 21 де- вочка), средний возраст 14 лет. Болезнь Иценко-Кушинга имелась у 11 (29%) пациентов, другие аденомы гипофиза (пролактиномы, СТГ-продуцирующие аденомы и другие) встречались у 27 (71%) пациентов, из них большая часть составили пролактиномы – 22 ребенка. Регистр хронического гипопаратиреоза содержит сведения о 19 пациентах (12 мальчиков, 7 девочек), средний возраст 11 лет, из данной группы пациентов АПС 1 типа имелся у 5 (26%) детей, послеоперацион- ный гипопаратиреоз и наследственный гипопаратиреоз (за исключением АПС 1 типа) - у 4 (21%) пациентов и 3 (16%) пациентов соотвественно . Регистр детей с гипогликемиями включает сведения о 192 ребенке (106 мальчиков, 86 девочек), сред- ний возраст 4 года. Из них у 107 (56%) пациентов имелся врожденный гиперинсулинизм, подтвержденный молекулярно-генетическим исследованием. Регистр гонадотропинзависимого преждевременного полового развития включает данные 130 детей (28 мальчика, 102 девочки), средний возраст 8 лет. Средний возраст начала заболевания - 6 лет. Терапию аналогами ЛГ-РГ получают 76 детей (58,6 %), костный возраст которых статистически значимо опережал хронологический (10 лет vs. 6 лет, p<0,001). Регистр низкорослости включает данные о 354 пациентах (240 мальчик, 114 девочек), средний возраст 11 лет. Структура нозологии: гипопитуитаризм – 217 (61%) пациентов, другие варианты низкорослости (в том числе идиопатическая задержка роста, синдром Шерешевского-Тернера и другие синдромальные формы) – 137 (39%) пациент. Регистр пациентов с ВДКН включает 82 ребенка (29 мальчиков, 53 девочки), средний возраст 5 лет. В 80,5 % (n = 66) заболевание связано с дефицитом 21-гидроксилазы, у 19,5 % (n = 16) детей ВДКН ассоциирована с нарушением синтеза других ферментов стероидогенеза (11b-гидроксилазы, 3b-гидроксистероиддегидрогеназы и пр.).ВЫВОДЫ: ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России аккумулирует экспертное мне- ние по проблеме орфанных эндокринных заболеваний детского возраста в Российской Федерации. Организация структуры системы учета редких эндокринопатий позволит оценить структуру и клинико- эпидемиологические характеристики данных нозологий, распределение по регионам РФ, провести ана- лиз эффективности терапии, что послужит научно-практической основой совершенствования оказания помощи по профилю «детская эндокринология».
ЦЕЛЬ: оценить эпидемиологические данные по ЦНД в Российском регистре центрального несахарного диабета (РЦНД). МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: база данных РЦНД, включающая данные 42 регионов Российской Федерации. Дата анализа базы данных – 10.09.2022. РЕЗУЛЬТАТЫ: на момент анализа, регистр ЦНД включает 2971 пациентов с различными этиологими заболевания. Наибольшая распространенность отмечена в Москве– 5.4 случая на 100 000 населения, что может быть связано с более активным внесением данных в этом регионе. Соотношение мужчин к женщи- нам составило 1253(42.2%):1718(57.8%), средний возраст на момент постановки диагноза - 32.6 лет. Среди этиологических вариантов наиболее частым является послеоперационный (16%), вследствие патологии развития хиазмально-селлярной области (9.3%), вследствие травмы головы (6.6%), опухолевый (5.4%) а также врожденные формы (4.3%). Другие причины ЦНД составили суммарно менее 4% от всех групп: нейроинфекция, гистиоцитоз Лангерганса, саркоидоз, синдром Шиена, DIDMOAD синдром и гипофизит. У 42% пациентов отмечен идиопатический ЦНД. Данные по текущей терапии доступны у 2657 пациентов. Большинство получает таблетированный дес- мопрессин (n=1470, 55.3%), подъязычный – 911 пациентов (34.3%), интраназальный – 276 (10.4%). ВЫВОДЫ: российский регистр центрального несахарного диабета – инструмент с хорошим потенци- алом оценки эпидемиологии и вариантов лечения. В настоящее время идет работа по увеличению реги- онального охвата регистра и улучшения качества внесения данных.
ЦЕЛЬ: определить эпидемиологические и клинические характеристики пациентов с акромегалией в Российской Федерации по данным Всероссийского регистра образований гипоталамо-гипофизарной области (ОГГО). МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: база данных регистра ОГГО, включающая данные по 84 регионам. Дата ана- лиза базы данных – 01.09.2022. РЕЗУЛЬТАТЫ: в регистр ОГГО включено 5054 пациентов с акромегалией. Наибольшая распро- страненность на 100 тыс населения отмечена в Кировской области (9.82), Республике Карелия (9.48) и Владимирской области (7.11). Ежегодная заболеваемость на 1 миллион человек в 2021 году составила 0,6 случаев. Соотношение мужчин к женщином составило 1425(28.2%):3629(71.8%), медиана возраста на текущий момент 46.2 лет [33.1;52.7], возраст на момент постановки диагноза 46.2 лет [33.1;52.7]. На момент послед- него визита, ремиссия отмечена у 1671 пациентов (42.7%). Данные о размере аденомы гипофиза были до- ступны у 2131 пациентов: макроаденомы у 1562 пациентов, 73,3%. Медиана уровня ИФР-1 среди пациентов с активной стадией составила 378,0 нг/мл [245.9;620.0], базального СТГ - 4.0 нг/мл [1.6;12.0]. Наиболее частыми осложнениями являются артериальная гипертензия (47.8%), узловой зоб (31.6%), нарушения углеводного обмена (26.5%), синдром апноэ во сне (14.4%) и нарушения менструального цикла (12.1%). Частота суставной патологии и новообразований толстой кишки крайне низкая – 6.3% и 0.24%, соответственно. Среди всех пациентов, получавших лечение, 42.5% выполнено нейрохирургическое лечение, 13.9% - лучевая терапия. Медикаментозное лечение, в качестве монотерапии или в комбинации, отмечено у 42.3% пациентов (n=2140): октреотид (75.3%), ланреотид (18.6%), пэгвисомант (2.6%), каберголин (18.7%) и бро- мокриптин (3.9%). Всего в регистре отмечено 370 случаев смерти: 20 по причине аденомы гипофиза, 73 – сердечно-со- судистые причины, 36 - онкология, 64 – другие причины, и для 137 случаев причина не указана. ВЫВОДЫ: регистр ОГГО является ценным инструментов оценки эпидемиологических и клинических данных, отражающим применение диагностических и лечебных подходов в реальной клинической прак- тике. Возраст пациентов в нашей когорте соответствует литературным данным, однако, другие регистры не отмечают преобладания женского пола. Частота основных осложнений сопоставима, однако, крайне низкая частота суставных и желудочно-кишечных осложнений демонстрирует необходимость более ак- тивного скрининга данной патологии у пациентов с акромегалией. Частота ремиссии и доступность ней- рохирургического лечения также несколько ниже, что свидетельствует о необходимости оптимизации лечебных подходов, а также улучшения качества и полноты регистрации случаев заболевания.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.