Norrie disease (ND) is a rare X-linked recessive disorder characterized by congenital blindness due to a degenerative and proliferative dysplasia of the neuroretina and, occasionally, by deafness and mental handicap. Here, we report two novel mutations detected in patients with the classical eye features of ND. Both the one-base pair insertion in exon II (544/545 insA) and the two-base pair deletion in the start codon (418delTG) of the ND gene predict a functional 'null allele', i.e. the complete absence of the corresponding gene product.
Los efectos negativos de los matrimonios consanguíneos están bien documentados y generalmente se expresan en enfermedades genéticas, que en un porcentaje de los casos ocasionan la muerte. Se realizó una revisión bibliográfica con el objetivo de documentar la presencia de la consanguinidad en diferentes monarquías europeas y su relación con diferentes enfermedades genéticas.
Se fundamenta la consanguinidad en la familia real española de la Casa de Austria, la que provocó la extinción de esta familia. Otro ejemplo lo fue el de la reina Victoria de Inglaterra, quien transmitió la hemofilia a varias dinastías de Inglaterra, Prusia, España y Rusia; esta enfermedad a finales del siglo XIX se conocía como "La Enfermedad Real".
El tipo de Hemofilia que se transmitía en las diferentes dinastías europeas nunca pudo ser identificado, sin embargo recientes estudios antropológicos y de genética molecular permitieron elucidar que se trataba del tipo B de Hemofilia.
El sistema de castas de la India, quizás el sistema de estratificación social más antiguo del mundo, entraña una compleja ordenación de los grupos sociales basado en la pureza ritual. Al realizar una valoración de los trastornos genéticos en la India, afloran una serie de factores, muchos de los cuales son únicos para este subcontinente: la naturaleza multiétnica, la estratificación poblacional por tribus y castas, la gran extensión territorial y la variedad de climas y factores medioambientes brindan la posibilidad de recopilar una enorme cantidad de datos básicos que podrían ser usados en resolver importantes problemas de la ecogenética.
Debido a la diversidad genética de la India y a que la endogamia es generalizada entre las diferentes castas existentes, la frecuencia de muchas enfermedades genéticas es elevada, limitándose en ocasiones a determinada casta o grupo étnico en particular.
Los defectos congénitos constituyen la primera causa de muerte infantil en los países desarrollados y la segunda en muchos países en vías de desarrollo. El estudio de los mecanismos genéticos que están involucrados en el origen de muchos defectos congénitos ha tenido un aumento vertiginoso, así como el de los diferentes mecanismos epigenéticos relacionados con la deficiencia materna de ácido fólico. Se realizó una revisión bibliográfica actualizada con el objetivo de proveer información actualizada sobre los mecanismos genéticos y epigenéticos involucrados en el origen de diferentes defectos congénitos relacionados con la deficiencia materna de ácido fólico. La literatura médica publicada en idiomas español e inglés se recopiló a través de buscadores como PubMed, Medline, Scielo, Lilacs y la biblioteca Cochrane en septiembre de 2018 usando palabras clave apropiadas. El hecho de que las alteraciones epigenéticas, en contraste con los mecanismos genéticos como las mutaciones, son potencialmente reversibles, tiene importantes implicaciones para la implementación de estrategias para la prevención de diferentes defectos congénitos sensibles a la deficiencia materna de ácido fólico.
América fue el último continente en ser poblado por humanos. Estas poblaciones originarias sufrieron severos cuellos de botella genéticos, durante los cuales el número de individuos decreció de forma notoria, posiblemente debido a los recursos limitados, a enfermedades y, en algunos casos, los efectos de las migraciones a largas distancias. Lo que dio como resultado que, dentro de la población originaria del continente americano, exista una baja diversidad genética y una gran diferenciación con las poblaciones nativas del resto de mundo.
Otro periodo clave en la historia de las poblaciones indígenas americanas fue la llegada de los europeos, que tuvo un impacto muy profundo en el acervo genético de la población amerindia; al originar cuellos de botella poblacionales causados por: las epidemias, la esclavitud, guerras y hambrunas.
En el análisis del cromosoma Y, es común encontrar al haplogrupo Q con frecuencias del 100% en Mesoamérica y Sudamérica; mientras que cerca del 97% de las poblaciones originarias de América tiene ADN mitocondrial de los haplogrupos distintivos A, B, C o D, todos de origen asiático. La principal característica genética que diferencia a los pueblos originarios de América de los demás grupos humanos del mundo, es la predominancia del grupo sanguíneo O.
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