Вступ Синдром Ді Джорджі -це група фенотипово подібних захворювань, спільною характеристикою яких є мікроделеція хромосоми 22q11.2. Синдром Ді Джорджі успадковується по аутосомно-домінантному типу. Більшість пацієнтів з 22q11.2 делецією мають здорових батьків, а зміни в їх 22 хромосомі є «новою мутацією». Це особливо важливо при медико-генетичному консультуванні родин, оскільки ймовірність рецидиву при майбутній вагітності досить низька. Приблизно в 10 % випадків у батьків пацієнтів з синдромом Ді Джорджі виявляють вади серця та 22q11.2 делецію [1]. Вперше, у 1981 р. лікар де ла Шапель з Франції, а в 1982 р. професори Річард Келлі разом з Елейн Заккай та Беверлі Емануель в дитячій лікарні з Філадельфії (Сполучені Штати Америки) виявили, що у пацієнтів із синдромом Ді Джорджі відбувається перебудова 22 хромосоми, а саме, їй не вистачає малого шматка хромосомного матеріалу на довгому плечі (q11.2). У всіх пацієнтів виявляли подібні клінічні ознаки: вроджена вада серця (перервана дуга аорти, спільний артеріальний стовбур, дефект міжшлункової перетинки, тетрада Фалло та ін.), зниження рівня кальцію в крові, часті інфекційні захворювання, а іноді -розщеплення піднебіння. Дитячий лікар-ендокринолог з Філадельфії Анджело Ді Джорді вперше об'єднав сукупність типових клінічних ознак в єдиний діагноз, який отримав назву за прізвищем автора -синдром Ді Джорджі. Через кілька років було виявлено, що лише у 25 % пацієнтів з синдромом Ді Джорджі вдається діагностувати делецію в 22 хромосомі, решта (75 %) не мали такої мутації. У 1991 р. лікар Дебора Дрісколл виявила субмікроскопічну делецію хромосоми 22q11.2 у більшості пацієнтів з синдромом Ді Джорджі, що просто не могло не бути діагностовано за допомогою звичайного Вищий державний навчальний заклад України «Буковинський державний медичний університет» 1 , КНП «Міська дитяча поліклініка» 2 (м. Чернівці, Україна) КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ ДІ ДЖОРДЖІ В ДІТЕЙ З ДВІЙНІ Резюме. У статті наведено клінічний випадок двох дівчат з двійні з синдромом Ді Джорджі. Синдром Ді Джорджі клінічно асоціюється як первинний імунодефіцит із дефектом Т-клітинної ланки імунітету та проявляється поєднанням вроджених вад серця, гіпо-чи аплазії тимусу, паращитоподібних залоз, мальформацій лицевої частини черепа, затримкою фізичного розвитку, когнітивними та психічними розладами. Причинним фактором синдрому Ді Джорджі є делеція центральної ділянки довгого плеча 22 хромосоми. Молекулярно-генетичним методом (FISH-методом) дослідження можливо верифікувати субмікроскопічну делецію 22q11.2. Синдром Ді Джорджі характеризується поліморфністю клінічних ознак та ступенем їхнього прояву. Описаний випадок демонструє встановлення попереднього діагнозу синдрому Ді Джорджі у якості діагностичної знахідки (аплазія тимусу) під час корекції вродженої вади серця (транспозиція великих артерій з дефектом міжшлункової перетинки; додатковий м'язовий дефект міжшлункової перетинки; відкрите овальне вікно; відкрита артеріальна протока) у другої дівчинки з двійні на базі ДУ «Науковопрактичний медичний центр дитячої кардіології ...
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.