We report on a 13 year old boy with microcephaly, sloping forehead, prominent nose, scoliosis, and flexion contractures involving the elbows and knees. The patient showed severe mental and growth retardation. Since birth and up to the present he has suffered from multiple and varied infections. Immunological studies showed a marked decrease in leucocyte chemotaxis. Clinical and laboratory findings confirm the similarity of this case to the two brothers described by Say et al. We have not found any descriptions of similar patients.The purpose of this paper is to contribute to the phenotypic delineation of this syndrome and to highlight the need for immunological investigation in patients with multiple congenital malformations.
En el periodo neonatal, se ha visto que las malformaciones congénitas del tracto gastrointestinal han venido aumentando su frecuencia. Una de estas, y la más frecuente es la gastrosquisis, importante por su alta mortalidad asociada en los países en vía de desarrollo. Se presenta un caso clínico de gastrosquisis fetal, de paciente de 23 años de edad con embarazo de 31 semanas 1 día, que se diagnostica mediante ecografía y que evidenció un defecto de la pared abdominal compatible con gastrosquisis, el mismo que fue confirmado al nacer. Es fundamental un diagnóstico temprano para un tratamiento oportuno que pueda evitar finales lamentables.
La transición de la secundaria a la universidad, los bachilleres son afectados por el desconocimiento de la carrera, el nuevo sistema de estudio, que termina en la deserción estudiantil; las universidades realizan acciones, como bienvenida, charlas de orientación, asesoría durante el primer año de estudios. El objetivo fue determinar inducción académica de bachilleres como estrategia para la transición a la universidad, en el periodo 2010-2021. Se realizó una revisión sistemática de tipo descriptiva, utilizando palabras clave de tesauro de la Unesco de documentos bibliográficos de varias Bases de datos: Cochrane, CINALHL, MEDLINE, EMBASE, ENFISPO, Scopus, LILACS. Se seleccionaron 62 artículos de inducción académica y solo 9 estaban relacionados con la inducción del bachiller al ingreso a la carrera universitaria. Se concluye que la inducción académica de bachilleres fue una estrategia de transición en las universidades, porque permitió conocer a personas y no comenzar solo su primer día de clase.
Introducción: El onfalocele es una alteración embriológica de la pared abdominal, en la cual hay falla del retorno completo de las vísceras. Presentación del caso: Se reporta el caso de paciente con embarazo de 32 semanas de gestación quien acude a control prenatal, se realiza ecografía encontrando imágenes sugestivas de gastrosquisis, por lo que es referida al tercer nivel de atención, luego de otra valoración se evidencia herniación central con la inserción del cordón umbilical en su ápice, cubierta por una membrana de peritoneo y asas intestinales en su interior compatible con onfalocele, finalmente confirmado al nacer. Conclusiones: La importancia del diagnóstico prenatal radica en detectar de forma oportuna diversas patologías y de esta manera tomar una conducta terapéutica adecuada.
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