We developed a muscle superfusion system suitable for metabolic studies of small isolated rat muscle ex vivo in real time and in a non-destructive manner by n.m.r. spectroscopy. In order to determine biochemical stability of superfused extensor digitorum longus (EDL) muscle (from fasted 45 and 100 g rats), the energy state and the pH of muscle were continuously monitored by 31P n.m.r. spectroscopy. ATP and phosphocreatine remained stable during 2 h whatever the muscle size (20 or 45 mg). Neither metabolite was a sensitive probe of possible metabolic compartmentation within muscle under our experimental conditions. By contrast, the chemical shift of Pi by its sensitivity to pH was a discriminant factor in the assessment of muscle stability. Indeed, heterogeneity of pH was observed only in the 45 mg EDL muscle resulting from a core region with loss of glycogen. Together, these observations suggest deviations of energy metabolism to supply ATP. Consequently, pH may be considered as a new real-time criterion for monitoring a metabolic heterogeneity due to changes in energy metabolism of muscle preparations ex vivo.
Palabras clave:Tumor de células de la granulosa tipo juvenil, pseudopubertad precoz, inhibina B, hormona antimulleriana ResumenIntroducción: Los tumores de las células de la granulosa de tipo juvenil (TCGJ) son muy poco frecuentes, especialmente en menores de 1 año. Los signos de pubertad precoz constituyen la presentación clínica más importante. Objetivo: Presentar una lactante con pubertad precoz periférica, con diagnóstico de TCGJ, discutiendo las claves de su tratamiento y seguimiento. Caso Clínico: Lactante de 10 meses que presentó telarquia, vello púbico y tumor abdominal palpable acompañado de niveles plasmáticos de Estradiol aumentados, gonadotrofinas muy bajas e imágenes que mostraban masa ovárica gigante. Se realizó salpingooforectomía, obteniéndose regresión absoluta de signos y síntomas. La biopsia demostró TCGJ por lo que se tomó inhibina B (InB) como marcador después de la cirugía. Esta hormona estaba alta inicialmente, pero descendió rápidamente. El seguimiento se basó en InB, Hormona antimulleriana (AMH) y estradiol como se describe en este tipo de tumores. Conclusiones: Los TCGJ son muy infrecuentes en pediatría; deben sospecharse en niñas con pubertad precoz periférica. El tratamiento quirúrgico en la gran mayoría es curativo, pero debe mantenerse un estricto control con marcadores tumorales, siendo los más específicos la InB y la AMH y en menor escala los niveles de Estradiol. 793 CASO CLÍnICO IntroducciónLa pubertad precoz es infrecuente en niñas menores de 1 año. El diagnóstico diferencial debe realizarse entre pubertad precoz central versus periférica.En el tipo central, la causa más frecuente en el lactante son los tumores hipotalámicos (hamartomas), a diferencia de niñas mayores que es idiopático. En la pubertad precoz periférica hay activación ovárica debido a Síndrome de Mc Cune Albright, quistes, tumores ováricos o a la administración exógena de estrógenos. La distinción entre ambos tipos de pubertad se basa en la medición de gonadotrofinas y estradiol, que puede ser muy difícil de interpretar en menores de 2 años por presentar la "minipubertad", entidad que se acompaña de valores altos de dichas hormonas 1 . El 1% de los tumores pediátricos son de origen ovárico y de estos el 60% corresponden a neoplasias derivadas de células germinales [2][3][4][5][6][7][8][9][10][11][12][13][14] . Menos del 8% son tumores secundarios a cordones del estroma sexuales [2][3][4][5][6][7][8][9][10][11][12][13] . Los cordones sexuales embriogénicos en la niña derivan a células de la granulosa, estroma y células de la teca 2 . Por lo tanto los tumores de los cordones sexuales son derivados de estas células, siendo los de la granulosa más frecuentes (90%) 3 . Las células de la granulosa constituyen el componente somático de los folículos y su función es producir esteroides sexuales y factores de crecimiento requeridos para la foliculogénesis y ovulación. Se describen dos subtipos de tumores de las células de la granulosa basados en la clínica y las características histopatológi-cas: una forma adulta y una j...
Subclinical endothelial inflammation markers in a family with type I familial hyperaldosteronism caused by a de novo mutation Background: Type I familial hyperaldosteronism is caused by the presence of a chimaeric gene CYP11B1/CYP11B2 which encodes an enzyme with aldosterone synthetase activity regulated by adrenocorticotrophic hormone (ACTH). Therefore, in patients with FH-I is possible to normalize the aldosterone levels with glucocorticoid treatment. Recently it has been shown that aldosterone plays a role in the production of endothelial oxidative stress and subclinical inflammation. Aim: To evaluate subclinical endothelial inflammation markers, like Metalloproteinase 9 (MMP-9) and ultrasensitive C reactive protein (usPCR), before and after glucocorticoid treatment in family members with FH-I caused by a de novo mutation. Patients and methods: We report three subjects with FH-I in a single family (proband, father and sister). We confirmed the presence of a chimaeric CYP11B1/CYP11B2 gene by long-PCR in all of them. Paternal grandparents were unaffected by the mutation. The proband was a 13 year-old boy with hypertension stage 2 (in agree to The Joint National Committee VII, JNC-VII), with an aldosterone/plasma rennin activity ratio equal to 161. A DNA paternity test confirmed the parental relationship between the grandparents and father with the index case. MMP-9 and usPCR levels were determined by gelatin zymography and nephelometry, respectively. Results: All affected subjects had approximately a 50% increase in MMP-9 levels. Only the father had an elevated usPCR. The endothelial inflammation markers returned to normal range after glucocorticoid treatment. Conclusions: We report a family carrying a FH-I caused by a de novo mutation. The elevation of endothelial inflammation markers in these patients and its normalization after glucocorticoid treatment provides new insight about the possible deleterious effect of aldosterone on the endothelium (
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