ResumenLa regulación de la presión arterial (PA) es un proceso complejo, con intervención de múltiples variantes genéticas y epigenéticas que son objeto de la presente revisión. La disrupción del equilibrio entre los factores mencionados y su interacción con el ambiente lleva a la hipertensión arterial (HTA), que en la gran mayoría de las veces es primaria o esencial. Se revisa los genes involucrados, los raros cuadros de HTA de origen monogénico, y las perspectivas en farmacogenómica, así como las tendencias hacia la medicina personalizada y con mayor participación activa del paciente en el cuidado de su propia salud. Palabras clave: Hipertensión, genética; genes; presión sanguínea; genética médica; genética de población. AbstractRegulation of blood pressure depends on complex mechanisms that include multiple genetic and epigenetic variations. There is a delicate balance between genetic, epigenetic and environmental factors that, when disrupted, lead to hypertension. In most cases blood hypertension is primary or essential, and rarely is inherited through mutation of a single gene. This review will focus on genes involved in multifactorial blood hypertension and in the rare cases of monogenic hypertension. The pharmacogenomic advances and perspectives in the era of genomic medicine will also be reviewed. Keywords: Hypertension, genetics; genes; blood pressure; genetics medical; genetics population. An Fac med. 2010;71(4):231-5 IntroduccIónLa regulación de la presión arterial (PA) es un proceso fisiológico complejo, en el que intervienen factores genéticos, epigenéticos y ambientales. La hipertensión arterial (HTA), definida como la elevación constante de la presión arterial, refleja una disrupción en el delicado equilibrio que mantienen los diversos factores mencionados.En la enorme mayoría de los casos (95%), la HTA no depende de una causa única, sino que es de origen poligénico y multifactorial. Solo 5% de los casos de HTA tiene como causa la mutación de un gen único, que se transmite en la familia siguiendo un modelo mendeliano.Debido a su origen poligénico y multifactorial, la PA constituye una característica fenotípica cuantitativa que se distribuye en la población siguiendo la curva de Gauss, y el límite entre la normotensión y la hipertensión se establece arbitrariamente a partir de criterios que pueden variar-y de hecho han variado-a lo largo del tiempo.En esta revisión nos ocuparemos de la influencia del genoma y el epigenoma en la determinación de la presión arterial, es decir, de los genes que intervienen en la fisiopatología de la hipertensión arterial, y de los factores epigenéticos, que representan el puente a través del cual los factores ambientales interactúan con los genes y pueden modular la expresión génica.La influencia del genoma en la regulación de la PA explica la agregación familiar que se observa en la HTA, aunque la cuantificación de la importancia relativa de cada uno de los dos grupos de factores, genéticos y ambientales, es aún materia de discusión y las cifras difieren en los difer...
Introducción: El diagnóstico prenatal temprano de anomalías cromosómicas requiere de técnicas invasivas, como la biopsia de vellosidades coriales (BVC) y la amniocentesis (AMC), con el fin de obtener células fetales, cultivarlas y obtener el cariotipo en los fetos con riesgo alto para estas anomalías, identificadas mediante marcadores ecográficos y bioquímicos desde las 11 semanas. Reportamos nuestra experiencia hasta junio del año 2016. Diseño: Estudio descriptivo longitudinal. Institución: Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva (ILSAR), Lima, Perú. Participantes: Fetos de primer y segundo trimestres del embarazo. Intervenciones: Se analizó los resultados del estudio de 400 fetos que cursaban el primer y segundo trimestre y que tenían riesgo alto para anomalías cromosómicas (mayor de 1/270 inicialmente y 1/100 desde el año 2012), resultado cuantificado utilizando la base de datos del Fetal Test de España más el resultado de los marcadores bioquímicos (riesgo combinado). El análisis del cariotipo fetal se realizó en muestras obtenidas por medio de 338 amniocentesis genéticas y 62 biopsias de vellosidades coriales realizadas durante el período comprendido de enero 2003 a junio 2016 en nuestro centro ILSAR. Principales medidas de resultados: Presencia de arcadores ecográficos y normalidad de los cariotipos. Resultados: Los marcadores ecográficos encontrados con mayor frecuencia fueron: higroma quístico (35,8%), translucencia nucal aumentada (13%), ductus venoso con onda de velocidad de flujo anormal (8,5%), dos o más marcadores asociados a anomalías fetales (13,7%). De 400 muestras estudiadas, 141 (35%) fueron cariotipos anormales: 64 (45%) T21, 35 (25%) T18, 21 (15%) 45X, 7 (5%) T13, 14 (10%) otras anomalías. No hubo complicación importante alguna atribuida al procedimiento invasivo. Conclusiones: En los fetos con riesgo alto para anomalías cromosómicas estudiados, el 35% tuvo cariotipo anormal, siendo las más frecuentes las trisomías de los cromosomas 21 y 18, seguidas de la monosomía del cromosoma X. El higroma quístico, la translucencia nucal aumentada y la presencia de 2 o más marcadores asociados a anomalías fetales fueron los hallazgos más frecuentes en la determinación del riesgo ecográfico. El higroma quístico mostró el mayor valor predictivo para anomalías cromosómicas.
OBJETIVO: Determinar la frecuencia de anomalías cromosómicas en los abortos espontáneos, la influencia de la edad materna y la edad gestacional, y analizar la aplicación clínica de estos datos en la práctica obstétrica y en el manejo de futuras gestaciones de la paciente. DISEÑO: Estudio descriptivo transversal. LUGAR: Instituto de Medicina Genética, Lima, Perú. MATERIALES: Muestras de abortos espontáneos recibidos para estudio, entre los años 1995 y 2007. INTERVENCIONES: Se obtuvo los datos de 1088 muestras de abortos espontáneos, analizando el cariotipo, la edad materna y la edad gestacional. PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADOS: Normalidad o anormalidad del cariotipo, edad materna. RESULTADOS: De las 1088 muestras de abortos espontáneos, 332 (30,5%) tuvieron cariotipos normales y 756 (69,5%) cariotipos anormales. En el grupo de anomalías cromosómicas, las triploidías tuvieron una frecuencia de 60,3%, la poliploidía, 16,4%, y la monosomía de X, 9,5%. A mayor edad materna, la prevalencia de aneuplodías aumentó. CONCLUSIONES: El estudio citogenético del aborto espontáneo permite determinar la causa de la pérdida gestacional, establecer un diagnóstico, planificar el manejo de futuras gestaciones e informar a la pareja sobre el pronóstico de estas.
Resumen La obesidad se convierte en epidemia en muchos países, e incluye las zonas urbanas del Perú. Diversos estudios buscan dilucidar los factores que contribuyen a esta peligrosa epidemia, que tiene un evidente componente genético. En este artículo se trata de resumir lo que se conoce hasta el momento respecto a la genética de la obesidad. Palabras clave: Obesidad; Genética. Abstract Obesity is becoming epidemic in many countries, and includes urban areas of Peru. Various studies try to elucidate the factors that contribute to this dangerous epidemic that has an evident genetic component. In this review we try to summarize what is currently known with respect to genetics in obesity.
La preeclampsia es una condición multifactorial y compleja cuya etiología continúa en estudio.La identificación de los genes involucrados en la preeclampsia puede ser la antesalapara disponer de marcadores que puedan predecir y/o detectar la preeclampsia, así como eldescubrimiento de tratamientos específicos y personalizados.Palabras clave: Preeclampsia, genética.
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