Relato do caso de paciente do sexo feminino com 40 anos de idade, com quadro progressivo de diminuição de força, disfonia, disfagia, dispnéia e hiperidrose. O exame físico revelava contratura em flexão das mãos, déficit de força muscular, fasciculações, mioquimia facial e pseudomiotonia nas mãos, A eletromiografia mostrou atividade elétrica contínua em repouso. O estudo histoquímico muscular revelou atrofia de fibras do tipo II, enquanto a microscopia eletrônica mostrou dilatação importante das cisternas do retículo sarcoplasmático. O diagnóstico de síndrome de Isaacs foi firmado. Excelente resposta clínica ao emprego de carbamazepina foi observada. São discutidos e revistos vários aspectos relacionados a essa rara síndrome.
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