ResumenDespués del síndrome de Down, el IntroducciónEn 1943, un cuarto de siglo antes de la identificación del X frágil, Martín y Bell ya habían descrito rasgos fenotípicos de un trastorno genético con retardo metal ligado al sexo, en una familia con hombres y mujeres afectados, por lo cual al fenotipo del síndrome de X frágil se le atribuye el nombre de estos dos autores [1]. Veintiséis años después, en 1969, Lubs -mediante estudios citogenéticos-fue el primero en relacionar el retraso mental con la existencia de un marcador cromosómico en leucocitos de algunos hombres con retardo mental [2]. Sutherland, en 1977, identificó el medio de cultivo carente de ácido fólico y timidina como un factor esencial para la inducción del sitio frágil en las bandas Xq27 y Xq28 [3]. En 1983, la presencia del sitio frágil fue reportada en la banda Xq27.2 por Brookwell y Turner, mientras que Harrison y colaboradores en 1983, con la ayuda del microscopio electrónico scanning (SEM), sugirieron su localización en la banda Xq27.3. Krawczun, en 1985, confirmó esta localización con preparaciones de bandeo G de alta resolución [4]. Simultáneamente a estos hallazgos, muchos autores reportaron diversos rasgos físicos y de comportamiento que permitieron caracterizar clínicamente el síndrome de X frágil. Los más característicos son cara alargada y estrecha, frente prominente, orejas grandes y salientes, nariz de base ancha, mentón puntiagudo, dentición tardía, macroorquidismo, retardo en la expresión del habla, del lenguaje, problemas de comportamiento, rasgos autísticos, hipertelorismo, afecciones cardiacas y alteraciones en el tejido conectivo [5].Actualmente no hay cura para el síndrome de X frágil. No obstante, muchas entidades ofrecen tratamientos multidisciplinarios que reducen los efectos nocivos del síndrome y benefician el desarrollo familiar y social durante toda la vida del paciente [6]. En dichos tratamientos participan padres, médicos, genetistas, psicólogos, pedagogos, logopedas, terapeutas ocupacionales, educadores especiales y otros profesionales, quienes trabajan coordinadamente para tratar a estos pacientes de manera individualizada, teniendo en cuenta sus necesidades particulares [7].El presente artículo de revisión tiene como objetivo informar sobre las bases genéticas y biológicas del síndrome de X frágil (OMIM +309550), y la ruta diagnóstica que debe tenerse en cuenta en el seguimiento de los pacientes y familias afectadas. Gen FMR 1El diagnóstico clínico y citogenético fue la única herramienta ofrecida para la identificación del síndrome de X frágil, hasta la primavera de 1991, cuando Verkerk y colaboradores [9], y Fu y colaboradores [10] clonaron el gen FMR 1 (retraso mental ligado al sitio frágil 1) ubicado en el locus FRAXA (Frágil X A) del cromosoma X, en la región Xq27.3. Eichler et al., en 1993 [11] establecieron la estructura del gen de 38 kb, constituida por 17 exones y 16 intrones. Tiene una longitud de 9.9 kb entre el primer y último exón y una gran amplitud de 1.9 kb en la región 3' no traducida (UTR) ...
La citogenética convencional permite diagnosticar anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, ya que aportan en el diagnóstico de múltiples patologías. Este ensayo pretende rescatar los estudios de citogenética convencional que se han puesto al servicio de la población boyacense y que han sido adelantados por el Grupo de Investigación en Genética y Biología Molecular (GEBIMOL). Estudios interdisciplinarios adelantados por Sánchez y Corredor (2010) y Vergara (2011) abordaron citogenéticamente la esquizofrenia y el síndrome de Down respectivamente, beneficiando a 25 pacientes, pues los diagnósticos e interconsultas no tuvieron ningún costo para dichos pacientes, además se logró fortalecer el estudio de estas patologías desde la citogenética en el departamento de Boyacá.
La esquizofrenia, enfermedad multifactorial, tiene gran heterogeneidad genética y herencia compleja. En Boyacá, Colombia, se estudió un grupo de 20 pacientes esquizofrénicos (16 hombres y cuatro mujeres) y se establecieron las características socio-demográficas y clínicas y los factores genéticos y precipitantes. Se hicieron estudio citogenético y un análisis descriptivo de las variables cualitativas y cuantitativas. Hubo predominio del comienzo de la enfermedad en adultos jóvenes (promedio de edad en el momento de la aparición: 22,5 años). Predominaron la esquizofrenia paranoide (8/20) con modo de aparición progresivo (14/20). Se hallaron factores precipitantes en 15 pacientes: físicos en nueve, sociales en cinco y económicos en uno. Todos los cariotipos fueron normales. Los rasgos clínicos no se asociaron con las características socio-demográficas ni con los factores genéticos y precipitantes, lo que evidencia gran heterogeneidad en las formas de manifestación de la enfermedad. Se dio asesoría genética a los pacientes y sus familias y se les explicaron los resultados, el riesgo de recurrencias y el de padecer la enfermedad cuando se tiene un pariente afectado. Es necesario analizar una serie mayor de casos, para poder determinar si los factores evaluados influyen en el desarrollo de la enfermedad.
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