A doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal descrita e a mais encontrada. Caracteriza-se pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glucocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo. A proposta deste trabalho foi estudar as características clínicas, laboratoriais e radiológicas, as principais mutações encontradas, relacionando-as com as formas clínicas e avaliar a resposta à terapia de reposição enzimática (TRE) nos pacientes com DG em Santa Catarina. Foram estudados dez pacientes com DG no Hospital Universitário, no período entre 1998 e 2003, após confirmação diagnóstica da doença pela dosagem da enzima beta-glicosidase em leucócitos. Pesquisa das mutações foi realizada em amostras de sangue e de mucosa oral. A média de idade ao diagnóstico foi de 19,6 anos. A DG tipo 1 foi diagnosticada em 80% dos casos, e a tipo 2 em 20%. Quatro pacientes tiveram história familiar de DG. Hepatoesplenomegalia foi a manifestação clínica mais comum. Anemia e trombocitopenia ocorreram em 100% dos casos. Dores ósseas foram relatadas por 75% dos pacientes. Os alelos mutantes encontrados foram N370S e L444P. Houve elevação dos níveis de hemoglobina em todos os pacientes com DG tipo 1. Concluímos que a DG tipo 1 é a forma clínica mais comum. Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia e osteopenia são as características mais freqüentes dos pacientes com DG. O alelo N370S é o mais freqüente, estando relacionado com o tipo 1. O alelo L444P em homozigose sugere letalidade precoce. A TRE é segura e efetiva para a DG tipo 1. Rev. bras. hematol. hemoter. IntroduçãoA doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal descrita e é a lipidose mais freqüentemente encontrada. É caracterizada pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glucocerebrosidase (ou beta-glicosidase), que hidrolisa o glicocerebrosídeo glucosilceramida em glicose e ceramida. Tal deficiência induz ao acúmulo deste glicolipídio, levando às altera-ções histológicas, que são especialmente evidenciadas nos órgãos ricos em elementos do sistema imunológico monocítico-fagocitário (fígado, baço, linfonodos e medula óssea). 1,2 Foi classificada em três tipos (1, 2 e 3), tendo como base a presença e a gravidade de envolvimento neurológico. O tipo 1 ou não neuropático (adulto) é a forma mais comum da doença, correspondendo a 99% dos casos. É especialmente prevalente entre os judeus Ashkenazi com uma incidência de cerca de 1:450 indivíduos e de 1:40.000 na população Artigo / Article
História e objetivos: A indicação de transfusão sangüinea em pacientes criticamente enfermos é complexa e pode ser influenciada por muitos fatores. Embora seja prática freqüente, poucos estudos são disponibilizados sobre o uso de sangue e hemocomponentes em pacientes sob cuidados intensivos. O objetivo deste trabalho é analisar a taxa e a incidência-densidade de transfusão de concentrado de hemácias (CH) na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) do Hospital Universitário Prof. Polydoro Ernani de São Thiago (HU/UFSC), bem como descrever os critérios clínicos utilizados e os valores de hemoglobina pré-transfusionais. Métodos: Foram selecionados os pacientes admitidos na UTI do HU/UFSC entre janeiro de 2003 e dezembro de 2004. Resultados: Dos 654 pacientes analisados, 108 (16,51%) receberam transfusão de CH, com incidênciadensidade de 3,80 por 100 pacientes-dia. O CH foi o hemocomponente mais utilizado, com um total de 257 eventos transfusionais e 549 unidades. Baixo nível de hemoglobina foi o critério mais utilizado (58%). Valores de hemoglobina pré-transfusional inferiores a 7,0 g/dL foram verificados em 51,75% das transfusões. Interpretação e conclusões: Nos últimos 15 anos, diversos autores analisaram taxas de transfusões de CH em UTIs, encontrando percentuais entre 19% e 85%. Atualmente, em pacientes criticamente enfermos, recomendam-se transfusões quando os níveis de hemoglobina são inferiores a 7,0 g/dL e evitam-se quando são superiores a 10,0 g/dL. Na UTI do HU/ UFSC, o hemocomponente mais utilizado é o CH, com percentuais inferiores aos de UTIs de outras instituições. Baixa concentração de hemoglobina com valor prétransfusional inferior a 7,0 g/dL é o principal critério de indicação. Rev. bras. hematol. hemoter. 2005;27(3):179-182. Palavras-chave: Transfusão de hemácias; unidades de terapia intensiva; sangue.
Introduction: Despite the great advances in serological testing for transfusion-transmitted infections, the selection of blood donors by blood bank operators remains the only way to avoid transmission within the testing window period. Part of this selection is the self-exclusion form, on which the donors can exclude their blood from donation without any explanation. This study assessed the clinical and epidemiological characteristics related to positivity for viral hepatitis and to the use of the confi dential self-exclusion (CSE) form. Methods: This transversal study analyzed the data collected from blood donors' fi les in a hospital in Southern Brazil. Univariate and multivariate analyses identifi ed the clinical and epidemiological variables related to positive serologies of viral hepatitis and to whether the donor was self-excluded. Results: Of the 3,180 donors included in this study, 0.1% tested positive for HBsAg, 2.1% for anti-HBc, and 0.9% for anti-HCV. When the 93 donors with positive serologies for viral hepatitis were compared with those who were negative, a greater proportion of the positive serology group was found to have had a history of blood transfusions (OR=4.908; 95%CI=1.628 -14.799; p<0.01), had repeatedly donated (OR=2.147; 95%CI=1.236 -3.729; p<0.01), and used the CSE form for self-exclusion (OR=7.139; 95%CI=2.045 -24.923; p<0.01). No variables were independently associated with self-exclusion. Conclusions: A history of blood transfusion, repeated donations, and self-exclusion are factors that should be considered during viral hepatitis screenings in blood banks.
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