Sindrome di Joubert

Abstract

alla 30 a settimana di età gestazionale per iniziale distacco di placenta e rottura pretermine e prematura delle membrane. Indice di Apgar = 1°min: 7,5°min: 9. Peso: gr 1590 (50°p), circonferenza cranica: cm 28.5 (50°p), lunghezza: cm 41.5 (75°p).All'anamnesi familiare non si evidenzia consanguineità dei genitori e si segnala il decesso di un fratello del bambino a 5 giorni di vita a seguito di complicanze insorte dopo intervento chirurgico di correzione di una atresia esofagea. Il riscontro post-mortem di questo neonato non è a nostra disposizione. Durante il ricovero in neonatologia, si segnala la comparsa di alcuni episodi di apnea di natura centrale interpretati come IntroduzioneLa sindrome di Joubert è una patologia ereditaria rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da ipotonia ad esordio neonatale, ritardo dello sviluppo psicomotorio di gravità variabile, atassia, crisi di iperpnea/ apnea, aprassia oculomotoria e dimorfismi facciali. Una severa ipoplasia o una completa agenesia del verme e variabili alterazioni del tronco cerebrale costituiscono la base neuropatologica di tale sindrome. Caso clinicoDescriviamo il caso clinico di R.A. di sesso maschile nato da taglio cesareo eseguito d'urgenza apnee della prematurità e risoltesi dopo un breve ciclo di terapia con caffeina.L'ecografia cerebrale transfontanellare mostra una lieve asimmetria dei ventricoli laterali con prevalenza del sinistro. La valutazione del fondo oculare evidenzia un'incompleta vascolarizzazione retinica periferica (quadro compatibile con la prematurità) in assenza di alterazioni del polo posteriore. A circa 6 mesi di età posttermine esegue visita oculistica, durante la quale si riscontra la presenza di aprassia oculomotoria con occasionale nistagmo, in assenza di alterazioni all'esame del fondo oculare. Il bambino viene pertanto inviato presso l'Ambulatorio di Follow-up Neurologico www.centauro.it SUMMARY -Joubert's sundrome is a rare cerebellar malformation belonging to the group of rhomboencephaloschisis and characterised by varying degrees of hypoplasia of the cerebellar vermis or complete agenesis. We describe an infant referred to us at six months of age for oculomotor apraxia and delayed psychomotor development. We focus on the neuroradiological features essential to diagnosis of Joubert's syndrome. The absence of hyperpnea in the neonatal period and prematurity deemed responsible for initial episodes of central apneas, prevented early diagnosis.