Recuento poblacional linfocitario como primera aproximación al diagnóstico de inmunodeficiencias primarias

Abstract

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) se caracterizan por alteraciones de los componentes del sistema inmunitario. El recuento poblacional linfocitario por citometría de flujo es una aproximación al diagnóstico molecular y se expresa por inmunofenotipos. El objetivo del estudio fue describir el recuento poblacional linfocitario y los inmunofenotipos compatibles con IDP en pacientes con sospecha de IDP en un hospital de referencia nacional peruano. Se revisaron los registros de 261 casos que cumplían con los criterios de sospecha clínica para IDP de la Jeffrey Modell Foundation entre abril y diciembre de 2016. De los 261 casos con sospecha de IDP se hallaron 54,8% de varones. Se encontró 93 pacientes (35,6%) con inmunofenotipos compatibles con alguna IDP. El inmunofenotipo de inmunodeficiencia común variable fue más frecuente (36,6%), seguido de agammaglobulinemias (18,3%). Las deficiencias de anticuerpos fueron las IDP más frecuentes. Es necesario realizar otras pruebas moleculares para el diagnóstico genético específico.

Registro de inmunodeficiencias primarias del Hospital Materno Infantil del Estado de México

“…1 En nuestra población de estudio, pacientes pediátricos con IDP que han acudido al Hospital Materno Infantil ISSEMyM Toluca, Estado de México, de enero de 2005 a diciembre de 2020 se presentan con predominio de deficiencia de anticuerpos, cuya frecuencia es similar a la reportada en la literatura. 3,[8][9][10][11][12] En cuanto a la frecuencia de IDP registrado por la Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias (LASID, por sus siglas en inglés) hasta septiembre de 2021 se tiene en orden de frecuencia: inmunodeficiencia común variable sin defecto genético especificado, agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, otras hipogammaglobulinemias, ataxia telangiectasia, deficiencia de anticuerpos específicos con niveles normales de inmunoglobulinas con células B normales y agammaglobulinemia con defecto genético desconocido. 13 El desglose de los diagnósticos en los subgrupos más comunes fue consistente con la información derivada de otros registros nacionales, en los cuales los síndromes de deficiencia de anticuerpos son los identificados con mayor frecuencia.…”

Awareness of primary immunodeficiency diseases at a national pediatric reference center in Peru

“…Although the INSN is the primary national pediatric reference center in Peru, research and private collaboration initiatives are the only settings where flow cytometry analyses can be conducted. (27) Therefore, advanced flow cytometry studies, genomic analysis and other tests can only be carried out abroad.…”