RESUMENLa forma infantil de la enfermedad de Pompe conduce al óbito antes del año de vida por miocardiopatía o insuficiencia ventilatoria. Presentamos la experiencia de siete años de terapia de reemplazo enzimático en un niño diagnosticado a los 7 días de vida; se trata del seguimiento más prolongado en el país. El tratamiento fue bien tolerado, sin reacciones adversas asociadas. Los parámetros ecocardiográficos y electrocardiográ-ficos se normalizaron progresivamente en el primer año y se mantuvieron estables. El niño logró rolar y sentarse sin sostén, pautas que se perdieron a partir del tercer año. Ingresó en respirador a los 16 meses. Se mantiene vivo con 7 años de edad, con debilidad muscular generalizada grave. El niño superó notablemente la edad promedio de sobrevida y de ingreso a respirador. Fue clara la mejoría cardíaca, pero el beneficio sobre el músculo esquelético fue limitado. Palabras clave: enfermedad de Pompe, terapia de reemplazo enzimático, alfa-glucosidasa ácida, Argentina, Myozyme ® . SUMMARYThe infantile form of Pompe disease drives children to death before the first year of life due to cardiomyopathy and respiratory insufficiency. We present the seven-year follow-up experience with enzyme replacement therapy on a child with Pompe disease, being the longest follow-up in the country. The treatment was well tolerated without adverse reactions. The echocardiographic and electrocardiographic parameters clearly improved during the first year and remain stable. Motor milestones (like rolling over or sitting down without support) were initially achieved, but, after the third year were getting lost. The average age of ventilator dependence was also delayed (16 months). The 7-year old patient remains alive with severe generalized muscle weakness. The child notably overcame the average age of survival and onset of ventilator dependence. Although the cardiovascular improvement was clear, enzyme replacement therapy efficacy on skeletal muscle was limited in this patient. La forma infantil de la enfermedad de Pompe se caracteriza por hipotonía, debilidad muscular y miocardiopatía, aunque también se aprecia dificultad para alimentarse, retraso motor, hepatomegalia y dificultad respiratoria. Generalmente, estos niños mueren antes del año de vida 3,4 por fallo cardiorrespiratorio. 5El mayor avance en el tratamiento de la enfermedad de Pompe fue el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático, que consiste en realizar infusiones periódicas de alfa-glucosidasa ácida humana recombinante.El objetivo del presente artículo es presentar la experiencia de siete años de seguimiento de un niño con enfermedad de Pompe infantil, en tratamiento con terapia de reemplazo enzimático. CASO CLÍNICOPrimer hijo de padres no cosanguíneos, nacido de término. A los 5 días presentó cianosis peribucal, palidez, hipotonía y bradicardia, por lo que ingresó a cuidados intensivos neonatales. El electrocardiograma presentó intervalo PR acortado y complejos QRS gigantes. El ecocardiograma mostró miocardiopatía hipertrófica no obstru...
Ningún autor presenta conflictos de interés. No se cuenta con fuentes de financiación externa.
Graphs of Likelihood Ratios Conclusion: Although limited by its small size and the use of the rapid antigen test as a proxy to a gold stan
RESUMENEl dengue es la arbovirosis humana que más morbimortalidad ocasiona mundialmente. Durante 2016, se registró, en la Ciudad de Buenos Aires, Argentina, la mayor epidemia de esta enfermedad. Objetivo: describir las características clínicas y hematológicas en una población pediátrica. Métodos: estudio de corte transversal que incluyó a pacientes atendidos del 18-1-16 al 15-4-16 en el Hospital de Niños "Dr. Ricardo Gutiérrez". Resultados: se registraron 156 casos, 82 confirmados por virología; 130 (83 %), autóctonos. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron fiebre, cefalea y dolor retroocular. Las alteraciones del laboratorio significativas fueron leucopenia, plaquetopenia y aumento de transaminasas. Se internaron 35 pacientes (23 %), 25 (16 %) con signos de alarma. No se presentó ningún caso de dengue grave. Conclusiones: el reconocimiento oportuno de los signos de alarma y el control hematológico resultan fundamentales para detectar a los niños en riesgo y ofrecerles tratamiento de soporte en forma precoz. Palabras clave: virus del dengue, niño, pediatría. ABSTRACTDengue is the human arbovirus with the highest morbidity and mortality in the world. The largest outbreak of dengue in Buenos Aires, Argentina, occurred during 2016. Dengue outbreak in Buenos Aires, Argentina, 2016: Clinical and hematological features in children Objective: To describe clinical and hematological features in children with confirmed dengue infection. Methods: Cross sectional study that included children attended since January 18 th to April 15 th 2016 at Hospital de Niños "Dr. Ricardo Gutiérrez". Results: among 156 registered cases, 82 confirmed cases by virology test; 130 (83 %) autochthonous cases. The most frequent clinical manifestations were fever, headache and retro-ocular pain. Laboratory abnormalities were leukopenia, thrombocytopenia and increased liver enzymes. Thirty-five children were hospitalized (23 %), 25 (16 %) with warning signs. In our study, no cases of severe dengue occurred. Conclusions: early recognition of warning signs and hematological monitoring is essential in order to detect patients at risk and offer them adequate early treatment. Brote epidémico de dengue en la Ciudad de Buenos Aires, 2016: características clínicas y hematológicas de la infección en una población pediátrica
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