Abstract:Bệnh lý thiếu hụt carnitin nguyên phát (CDSP) gây ra bởi một đột biến lặn trên gen SLC22A5 mã hóa cho protein vận chuyển carnitin (OCTN2) trong huyết thanh và được đặc trưng bởi triệu chứng hạ đường huyết giảm lượng ketone máu (hypoketotic hypoglycemia), bệnh lý về xương và nhược cơ tim có thể dẫn tới tử vong nếu không được điều trị kịp thời [1,2]. Bệnh nhân mắc bệnh thiếu hụt carnitin nguyên phát thường đáp ứng tốt với việc bổ sung L-Carnitin đường uống và cải thiện đáng kể các triệu chứng lâm sàng của họ [3]… Show more
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.