Actualización sobre los mecanismos genéticos y epigenéticos en el origen de los defectos congénitos sensibles a la deficiencia materna de ácido fólico

Abstract

Los defectos congénitos constituyen la primera causa de muerte infantil en los países desarrollados y la segunda en muchos países en vías de desarrollo. El estudio de los mecanismos genéticos que están involucrados en el origen de muchos defectos congénitos ha tenido un aumento vertiginoso, así como el de los diferentes mecanismos epigenéticos relacionados con la deficiencia materna de ácido fólico. Se realizó una revisión bibliográfica actualizada con el objetivo de proveer información actualizada sobre los mecanismos genéticos y epigenéticos involucrados en el origen de diferentes defectos congénitos relacionados con la deficiencia materna de ácido fólico. La literatura médica publicada en idiomas español e inglés se recopiló a través de buscadores como PubMed, Medline, Scielo, Lilacs y la biblioteca Cochrane en septiembre de 2018 usando palabras clave apropiadas. El hecho de que las alteraciones epigenéticas, en contraste con los mecanismos genéticos como las mutaciones, son potencialmente reversibles, tiene importantes implicaciones para la implementación de estrategias para la prevención de diferentes defectos congénitos sensibles a la deficiencia materna de ácido fólico.