Age-related macular degeneration (AMD) is a progressive and degenerative disorder of the macula. In advanced stages, it is characterized by the formation of areas of geographic atrophy or fibrous scars in the central macula, which determines irreversible loss of central vision. These patients can benefit from visual rehabilitation programmes with acoustic “biofeedback” mechanisms that can instruct the patient to move fixation from the central degenerated macular area to an adjacent healthy area, with a reorganization of the primary visual cortex. In this prospective, comparative, non-randomized study we evaluated the efficacy of visual rehabilitation with an innovative acoustic biofeedback training system based on visual evoked potentials (VEP) real-time examination (Retimax Vision Trainer, CSO, Florence), in a series of patients with advanced AMD compared to a control group. Patients undergoing training were subjected to ten consecutive visual training sessions of 10 min each, performed twice a week. Patients in the control group did not receive any training. VEP biofeedback rehabilitation seems to improve visual acuity, reading performances, contrast sensitivity, retinal fixation and sensitivity and quality of life in AMD patients.
With this technique simultaneous recording of EMG is shown from various extra-ocular muscles. Electrodes are applied in the muscles during surgical procedures and recordings are performed without discomfort in the following days. The electrical signals are acquired at large bandwidth, and various off-line elaborations are possible. Preliminary results as well as technical details are presented.
alla 30 a settimana di età gestazionale per iniziale distacco di placenta e rottura pretermine e prematura delle membrane. Indice di Apgar = 1°min: 7,5°min: 9. Peso: gr 1590 (50°p), circonferenza cranica: cm 28.5 (50°p), lunghezza: cm 41.5 (75°p).All'anamnesi familiare non si evidenzia consanguineità dei genitori e si segnala il decesso di un fratello del bambino a 5 giorni di vita a seguito di complicanze insorte dopo intervento chirurgico di correzione di una atresia esofagea. Il riscontro post-mortem di questo neonato non è a nostra disposizione. Durante il ricovero in neonatologia, si segnala la comparsa di alcuni episodi di apnea di natura centrale interpretati come IntroduzioneLa sindrome di Joubert è una patologia ereditaria rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da ipotonia ad esordio neonatale, ritardo dello sviluppo psicomotorio di gravità variabile, atassia, crisi di iperpnea/ apnea, aprassia oculomotoria e dimorfismi facciali. Una severa ipoplasia o una completa agenesia del verme e variabili alterazioni del tronco cerebrale costituiscono la base neuropatologica di tale sindrome. Caso clinicoDescriviamo il caso clinico di R.A. di sesso maschile nato da taglio cesareo eseguito d'urgenza apnee della prematurità e risoltesi dopo un breve ciclo di terapia con caffeina.L'ecografia cerebrale transfontanellare mostra una lieve asimmetria dei ventricoli laterali con prevalenza del sinistro. La valutazione del fondo oculare evidenzia un'incompleta vascolarizzazione retinica periferica (quadro compatibile con la prematurità) in assenza di alterazioni del polo posteriore. A circa 6 mesi di età posttermine esegue visita oculistica, durante la quale si riscontra la presenza di aprassia oculomotoria con occasionale nistagmo, in assenza di alterazioni all'esame del fondo oculare. Il bambino viene pertanto inviato presso l'Ambulatorio di Follow-up Neurologico www.centauro.it SUMMARY -Joubert's sundrome is a rare cerebellar malformation belonging to the group of rhomboencephaloschisis and characterised by varying degrees of hypoplasia of the cerebellar vermis or complete agenesis. We describe an infant referred to us at six months of age for oculomotor apraxia and delayed psychomotor development. We focus on the neuroradiological features essential to diagnosis of Joubert's syndrome. The absence of hyperpnea in the neonatal period and prematurity deemed responsible for initial episodes of central apneas, prevented early diagnosis.
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