Las inmunodeficiencias primarias (IDP) se caracterizan por alteraciones de los componentes del sistema inmunitario. El recuento poblacional linfocitario por citometría de flujo es una aproximación al diagnóstico molecular y se expresa por inmunofenotipos. El objetivo del estudio fue describir el recuento poblacional linfocitario y los inmunofenotipos compatibles con IDP en pacientes con sospecha de IDP en un hospital de referencia nacional peruano. Se revisaron los registros de 261 casos que cumplían con los criterios de sospecha clínica para IDP de la Jeffrey Modell Foundation entre abril y diciembre de 2016. De los 261 casos con sospecha de IDP se hallaron 54,8% de varones. Se encontró 93 pacientes (35,6%) con inmunofenotipos compatibles con alguna IDP. El inmunofenotipo de inmunodeficiencia común variable fue más frecuente (36,6%), seguido de agammaglobulinemias (18,3%). Las deficiencias de anticuerpos fueron las IDP más frecuentes. Es necesario realizar otras pruebas moleculares para el diagnóstico genético específico.
Las agammaglobulinemias primarias (AP) resultan de alteraciones específicas en las células B, lo cual, conduce a baja producción de anticuerpos. La sospecha diagnóstica se establece con el antecedente de infecciones a repetición, inmunoglobulinas bajas y la ausencia linfocitos B CD19+. El diagnóstico se confirma mediante el análisis genético y la detección de una mutación ligada en el cromosoma X o autosómico recesiva o dominante. En Perú, no hay literatura sobre AP ni reportes sobre el genotipo de los pacientes con sospecha de AP. Bajo este escenario, se realizó un estudio que describió el genotipo de pacientes con sospecha de AP. Se encontraron 20 pacientes con mutaciones en el gen BTK y una mutación autosómica recesiva IGHM. Se hallaron 13 mutaciones hereditarias y siete mutaciones de novo. Se concluye que las AP son, en su mayoría, mutaciones en el gen BTK que corresponden con AP ligadas al cromosoma X.
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