To the best of our knowledge, this is the fifth case described in the literature of a child with disease-causing variant in VARS2. With this report we expand the knowledge about the phenotype associated with this very rare mitochondrial defect, further emphasizing the use of exome sequencing as a very powerful diagnostic tool.
An individual's sexual phenotype is usually determined by the presence or absence of the Y chromosome in the embryo's karyotype, however, due to abnormal X/Y terminal exchange through male meiosis, a few individuals develop male genitalia in the absence of the Y chromosome. This case report presents an adolescent referred to the Pediatric Endocrinology Unit due to bilateral gynecomastia. A diagnosis of hypergonadotropic hypogonadism was established and chromosomal analysis disclosed 46,XX karyotype, with the SRY gene locus found on one of his X chromosomes. A multidisciplinary approach, including psychological support and genetic counseling, is ideal for the management of these patients. Neoplastic transformation of the dysgenetic gonads has been described in several cases, and hence self-examinations and regular ultrasounds are commonly advised.
INTRODUÇÃO: A trissomia 21 (T21) é a cromossomopatia mais frequente, independentemente do género, etnia ou classe social. Os recém-nascidos apresentam alterações fenotípicas e eventualmente malformações congénitas. O objetivo foi criar um artigo de revisão acessível e ajustado à prática clínica do pediatra para seguimento de crianças e jovens com T21, através de uma visão holística dos cuidados de saúde. METODOLOGIA: Pesquisa dos artigos publicados em diferentes áreas, incluindo diretrizes de várias associações pediátricas. Revisão da literatura por especialistas em diferentes especialidades médicas com prática no seguimento de crianças e jovens com T21. CONCLUSÃO: Através de uma avaliação e intervenção holísticas é possível continuar a melhorar os cuidados de saú-de da população pediátrica com T21. Isso reflete-se não só através do aumento da esperança média de vida, mas também na melhoria da qualidade de vida experienciada em todas as idades.
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