Choroba Denta należy do rzadkich, genetycznie uwarunkowanych tubulopatii związanych z mutacją na chromosomie X, która charakteryzuje się występowaniem białkomoczu drobnocząsteczkowego (<i>low molecular weight proteinuria</i>, LMVP), hiperkalciurii oraz przynajmniej jednego z poniższych objawów: nefrokalcynozy, kamicy, hematurii, hipofosfatemii lub niewydolności nerek. W początkowym okresie choroby jedynym objawem może być białkomocz. Przedstawiamy przypadek 5-letniego chłopca, przyjętego do kliniki z powodu białkomoczu stwierdzonego w badaniu kontrolnym po przebyciu infekcji górnych dróg oddechowych. Dalsza diagnostyka uwidoczniła również hiperkalciurię. Wywiad rodzinny obciążony zgonem krewnego matki w wieku 32 lat, prawdopodobnie z powodu niewydolności nerek oraz chorobami nerek u krewnych ze strony ojca. Z powodu utrzymującego się białkomoczu nerczycowego wykonano biopsję nerki, na podstawie której rozpoznano ogniskowe, segmentalne szkliwienie kłębuszków (FSGS). Ze względu na zwiększoną zawartość w moczu białek o niskiej masie cząsteczkowej oraz hiperkalciurię - wykonano badanie genetyczne. Rozpoznano mutację de novo w genie CLCN5, potwierdzającą chorobę Denta. W leczeniu zastosowano inhibitor konwertazy angiotensyny i diuretyk tiazydowy. Powyższy przypadek potwierdza, że rzadkie występowanie choroby Denta rodzi trudności diagnostyczne u pacjentów z białkomoczem, jednak prawidłowa diagnostyka zawierająca ocenę białek o niskiej masie cząsteczkowej, ocenę kalciurii oraz badanie genetyczne pozwala uniknąć leczenia immunosupresyjnego, które jest w tej chorobie nieskuteczne i wiąże się z wystąpieniem obciążających działań niepożądanych.
Wstęp Zaburzenia psychiczne stanowią częsty problem kobiet w okresie połogu. Baby blues jest bezpośrednim stanem alarmowym i zagrożeniem dla matki. Może rozwinąć się w rzeczywistą depresję czy psychozę poporodową. Za patogenezę tego zjawiska uznawane są zmiany hormonalne związane ze spadkiem poziomu estradiolu, progesteronu i prolaktyny po porodzie. Przygnębienie poporodowe jest zaburzeniem samoograniczającym się i przejściowym. Nie powinno być jednak lekceważone. Najważniejsze jest wczesne rozpoznanie objawów i interwencja. Cel pracy Celem pracy była ocena wiedzy studentów na temat zjawiska baby blues oraz wpływu czynników takich jak miejsce zamieszkania czy poziom wykształcenia na stan wiedzy. Materiał i metody Badaniem zostało objętych 318 studentów medycyny UJK. Dane zostały zebrane za pomocą kwestionariusza autorskiego. Komisja Bioetyczna zatwierdziła badanie. Analiza statystyczna przeprowadzona została za pomocą programu komputerowego Statistica 13. Wyniki i wnioski Największy odsetek respondentów mieści się w grupie wiekowej 20-30 lat. Najbardziej liczną grupę stanowią mieszkańcy miast. Średni poziom wiedzy respondentów na temat baby blues wynosi 75%. Najczęściej wskazywanym źródłem wiedzy są Internet oraz programy telewizyjne. Ważne jest uświadomienie pacjentom w jaki sposób dobierać rzetelne źródło informacji. Edukacja prozdrowotna ma kluczowe znaczenie dla przyszłych rodziców. Może przekładać się na zmniejszenie poziomu stresu związanego z nową sytuacją jaka jest posiadanie potomstwa.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.