RESUMO -Avaliar a reação de retração da criança pequena a partir de um instrumento padronizado deve levar em conta o contexto psicopatológico e o momento de desenvolvimento da criança. Apresentamos a validação do questionário BADS a partir de sua aplicação em 35 crianças com idade entre 0 e 2 anos, portadoras de doenças pediátricas, provenientes da Santa Casa de São Paulo. Os resultados foram comparados com os obtidos em 90 crianças normais avaliadas em estudo prévio realizado pelo autor, através do teste t independente, obtendo-se média de 5,98 ± 2,57 para as crianças normais e 6,37 ± 4,83 para as crianças com problemas pediátricos, com p=0,651 e nível de significância de 5%. Assim, observamos que as reações de crianças portadoras de doenças pediátricas não são significativamente diferentes daquelas de crianças normais. A partir disso, concluimos que a escala, em função dos resultados, parece ser importante como instrumento de triagem, embora deva ser estudada em outras populações.PALAVRAS-CHAVE: reação de retração, criança. The baby withdrawal reaction in pediatric diseases: a validity studyABSTRACT-The evaluation of the withdrawal reaction in small children using a standardized instrument should take into account the child's psychopatologic context and its child's development moment. We present the BADS questionnaire validation by its application in 35 children aged 0 to 2 years-old with pediatric diseases, coming from Santa Casa de São Paulo. The results were compared with those of 90 normal children who were evaluated in a previous study of the same author. The test used was the independent t test, with mean scores of 5.90 ± 2.57 for normal children and 6.37 ± 4.83 for sick children, with p= 0,651 and significance level of 5%. Thus, it was observed that the withdrawal reaction in sick children is not significantly different for that for normal children. With these results, the scale shows its importance as a screening instrument. A avaliação do desempenho global e do desenvolvimento de crianças em situações de risco, seja ele físico, psíquico, emocional ou social, é uma preocupação de muitos dos profissionais envolvidos no cuidado com essa população. Isso se deve à crença de que a identificação dessas crianças possibilitaria uma intervenção precoce que preveniria prováveis desvios em seu desenvolvimento como um todo. A elaboração de escalas e questionários para a utilização clínica, especialmente na prática pediátrica, tem por objetivo o rastreamento de crianças que possam estar sofrendo algum tipo de prejuízo devido a estímulos nocivos de caráter interno ou externo (ambientais, familiares, orgânicos), para que estas possam ter acompanhamento mais cuidadoso e, se necessário, avaliação e auxílio de outros profissionais além do pediatra geral 1 . Como exemplos úteis, podem-se citar a Health of the Nation Outcome Scales for Children and Adolescents/HoNOSCA 2,3 e a Paddington Complexity Scale 4 .A avaliação de recém-nascidos e lactentes quanto a alterações de comportamento e desenvolvimento torna-se difícil dev...
A Síndrome de Sotos é uma síndrome congênita de ocorrência esporádica relacionada a retardo mental de grau variável e alterações de comportamento. Neste artigo, apresenta-se uma breve revisão sobre o assunto e descreve-se um caso da síndrome.
Agradecimentos:Ao meu marido, Álvaro, por não permitir que eu desanimasse. Obrigada por acreditar em mim, às vezes mais do que eu mesma.À minha filha, Helena, pelos momentos roubados e pelo amor incondicional.À minha mãe, Regina, que me deu um parâmetro de realidade quando eu o esquecia.À minha irmã, Thais, pela paciência para me ouvir nos momentos de crise.Ao professor doutor Andrés Eduardo Aguirre Antúnez, por ter me acolhido em um momento de incerteza.À professora doutora Chong Ae Kim, pela gentileza com que me recebeu e pela ajuda em reunir este grupo de pacientes. Evaluation was made using specific instruments, translated and validated for use with brazilian population: K-SADS-PL, ATA, CARS, CGAS; and one instrument translated but not validated for brazilian population: Vineland Adaptive Behavior Scales. Results showed high lifetime prevalence of mental disorders, deficient adaptive behavior, and poor global functioning. Besides, it was observed intense familiar impact, high drop out rates from school, highly dependent individuals, and excessive burden for the caretaker. It was also evidenced the burden of the treatment itself. The conclusion was that this population is extremely vulnerable, and that it is necessary the realization of more studies for the better understanding of its specific necessitites.Key-words: inborn genetic diseases, mucopolysaccharidoses, mental disorders, developmental disabilities, behavioral genetics. GlossárioÁreas subendoteliais: área da parede dos vasos sanguíneos logo abaixo da camada mais interna de revestimento, chamada endotélio.Cardiomiopatia: disfunção da musculatura cardíaca.Cifose: deformidade da coluna cervical, comumente conhecida como corcunda.Cor pulmonale: insuficiência cardíaca secundária a hipertensão na circulação pulmonar. Dismorfismo: deformidade.Displasia óssea: desenvolvimento anômalo dos ossos.Enzimas: substâncias proteicas envolvidas em diversas fases do metabolismo celular.Espondilolistese: deslizamento patológico de uma vértebra sobre outra.Genu valgum: deformidade nos joelhos, levando as pernas a adquirirem o aspecto de um X.Glicosaminoglicanos: substância participante da formação colágena dos tecidos conjuntivos. Hepatoesplenomegalia: aumento volumétrico do fígado e do baço.Lisossomo: organela intracelular responsável pelo armazenamento de substâncias.Macrocefalia: aumento do perímetro cefálico.Padrão de herança: modo de transmissão genética. Neste trabalho consideraremos apenas as características de herança monogênica, ou seja, que envolvem apenas um gene. Assim, recordando que nossa espécie possui todos os genes em duplicata, os modos de transmissão dos mesmos dependem do tipo de cromossomo em que eles se encontram e de sua capacidade ou não de se manifestarem se apenas uma cópia daquele alelo estiver presente.Autossômico recessivo: tais genes encontram-se nos cromossomos não sexuais e é necessária a presença de dois alelos iguais para a manifestação do fenótipo.Recessivo ligado ao X: tais genes encontram-se no cromossomo X, sendo que o fenótipo se ...
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