OBJETIVO: Determinar la frecuencia de anomalías cromosómicas en los abortos espontáneos, la influencia de la edad materna y la edad gestacional, y analizar la aplicación clínica de estos datos en la práctica obstétrica y en el manejo de futuras gestaciones de la paciente. DISEÑO: Estudio descriptivo transversal. LUGAR: Instituto de Medicina Genética, Lima, Perú. MATERIALES: Muestras de abortos espontáneos recibidos para estudio, entre los años 1995 y 2007. INTERVENCIONES: Se obtuvo los datos de 1088 muestras de abortos espontáneos, analizando el cariotipo, la edad materna y la edad gestacional. PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADOS: Normalidad o anormalidad del cariotipo, edad materna. RESULTADOS: De las 1088 muestras de abortos espontáneos, 332 (30,5%) tuvieron cariotipos normales y 756 (69,5%) cariotipos anormales. En el grupo de anomalías cromosómicas, las triploidías tuvieron una frecuencia de 60,3%, la poliploidía, 16,4%, y la monosomía de X, 9,5%. A mayor edad materna, la prevalencia de aneuplodías aumentó. CONCLUSIONES: El estudio citogenético del aborto espontáneo permite determinar la causa de la pérdida gestacional, establecer un diagnóstico, planificar el manejo de futuras gestaciones e informar a la pareja sobre el pronóstico de estas.
Presentamos un caso de diagnóstico prenatal en el que se halló un resultado falso negativo en un cultivo a largo plazo de vellosidades coriónicas, discordante con los resultados del cultivo a corto plazo, que mostraba trisomía 21. Se discute las posibles causas de discrepancia en éste y otros casos similares, y la mejor manera de proceder para asegurar el diagnóstico correcto.
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