Εισαγωγή/ Σκοπός: Έχει παρατηρηθεί αυξημένη συχνότητα συγγενών καρδιοπαθειών στα παιδιά που προέρχονται από μονοχοριακές δίδυμες κυήσεις. Η εφαρμογή μεθόδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, η οποία έχει συσχετισθεί με αυξημένη επίπτωση δίδυμων κυήσεων, επίσης έχει συνδυαστεί με αυξημένο κίνδυνο διαταραχών της διάπλασης. Σκοπός της παρούσας διατριβής ήταν η διερεύνηση της επίπτωσης συγγενών καρδιοπαθειών και λοιπών εξωκαρδιακών ανωμαλιών σε ένα πληθυσμό διδύμων και παράλληλα να διευκρινιστεί η συμβολή της μεθόδου σύλληψης της χοριονικότητας. Μέθοδοι: Μελετήθηκαν 874 δίδυμα νεογνά, εκ των οποίων ένα τουλάχιστον από κάθε ζεύγος εισήχθη στη Μονάδα Εντατικής Νοσηλείας Νεογνών τη χρονική περίοδο 1995-2012. Οι κυήσεις που επιτεύχθηκαν με τεχνητή γονιμοποίηση και συγκεκριμένα με κλασσική εξωσωματική γονιμοποίηση ή ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπερματοζωαρίου, αποτέλεσαν το 55% του συνολικού πληθυσμού (Ν=197). Τα ευρήματα αυτής της ομάδας νεογνών συγκρίθηκαν με εκείνα των διδύμων, των οποίων η σύλληψη έγινε φυσιολογικά/αυτόματα και τα οποία αποτέλεσαν τον πληθυσμό των «μαρτύρων». Αποτελέσματα: Στην ομάδα της τεχνητής αναπαραγωγής 32/389 νεογνά (8.2%) παρουσίασαν συγγενή καρδιοπάθεια σε σύγκριση με 21/485 (4.3%), τα οποία συνελήφθησαν αυτόματα (OR 1.90, 95% CI 1.08-3.34, p=0.024). Εξωκαρδιακές χειρουργικές ανωμαλίες διαγνώστηκαν σε 26/389 (6.7%) βρέφη στην ομάδα της τεχνητής αναπαραγωγής και σε 16/485 (3.3%) στην ομάδα των μαρτύρων (OR 2.10; 95% CI 1.11-3.99). Ειδικότερα, ανωμαλίες του ουρογεννητικού, του γαστρεντερικού, του μυοσκελετικού και του κεντρικού νευρικού συστήματος αναγνωρίστηκαν σε ποσοστό 3.6%, 1.5 %, 1.3 % και 0.3 % αντιστοίχως στα δίδυμα νεογνά που προέκυψαν μετά από τεχνητής αναπαραγωγή. Τα ποσοστά στην ομάδα των μαρτύρων ήταν 1.2% (OR 2.98; 95% CI 1.13-7.83), 0.6% (OR 2.52; 95% CI 0.63-10.13), 1.2% (OR 1.04; 95% CI 0.31-3.43), και 0.2% (OR 1.25; 95% CI 0.08-20.0), αντίστοιχα. Η πλειοψηφία των μονοχοριακών δίδυμων κυήσεων προέκυψαν μετά από φυσιολογική σύλληψη (47/245 έναντι 4/197, p<0.001). Επίσης, οι μητέρες που συνέλαβαν αυτόματα είχαν μικρότερη ηλικία (29.1±5.2 έναντι 33.9±5.5 έτη, p<0.001) και περισσότερους προηγούμενους τοκετούς (διάμεση τιμή 2 με εύρος 1-7 έναντι διάμεσης τιμής 1 με εύρος 1-4, p<0.001). Ανάλυση με τη μέθοδο της πολλαπλής λογιστικής παλινδρόμησης έδειξε ότι τόσο η τεχνητή γονιμοποίηση (OR 2.60, 95% CI 1.24-5.45), όσο και η μονοχοριονικότητα (OR 3.49, 95%CI 1.57-7.77) αποτελούν ανεξάρτητους παράγοντες κινδύνου για εμφάνιση συγγενούς καρδιοπάθειας λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της μητέρας, τον τόκο και το φύλο του νεογνού. Χρησιμοποιώντας το ίδιο στατιστικό μοντέλο διαπιστώθηκε επίσης ότι η τεχνητή γονιμοποίηση αποτελεί παράγοντα κινδύνου για εμφάνιση χειρουργικών εξωκαρδιακών ανωμαλιών συνολικά (OR 2.57; 95% CI 1.16-5.69) και για εμφάνιση ανωμαλιών του ουρογεννητικού συστήματος ειδικότερα (OR 3.03; 95% CI 1.17-8.23). Αντίθετα, η μονοχοριακή κύηση δεν αποτέλεσε παράγοντα κινδύνου για εξωκαρδιακές διαταραχές της διάπλασης στην παρούσα μελέτη (OR 2.57; 95% CI 0.46-14.35). Συμπεράσματα: Δίδυμα νεογνά που προέκυψαν μετά από τεχνητή γονιμοποίηση εμφάνισαν συχνότερα συγγενή καρδιοπάθεια ή άλλες εξωκαρδιακές χειρουργικές ανωμαλίες σε σύγκριση με δίδυμα νεογνά που συνελήφθησαν αυτόματα. Επιβεβαιώσαμε προηγούμενες αναφορές που συνδυάζουν τη μονοχοριακή κύηση με αυξημένη επίπτωση συγγενών καρδιοπαθειών. Λαμβάνοντας υπόψη τα ευρήματα της μελέτης προτείνουμε αυξημένη εγρήγορση των επαγγελματιών υγείας που ασχολούνται με τον προγεννητικό έλεγχο των δίδυμων κυήσεων. Τα αποτελέσματα υπογραμμίζουν την αναγκαιότητα εμβρυικής υπερηχοκαρδιογραφίας στις μονοχοριακές κυήσεις και πιθανώς στις διχοριακές δίδυμες κυήσεις, που είναι αποτέλεσμα τεχνητής γονιμοποίησης.
