Mục tiêu: đánh giá hiệu năng phương pháp giai đoạn trong xét nghiệm bằng phương pháp Six sigma. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Thu thập toàn bộ dữ liệu chạy nội kiểm, ngoại kiểm của các xét nghiệm Glucose, Urê, Creatinin, GOT, GPT trong vòng 06 tháng từ tháng 04/2021 đến tháng 09/2021 tại khoa khoa Xét nghiệm – Trung tâm y tế huyện Lục Ngạn. Các thông số đánh giá bao gồm độ chụm, độ đúng và hiệu năng phương pháp trên thang điểm Six Sigma theo 2 nguồn dữ liệu khác nhau (Biến thiên sinh học và hướng dẫn của CLIA Hoa Kì). Kết quả: Hầu hết các xét nghiệm đều có sigma >3 trừ Ure ở cả 2 mức QC. Xét nghiệm GOT, GPT có sigma ở mức QC2 đạt đẳng cấp quốc tế. Kết luận: Phòng xét nghiệm đã thực hiện đánh giá hiệu năng phương pháp bằng phương pháp six sigma. Mỗi phòng xét nghiệm có thể sử dụng số liệu sigma như hướng dẫn cho chất lượng chiến lược kiểm soát và lập kế hoạch tần số QC cho phù hợp.
Bệnh lý thiếu hụt carnitin nguyên phát (CDSP) gây ra bởi một đột biến lặn trên gen SLC22A5 mã hóa cho protein vận chuyển carnitin (OCTN2) trong huyết thanh và được đặc trưng bởi triệu chứng hạ đường huyết giảm lượng ketone máu (hypoketotic hypoglycemia), bệnh lý về xương và nhược cơ tim có thể dẫn tới tử vong nếu không được điều trị kịp thời [1,2]. Bệnh nhân mắc bệnh thiếu hụt carnitin nguyên phát thường đáp ứng tốt với việc bổ sung L-Carnitin đường uống và cải thiện đáng kể các triệu chứng lâm sàng của họ [3]. Do đó, chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời có ý nghĩa rất quan trọng với bệnh nhân thiếu hụt carnitin nguyên phát. Xét nghiệm phân tích gen SLC22A5 mã hóa protein vận chuyển carnitin có giá trị chẩn đoán xác định bệnh thiếu hụt carnitin nguyên phát bởi kỹ thuật này xác định được chính xác các đột biến trên gen SLC22A5 ảnh hưởng trực tiếp tới việc tổng hợp protein vận chuyển carnitin. Ở Việt Nam hiện nay để xác đột biến gen SLC22A5 chủ yếu sử dụng các bộ mồi được tham khảo từ nghiên cứu trước đây trên thế giới tuy nhiên vẫn gặp phải sự không đặc hiệu về mồi dẫn đến khó xác định được đột biến. Nghiên cứu này tập trung vào thiết kế và tối ưu hóa bộ mồi đặc hiệu trong xác định đột biến gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitin nguyên phát ở người Việt Nam.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.