In this study, oral desensitization was found to be effective in a significant percentage of 2-year-old children with cow's milk allergy. Oral desensitization appears to be efficacious as an alternative to elimination diet in the treatment of 2-year-old children with cow's milk allergy. The side-effect profile appears acceptable but requires further study.

Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent symptomatic primary immunodeficiency characterized by recurrent infections, hypogammaglobulinemia and poor response to vaccines. Its diagnosis is made based on clinical and immunological criteria, after exclusion of other diseases that can cause similar phenotypes. Currently, less than 20% of cases of CVID have a known underlying genetic cause. We have analyzed whole-exome sequencing and copy number variants data of 36 children and adolescents diagnosed with CVID and healthy relatives to estimate the proportion of monogenic cases. We have replicated an association of CVID to p.C104R in TNFRSF13B and reported the second case of homozygous patient to date. Our results also identify five causative genetic variants in LRBA, CTLA4, NFKB1, and PIK3R1, as well as other very likely causative variants in PRKCD, MAPK8, or DOCK8 among others. We experimentally validate the effect of the LRBA stop-gain mutation which abolishes protein production and downregulates the expression of CTLA4, and of the frameshift indel in CTLA4 producing expression downregulation of the protein. Our results indicate a monogenic origin of at least 15–24% of the CVID cases included in the study. The proportion of monogenic patients seems to be lower in CVID than in other PID that have also been analyzed by whole exome or targeted gene panels sequencing. Regardless of the exact proportion of CVID monogenic cases, other genetic models have to be considered for CVID. We propose that because of its prevalence and other features as intermediate penetrancies and phenotypic variation within families, CVID could fit with other more complex genetic scenarios. In particular, in this work, we explore the possibility of CVID being originated by an oligogenic model with the presence of heterozygous mutations in interacting proteins or by the accumulation of detrimental variants in particular immunological pathways, as well as perform association tests to detect association with rare genetic functional variation in the CVID cohort compared to healthy controls.

Egg-OIT involves substantial risks. However, baseline parameters, particularly sIgE, may help identify children in whom the procedure is more likely to be safe. Egg-OIT safety needs improvement in children with more severe and persistent egg allergy.

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In egg-sensitized infants with EW SPT ≥8 mm and/or EW sIgE ≥8.36 KU/l, egg diagnostic OFC can be avoided as there is 94% probability of becoming positive. In the other patients, OFC should be performed safely and early to avoid unnecessary diets.

Appendix 1Modelos de consentimiento informado para inmunoterapia oral (ITO) con leche y clara de huevo IDENTIFICACION Y DESCRIPCION DEL PROCEDIMIENTO:Su hijo/a presenta alergia a las proteínas de la leche de vaca. Este tipo de alergia es transitorio en la mayoría de los casos, alcanzando la tolerancia en los primeros años de vida. Pero en algunos casos persiste y permanece durante años con el riesgo de reacción, que puede llegar a ser grave, ante la ingestión accidental de alimentos o bebidas que contienen leche de vaca. Esta situación, obliga a estar pendiente de la composición de los alimentos que puede tomar el/la niño/a.En la actualidad el único tratamiento recomendado para la alergia a la leche de vaca ha sido la evitación estricta de su ingesta, que en su caso presenta dificultades añadidas al ser un producto muy utilizado en la elaboración de innumerables alimentos Existe la posibilidad de adelantar la tolerancia mediante un protocolo de tratamiento que consiste en dar pequeñas cantidades de leche de vaca que se van aumentando progresivamente hasta la cantidad igual a una toma habitual, con la ventaja de que el paciente pueda ya tolerar la leche de vaca o los alimentos que la contengan. Después de finalizar el procedimiento el paciente deberá tomar el alimento todos los días para mantener esta tolerancia.Los incrementos de las dosis se realizaran en el Servicio/Sección/Unidad de Alergología o Alergología Pediátrica donde el paciente permanecerá vigilado y controlado por personal sanitario entrenado en el reconocimiento y manejo de las posibles reacciones adversas que puedan producirse. Estas reacciones pueden aparecer de manera inmediata o al cabo de unas horas, por lo que deberá permanecer el tiempo necesario en observación en nuestra consulta y también puede ocurrir al tomar las dosis en el domicilio por lo que el médico le informará y le dará instrucciones para su manejo y tratamiento.Se llevará las instrucciones necesarias indicadas por su médico así como una hoja indicativa del proceso realizado por si tuviera que acudir a un Servicio de Urgencias. BENEFICIOS DEL PROCEDIMIENTO:Con esta técnica se puede conseguir que el paciente acabe tolerando sin síntomas una dosis habitual del alimento al que es alérgico pudiendo normalizar su dieta y mejorar su calidad de vida al poder realizar una vida prácticamente normal aunque en algunos casos solo se consigue tolerar una cantidad menor de alimento que le protege de la toma de pequeñas cantidades inadvertidas. Siempre va a exigir la ingesta habitual y frecuente del alimento. RIESGOS GENERALES Y ESPECIFICOS DEL PROCEDIMIENTOEsta técnica no está exenta de riesgo ya que frecuentemente se producen reacciones alérgicas generalmente leves.Riesgos poco graves pero frecuentes: enrojecimiento de la piel, urticaria (ronchas) alrededor de la boca, picor de boca, hinchazón de labios, hinchazón de párpados, dolor abdominal, vómitos aislados, tos, congestión nasal , enrojecimiento y picor ocular.Riesgos graves poco frecuentes: vómitos y diarreas intensos, dificultad para r...

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