Small duplications (miniduplications) of the D-loop of human mitochondrial DNA (mtDNA) have been described in patients with mtDNA deletions, mtDNA point mutations and in normal aged tissues. The origin of these miniduplications is still unknown but it is hypothesized that they could be formed after oxidative damage. The respiratory chain (RC) is the main source of free radicals in mitochondria and it is believed that a defect in RC increases free radical generation. If miniduplications are originated by oxidative damage, it is expected that they are more abundant in patients with a defect in the RC. We studied the frequency of miniduplications of D-loop in patients with a RC defect due to mtDNA deletions and in controls. We show that four types of miniduplications could be detected with a higher prevalence than in previous studies and that patients with mtDNA deletions did not have higher proportions or increased number of miniduplications, which is against the hypothesis that miniduplications are generated more abundantly in patients with RC defects. We also clearly demonstrate the age-related nature of these miniduplications by a carefully controlled study regarding the age of subjects, which was not considered in other studies on patients with a mitochondrial disease.

Recurrent painful ophthalmoplegic neuropathy, previously known as ophthalmoplegic migraine, is a rare condition that affects children and young adults. Its cause and classification are still controversial and, consequently, there are no published treatment guidelines or consensus. Glucocorticoids seem to be beneficial for some patients, but there is no established treatment when failure of this therapy occurs. The aim of this study was to report a case where pregabalin was successfully used after failure of glucocorticoid therapy in a patient with recurrent painful ophthalmoplegic neuropathy.

0 ronco é produzido pela vibração do palato mole e dos pilares das amígdalas. Ele é considerado um sintoma cardinal dos distúrbios respiratórios obstrutivos do sono - um marcador de apnéia obstrutiva do sono. E mais freqüente no adulto obeso do sexo masculino. No entanto, as crianças também podem apresentar ronco e apnéias obstrutivas. Diferentemente dos adultos, que possuem ronco associado com sonolência excessiva diurna, na criança os sintomas diurnos estão relacionados com problemas de comportamento e distúrbios de escolaridade. Neste artigo, os autores apresentam uma revisão sobre os aspectos históricos, fisiopatologicos, epidemiológicos, etiológicos e clínicos do ronco em crianças.

No abstract

Apnéia central é um distúrbio respiratório do sono caracterizada pela cessação do fluxo aéreo por um período igual ou maior do que 10 segundos, durante o qual não se evidenciam esforços respiratórios. A etiologia da apnéia central ainda não está clara. Estudos sugerem que este distúrbio não é apenas uma doença simples, mas o resultado de diversos distúrbios respiratórios, assim como de moléstias capazes de desencadear eventos apneicos. A grande maioria dos casos de apnéia central apresenta, conjuntamente, eventos de apnéia obstrutiva e/ou mista, sendo raros os casos de apnéia central pura (primária). Pacientes com apnéias centrais primárias freqüentemente reclamam de insônia, sono fragmentado e depressão; entretanto, não é incomum ocorrer hipersonolência nesses indivíduos, sintoma freqüente nos casos de apnéia obstrutiva. Diversos fatores devem ser analisados antes de se tomar uma conduta terapêutica para os pacientes com apnéia central. Apesar de não serem totalmente satisfatórias, as opções terapêuticas visam excluir doenças de base assim como fatores predisponentes que aumentam o índice de apnéia no paciente e, posteriormente, escolher uma conduta individualizada e aceitável por parte do paciente.