Incomplete penetrance may indicate that GATA2 haploinsufficiency is not enough to produce the phenotype of Emberger syndrome. It could be useful to perform whole exome or genome sequencing, in cases where incomplete penetrance or high variable expressivity is described, in order to probably identify specific gene interactions that drastically modify the phenotype. In addition, skewed gene expression by an epigenetic mechanism of gene regulation should also be considered.
Introducción: El síndrome de resistencia a la insulina tipo B (SRI-B) es un desorden autoinmune ocasionado por la biosíntesis de anticuerpos policlonales dirigidos contra receptores específicos de insulina. Estos anticuerpos poseen un efecto insulinomimético, es decir, al aumentar su concentración sérica se incrementa la degradación del receptor de insulina y provoca la resistencia a la insulina. Objetivo: Presentar el caso clínico y revisión de literatura sobre paciente con cetoacidosis diabética grave como complicación de SRI-B en el área de urgencias. Materiales y métodos: Se presenta caso clínico de paciente de sexo femenino de 40 años de edad, quien inicia en forma súbita su padecimiento, con diagnóstico previo de diabetes mellitus tipo 2, hipotiroidismo e hipertensión arterial sistémica, y debido a los altos requerimientos de insulina se investigó síndrome de resistencia a la insulina. Conclusiones: El uso de esteroides de manera temprana en pacientes con sospecha de resistencia a insulina mejora la supervivencia del paciente y acortan la estancia en la sala de urgencias o terapia intensiva.
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