СТРУКТУРА ОРФАННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ В ЭНДОКАРТЕ ГНЦ ФГБУ «НМИЦ ЭНДОКРИНОЛОГИИ» МИНЗДРАВА РОССИИ

Abstract

Ежегодно в Институт детской эндокринологии ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России
 госпитализируется более 5,5 тысяч детей и подростков из всех регионов РФ с различными эндокринными
 заболеваниями. С целью аккумуляции уникальных данных для дальнейшего клинико-эпидемиологического
 мониторинга этих пациентов разработана структура единой ЭНДОКАРТЫ учета 7 нозологий, внедренная
 в медицинскую информационную систему (МИС) ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»: опухоли гипоталамо-
 гипофизарной области, первичный гиперпаратиреоз, хронический гипопаратиреоз, гипогликемический
 синдром, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие, низкорослость и врожденная
 дисфункция коры надпочечников (ВДКН).
 ЦЕЛЬ: оценить структуру патологии редких эндокринных заболеваний у лиц детского возраста (менее
 18 лет), госпитализированных в ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии».
 МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: объект исследования - база данных ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»
 Минздрава России детей в возрасте от 0 до 18 лет. Детская Эндокарта начала функционировать с декабря
 2020 года. Анализ выполнен по данным выгрузки от 15.01.2023.
 РЕЗУЛЬТАТЫ: регистр первичного гиперпаратиреоза включает 18 детей (8 мальчиков, 10 девочек),
 средний возраст составляет 16 лет. При первичном обращении у 8 детей (44,5%) наблюдалось мани-
 фестное течение первичного гиперпаратиреоза, у 10 (55,5%) пациентов мягкое течение. В группе па-
 циентов в активной фазе заболевания медианы паратгормона и общего кальция составили 131,7 пг/мл
 и 2,89 ммоль/л соответственно. Всем детям было проведено хирургическое лечение и достигнута
 ремиссия.
 Регистр опухолей гипоталамо-гипофизарной области включает данные о 38 детях (17 мальчиков, 21 де-
 вочка), средний возраст 14 лет. Болезнь Иценко-Кушинга имелась у 11 (29%) пациентов, другие аденомы
 гипофиза (пролактиномы, СТГ-продуцирующие аденомы и другие) встречались у 27 (71%) пациентов, из них
 большая часть составили пролактиномы – 22 ребенка.
 Регистр хронического гипопаратиреоза содержит сведения о 19 пациентах (12 мальчиков, 7 девочек),
 средний возраст 11 лет, из данной группы пациентов АПС 1 типа имелся у 5 (26%) детей, послеоперацион-
 ный гипопаратиреоз и наследственный гипопаратиреоз (за исключением АПС 1 типа) - у 4 (21%) пациентов
 и 3 (16%) пациентов соотвественно .
 Регистр детей с гипогликемиями включает сведения о 192 ребенке (106 мальчиков, 86 девочек), сред-
 ний возраст 4 года. Из них у 107 (56%) пациентов имелся врожденный гиперинсулинизм, подтвержденный
 молекулярно-генетическим исследованием.
 Регистр гонадотропинзависимого преждевременного полового развития включает данные 130 детей
 (28 мальчика, 102 девочки), средний возраст 8 лет. Средний возраст начала заболевания - 6 лет. Терапию
 аналогами ЛГ-РГ получают 76 детей (58,6 %), костный возраст которых статистически значимо опережал
 хронологический (10 лет vs. 6 лет, p<0,001).
 Регистр низкорослости включает данные о 354 пациентах (240 мальчик, 114 девочек), средний возраст
 11 лет. Структура нозологии: гипопитуитаризм – 217 (61%) пациентов, другие варианты низкорослости
 (в том числе идиопатическая задержка роста, синдром Шерешевского-Тернера и другие синдромальные
 формы) – 137 (39%) пациент.
 Регистр пациентов с ВДКН включает 82 ребенка (29 мальчиков, 53 девочки), средний возраст
 5 лет. В 80,5 % (n = 66) заболевание связано с дефицитом 21-гидроксилазы, у 19,5 % (n = 16) детей
 ВДКН ассоциирована с нарушением синтеза других ферментов стероидогенеза (11b-гидроксилазы,
 3b-гидроксистероиддегидрогеназы и пр.).ВЫВОДЫ: ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России аккумулирует экспертное мне-
 ние по проблеме орфанных эндокринных заболеваний детского возраста в Российской Федерации.
 Организация структуры системы учета редких эндокринопатий позволит оценить структуру и клинико-
 эпидемиологические характеристики данных нозологий, распределение по регионам РФ, провести ана-
 лиз эффективности терапии, что послужит научно-практической основой совершенствования оказания
 помощи по профилю «детская эндокринология».