The Clinical Case Report of Di Giorgi Syndrome in Twins

Abstract

Вступ Синдром Ді Джорджі -це група фенотипово подібних захворювань, спільною характеристикою яких є мікроделеція хромосоми 22q11.2. Синдром Ді Джорджі успадковується по аутосомно-домінантному типу. Більшість пацієнтів з 22q11.2 делецією мають здорових батьків, а зміни в їх 22 хромосомі є «новою мутацією». Це особливо важливо при медико-генетичному консультуванні родин, оскільки ймовірність рецидиву при майбутній вагітності досить низька. Приблизно в 10 % випадків у батьків пацієнтів з синдромом Ді Джорджі виявляють вади серця та 22q11.2 делецію [1]. Вперше, у 1981 р. лікар де ла Шапель з Франції, а в 1982 р. професори Річард Келлі разом з Елейн Заккай та Беверлі Емануель в дитячій лікарні з Філадельфії (Сполучені Штати Америки) виявили, що у пацієнтів із синдромом Ді Джорджі відбувається перебудова 22 хромосоми, а саме, їй не вистачає малого шматка хромосомного матеріалу на довгому плечі (q11.2). У всіх пацієнтів виявляли подібні клінічні ознаки: вроджена вада серця (перервана дуга аорти, спільний артеріальний стовбур, дефект міжшлункової перетинки, тетрада Фалло та ін.), зниження рівня кальцію в крові, часті інфекційні захворювання, а іноді -розщеплення піднебіння. Дитячий лікар-ендокринолог з Філадельфії Анджело Ді Джорді вперше об'єднав сукупність типових клінічних ознак в єдиний діагноз, який отримав назву за прізвищем автора -синдром Ді Джорджі. Через кілька років було виявлено, що лише у 25 % пацієнтів з синдромом Ді Джорджі вдається діагностувати делецію в 22 хромосомі, решта (75 %) не мали такої мутації. У 1991 р. лікар Дебора Дрісколл виявила субмікроскопічну делецію хромосоми 22q11.2 у більшості пацієнтів з синдромом Ді Джорджі, що просто не могло не бути діагностовано за допомогою звичайного Вищий державний навчальний заклад України «Буковинський державний медичний університет» 1 , КНП «Міська дитяча поліклініка» 2 (м. Чернівці, Україна) КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ ДІ ДЖОРДЖІ В ДІТЕЙ З ДВІЙНІ Резюме. У статті наведено клінічний випадок двох дівчат з двійні з синдромом Ді Джорджі. Синдром Ді Джорджі клінічно асоціюється як первинний імунодефіцит із дефектом Т-клітинної ланки імунітету та проявляється поєднанням вроджених вад серця, гіпо-чи аплазії тимусу, паращитоподібних залоз, мальформацій лицевої частини черепа, затримкою фізичного розвитку, когнітивними та психічними розладами. Причинним фактором синдрому Ді Джорджі є делеція центральної ділянки довгого плеча 22 хромосоми. Молекулярно-генетичним методом (FISH-методом) дослідження можливо верифікувати субмікроскопічну делецію 22q11.2. Синдром Ді Джорджі характеризується поліморфністю клінічних ознак та ступенем їхнього прояву. Описаний випадок демонструє встановлення попереднього діагнозу синдрому Ді Джорджі у якості діагностичної знахідки (аплазія тимусу) під час корекції вродженої вади серця (транспозиція великих артерій з дефектом міжшлункової перетинки; додатковий м'язовий дефект міжшлункової перетинки; відкрите овальне вікно; відкрита артеріальна протока) у другої дівчинки з двійні на базі ДУ «Науковопрактичний медичний центр дитячої кардіології ...