É apresentado um caso de gargulismo, em paciente masculino, de 11 anos de idade, com alterações clínicas, radiológicas e anátomo-patológicas típicas. A substância anormal, provàvelmente mucopolissacáride, se acumulava em células de SRE, células hepáticas, células cartilaginosas e células nervosas. Histológicamente esta substância varia de aspecto, o que foi considerado como indício de ativo estado metabólico. As alterações encontradas foram correlacionadas com os achados clínicos e radiológicos.
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