Acromegaly is a chronic endocrinopathy characterized by hypersecretion of growth hormone (GH) and consequently of insulin-like growth factor-1 (IGF-1). The arthropathy in acromegaly is the most frequent and important cause of morbidity and functional disability in acromegaly. Rheumatoid arthritis (RA) is a rarely reported clinical situation in patients with acromegalic. We herein report 57- and 45-year-old two women, who complained bilateral, symmetric pain, swelling and morning stiffness in the joints of hands after optimal acromegaly treatment resembling acromegaly arthropathy. There was not arthralgia in other joints of the patients. Laboratory and radiological evaluations were carried out. After excluding the acromegaly activation and arthropathy by GH and IGF-1 measurement, according to clinical presentation, laboratory and radiological assessments, patients were diagnosed as RA.
BackgroundFamilial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive autoinflammatory disease predominantly affecting Mediterranean populations. The gene associated with FMF is the MEFV gene, which encodes for a protein called pyrin. Mutations of pyrin lead to uncontrolled attacks of inflammation, and subclinical inflammation continues during attack-free intervals. Killer cell immunoglobulin-like receptor (KIR) genes encode HLA class I receptors expressed by NK cells. The aim this study was to look for immunogenetic determinants in the pathogenesis of FMF and find out if KIR are related to susceptibility to disease or complications like renal amyloidosis.Material/MethodsOne hundred and five patients with FMF and 100 healthy individuals were involved in the study. Isolated DNA from peripheral blood was amplified by sequence specific PCR probes and analyzed by Luminex for KIR genotypes. Fisher Exact test was used to evaluate the variation of KIR gene distribution.ResultsAll patients and healthy controls expressed the framework genes. An activator KIR gene, KIR2DS2, was significantly more frequent in FMF patients (p=0.036). Renal amyloidosis and presence of arthritis were not associated with KIR genes and genotype. KIR3DL1 gene was more common in patients with high serum CRP (p=0.016).ConclusionsAccording to our findings, we suggest that presence of KIR2DS2, which is an activator gene for NK cell functions, might be related to the autoinflammation in FMF. The potential effect of KIR genes on amyloidosis and other clinical features requires studies with larger sample sizes.
ÖZET Amaç: Kompleman aktivasyonunun lektin yolağında rol oynayan ve doğal immün sistemin bir parçası olan mannoz bağlayıcı lektin (MBL), çeşitli patojenlerin mannan gruplarının uyarısı ile aktive olur. MBL genindeki bazı polimorfizmler (örn. kodon 52, kodon 54 polimorfizmleri) MBL'nin serum düzeylerinde değişikliklere yol açarak, infeksiyon hastalıklarına yatkınlığa neden olabildiği gibi, bazı otoimmün ve inflamatuvar hastalıkların patogenezine de katkıda bulunabilir. Bu çalışmada, ailesel Akdeniz ateşi (AAA) hastalarında MBL geni kodon 52 ve kodon 54 polimorfizmlerinin sıklığını ve başta sekonder amiloidoz olmak üzere, hastalığın klinik özellikleri ile olası ilişkilerini araştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Yüzelli-yedi AAA hastasında ve hastalarla akrabalık ilişkisi olmayan benzer demografik dağılımdaki 150 sağlıklı kontrolde MBL genindeki R52C C>T ve G54D G>A polimorfizmleri sekanslama yöntemi ile araştırıldı. AAA hastalarının MEFV geni analizleri, klinik özellikleri ve ataksız dönemdeki serum CRP düzeyleri kaydedildi. Genetik sonuçlar ile klinik ve laboratuvar bulgular arasındaki olası ilişkiler incelendi. Bulgular: MBL geni R52C C>T polimorfizmi hastaların %12,7'sinde, kontrol grubunun %10,6'sında saptandı. G54D G>A polimorfizmi hastaların %26,8'sinde, kontrollerin %26,7'sinde saptandı. Polimorfizm sıklığı açısından, iki grup arasında anlamlı fark bulunamadı (p=0,79 ve 0,98). İncelenen MBL geni polimorfizmleri ile hastaların çeşitli klinik özellikleri (ör. amiloidoz, ateş, kolşisin yanıtı, MEFV mutasyonları) arasında anlamlı ilişki bulunamadı. AAA hastalarının ortalama CRP değeri 4,90±6,72 mg/dL olup, ataksız dönemde serum CRP düzeyi normalden yüksek (>0,8 mg/dL) olan hastalarda MBL kodon 52 polimorfizmi sıklığı %25,2, kodon 54 polimorfizmi sıklığı %14,8 oranında bulundu. AAA hastalarında yüksek CRP düzeyine göre kodon 52 ve kodon 54 polimorfizmi sıklıkları farklı bulunmadı (p=0,399). AAA hastalarında M694V mutasyonu ile amiloidoz arasında (p=0,002) ve M694I mutasyonu ile kolşisin direnci arasında (p=0,016) anlamlı ilişki saptandı. Sonuç: AAA hastaların ataksız dönemdeki CRP düzeyleri ve taşıdıkları klinik özellikler ile MBL polimorfizmleri arasında anlamlı ilişki bulunamaması, AAA hastalarının proinflamatuvar durumda olduğunu ve MBL aracılı mekanizmaların bu süreçlere katkısının olmadığını düşündürmektedir. Olgularımızda M694I ile kolşisin direnci arasında anlamlı ilişki saptanmış olması dikkate değer bir bulgudur. Yine olgularımızda M694V ile amiloidoz arasında anlamlı ilişki bulunması önceki literatür bulguları ile uyumludur ve M694V'nin hastalık şiddeti ve prognozu için önemli olduğu görüşünü desteklemektedir.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.